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以基因检测为基础,未病先测、已病诊断、精准治疗
在安吉丽娜·朱莉爆出预防性切除乳腺的新闻前,大部分人都不知道乳腺癌可通过基因检测预测,更不知道BRCA1、BRCA2(均为乳腺癌基因)是什么。今年初,美国总统奥巴马提出了“精准医疗”计划之后,医疗界对“精准医疗”乐此不彼,中国也不例外。“精准医疗”是什么?离我们有多远?能给予我们什么帮助?
须建立基因检测的基础上
“‘精准医疗’的历史已经比较长了,真正热起来是奥巴马提出‘精准医疗’后,而中国很多人歪曲了‘精准医疗’,外科手术做得好一点也叫精准外科,放射治疗定位得好也叫精准放射治疗,这些概念都是错的。”中国临床肿瘤学会(CSCO)主任委员、广东省人民医院副院长吴一龙教授日前对新快报记者表示,“‘精准医疗’的前提必须是对人类的遗传信息进行检测,利用这种检测出来的信息来指导我们诊断、治疗。”
安吉丽娜通过基因检测对自己患乳腺癌、卵巢癌进行预测,乔布斯则通过基因检测对所患的胰腺癌进行了诊断和精准用药,确诊后存活了8年,远高于一般确诊后平均只有9个月的生存期。这似乎正体现了“精准医疗”的基础基因诊断技术的三大应用:疾病风险预测、疾病诊断和疾病精准治疗。
基因检测可预测疾病风险
48岁的王先生虽然自觉身强力壮,但考虑到王先生的父亲68岁时发现了前列腺癌,他做了基因检测,发现他患前列腺癌的风险是正常水平的1.9倍。再做前列腺特异抗原PSA检测后,发现其PSA水平已接近其年龄正常水平的上限。前列腺活检发现了3处癌变。
据了解,致力于“精准医疗”的国内的基因测序公司越来越多,最有前景的就是通过基因检测来进行疾病风险预测。拓普基因研究人员表示,如对乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、结直肠癌、鼻咽癌、胰腺癌等10种癌症的94个易感基因的检测,对一些遗传性疾病如先天性耳聋、青光眼等患病风险的预测,对唐氏综合征等的无创产前基因筛查,甚至心脑血管疾病及其并发症也能通过基因检测来预测。
大多数人相信疾病风险预测是有好处的,可评估患病风险,高风险个体可有针对性地进行专业的预防,避免疾病发生或早期发现疾病,提高治疗效果。
有助诊断疾病和精准治疗
今年6月27日,北京大学肿瘤医院与河北、内蒙古、新疆等14省份肿瘤医院牵手,宣布组建“精准医疗联盟”,利用目标药物对癌症进行创新性治疗是成立联盟的目的之一。
“精准医疗”在癌症治疗方面的体现,是通过患者肿瘤标本中基因突变信息进行确诊,考虑免疫治疗、化疗、靶向治疗、内分泌治疗等药物,并选定对患者有效的用药方案,个体化设计整体治疗方案。
例如,目前通过基因检测,肺癌有EGFR基因突变、乳腺癌出现HER2基因突变、慢性粒性白血病有融合基因变异、结直肠癌KRAS基因突变,都可受益于靶向药物,针对性更强、副作用更少、疗效更好。
基因检测越来越接地气 “从上世纪50年代DNA结构的发现,到2000年人类全基因组测序草图完成,以及2007年新一代测序技术的诞生,基因检测离一般人越来越近。”拓普基因全球执行总裁孙刚指出,已知7000多种疾病与基因遗传相关,现阶段约1000种可以通过基因检测技术进行筛查或风险预估。
业内人士认为,随着技术的进步,基因检测的成本也在降低,将越来越“接地气”。据了解,个人全基因组检测已从最初的数十亿美元,降低到现在的十万元人民币;两万多元即可完成10个癌症的94个易感基因的检测加解读。日后,基因测序兴许会从高端体检向常规体检过渡。
肺癌专家吴一龙:精准医学在肺癌治疗领域最淋漓尽致
“我国每年新发60万肺癌病人!”中国临床肿瘤学会(CSCO)主任委员、广东省人民医院副院长吴一龙教授日前指出,“近些年,肿瘤分子诊断的发展及靶向药物的广泛应用,推动了癌症治疗进入精准医学新时代。”他认为,肿瘤学中的精准医疗,在肺癌治疗领域表现得最为淋漓尽致。
全球每年新发肺癌病患1/3在我国 “我国肺癌形势已经越来越严峻,每年新发60万肺癌病人,占了全球的1/3!”吴一龙指出,目前,靶向治疗已经成为非小细胞肺癌临床治疗的重要手段,而大约85%的肺癌患者是非小细胞肺癌,尤其是亚裔不吸烟的女性。多项临床研究表明,绝大多数EGFR基因突变阳性的病人使用靶向治疗疗效显著。即使之后发生了耐药,专门针对耐药新的药物也在研发之中。“精准医学的快速发展,很多工作走得更快了。”
吴一龙指出,更具有针对性的治疗,这不单让肺癌患者活得更长活得更好,同时也能够对各类医疗资源进行更为合理的配置,提高肺癌整体诊疗水平。
我国EGFR基因突变检测率较低
但截至2014年,我国EGFR基因突变检测率仍只有约27%,对比日本、韩国及我国香港、台湾超过80%的检测率相去甚远。吴一龙认为,要实现肺癌的精准医学、实现个体化治疗,就必须进一步提高EGFR检测率。“目前临床上的每一位新发的晚期非小细胞肺癌患者,第一步都应该明确EGFR基因突变状态,然后再考虑进行后续的针对性治疗,千万不要盲目地化疗或者靶向治疗。”
近日,由卫计委肺癌质控中心、卫计委临床病理质控中心、中国临床肿瘤学会及中国胸部肿瘤研究协作组四家机构联合发起,阿斯利康(中国)协办的“精准医学,规范前行——肺癌规范化诊疗万里行”项目在广州正式启动。吴一龙介绍,项目的成立旨在推动中国肺癌规范化治疗、精准治疗,让全国的肺癌病人无论在广州、北京、上海,还是在甘肃、西藏,都能得到一样的治疗。接下来直到8月,该项目将在全国28个城市陆续召开肺癌规范化巡讲,覆盖超过3000名临床医生。
