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美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）近日发布了五条建议，希望患者和他们的医生在订购基因检测之前能够考虑并讨论一下。
ACMG的这些建议是“明智选择（Choosing Wisely）”活动中的一部分。这项倡议于2012年由美国内科学委员会发起，希望能激发大家的讨论，避免不必要的检查和浪费。如今已有100多个地方和国家性的社团和医疗合作机构以及消费者群体加入。
通过发布这五条建议，ACMG希望能鼓励具有经济效益的基因检测。“随着遗传学和基因组学逐渐在患者保健的各个方面发挥越来越重要的作用，我们知道患者将有更多的问题，我们也希望这份明智选择的列表能为医生与患者的对话提供一些有用的方向，”ACMG的委员会成员Kristin Monaghan谈道。
ACMG告诉医生不能订购遗传病的第二种基因检测，除非有理由质疑第一种检测的有效性。他们还反对在没有告知患者后续结果的可能性，并取得他们的知情同意下，订购外显子组或基因组测序。
ACMG要求医疗保健专业人士取得患者对临床外显子组或基因组测序的书面同意，并解释这种检测的不确定性和隐私问题，以及检测结果对家庭成员的潜在影响。此外，他们还建议分析和报告与24种遗传病相关的56 个“高度可操作”的基因。患者可选择退出这组基因的分析。
ACMG还对三个遗传标记提出了具体建议：APOE、MTHFR和HFE。他们认为，APOE基因检测不应作为阿尔茨海默病的预测性检测；MTHFR检测不能用于评估遗传性血栓形成倾向的风险；而HFE检测不适用于没有HFE相关的遗传性血色素沉着症家族史的患者。
Maren Scheuner，ACMG临床遗传学的副主任指出，他们专门针对这三种检测，是因为有委员会成员认为它们被过度使用，同时目前也有大量的证据，说明何时应该和不应该使用。
在制定这些建议时，ACMG从负责制定指引的各个委员会收集建议，并考虑了18项建议。最终，ACMG选择发布五项建议，因为他们坚持提高基因检测的质量并降低费用。“所有的医生，包括医学遗传学家，都在确保检测和治疗符合规定上起了关键的作用，”Scheuner谈道。