FoundationOne—综合的全面的基因检测技术

你知道吗超过30%的具有ALK基因融合非小细胞肺癌患者可能被FISH*试验检测为阴性？

肺癌基因检测的重要性

从上世纪90年代后期，已知的，非小细胞肺癌的可做靶点的驱动基因已经快速增加。被广泛接受的是，癌症是一种基因疾病。相比传统的化学治疗，由基因驱动的靶向治疗是通常更加有效的更加低毒性的治疗方法。美国国立综合癌症网络(NCCN)指南现在指明了推荐进行基因检测以确认对于每个患者的疾病独特的驱动靶点，这样可以给予患者进行基于他们肿瘤基因测序结果的个体化治疗。

全面的基因检测对于基于患者个体化肿瘤特性，选择靶向治疗药物至关重要。

关于FoundationOne®

FoundationOne是一个综合的全面的提供大量有用信息的基因检测技术，它能够识别确认所有的对于临床治疗相关的驱动病人癌症增长的基因改变。它帮助内科医生精确地确定靶向治疗方案，而不用进行多余的考虑。

FoudationOne基因检测审视所有的315个与癌症相关的编码序列，外加28个经常在实体肿瘤中发生重排或改变的基因选择性内含子。

为什么选择FoudationOne?

FoudationOne是一个全面的基因组测序分析，对于患者而言，相比“热点选定测试”它能够识别确认30约种靶向治疗方案。这种严格的分析检验的有效性，已经在著名的杂志《自然生物技术》上发表。FoundationOne也是开创性协作行动，例如LungMAP临床试验和The Genomics of Young Lung研究，被选择的临床检验。

综合全面的方案

综合全面的基因测序是改变癌症治疗手段，它被设计出来，以帮助医生确定对于病人而言，所有可用的治疗方案。

充分认识到基因检测潜力，特别是对于肺癌，全面的基因检测应该被应用于病人的治疗中。我们需要超越“热点测试方法”，这种方法仅仅检测高频的基因突变或者对于个别的基因进行检测，这样既浪费了宝贵的组织又没有提供全面的基因突变信息。

全面有用的信息丰富的基因检测报告

FoundationOne匹配所有临床相关的，基于现有的科学证据和已公布的临床数据的靶向治疗方案和临床试验。

这一报告的信息以一种非常易读的形式，把全面而有用的信息呈现给内科医生。清晰，具有潜在的可操作性的结果呈现在报告的前页。使得肿瘤学家能够更好的做出可靠的有依据的治疗决定。关于支持性证据和临床数据的详细信息也提供出来作为参考。

病人检测报告的所有内容，可以在线链接到现有的临床试验和研究上。

有四种不同种类的致癌的，临床相关的基因突变包括：

1碱基对替换 2拷贝数改变

3插入/删除 4重排

标准的单标记物测试例如FISH和IHC，热点选定测试典型地能够确定一个或者两个种类的临床相关突变。

FoundationOne已经被证实能够检测识别全部这些种类的临床相关突变，相比传统的标准治疗性检测，具有更高的准确性。

根据2014年美国癌症协会(ASCO)最近的研究，FoundationOne能够确认识别65%的非小细胞肺癌(NSCLC)相关的临床相关的基因改变，这些患者都曾做过全面的“标准选定测试"并且结果为阴性。

>26%(n=8/31)的患者具有的基因突变，可以接受《美国国家癌症网络指南》中的靶向治疗方案

>39%(n=12/31)的患者具有的基因突变，可以接受正在开展的或者已经停止的临床试验中的靶向治疗方案

>29%(n=9/31)的患者的基因突变，目前没有可以应用的靶向治疗方案

>着这样研究中，只有6%（n=2/31）的患者没有检测到基因突变

在最近的一项研究中，FoundationOne识别确认出ALK融合，这种突变之前被FISH检测所忽视。基于此，可以给予这些病人使他们受益的治疗，这些治疗是以前不曾考虑过的。

32%(9/28)的ALK重排病例（FoundationOne确定识别出的），是经过FISH测试，ALK重排结果为阴性的。

70%的FISH-阴性患者(5/7)在这项研究中接受crizotinib治疗，具有积极的相应。确认了FoundationOne检测出的ALK重排，是Vysis FISH检测所没有检测到的（遗漏的）。而这种重排确实扮演者肿瘤驱动基因的角色。

支持数据

多中心非小细胞肺癌ALK测试：一系列测试的结果

样品要求

非小细胞肺癌(NSCLC)组织样品，或者活检，可能很少或者很难获得。通常活检只能够收集作为细针吸入物。提取所有的临床相关的信息是非常困难的，有时不可能用于单一的标记物试验或者热点选定，因为缺少珍贵的组织。

FoudationOne全面的基因组检测避免了单标示物或者热点测试的多重需要。因此节约了珍贵的组织和节省了时间。它只需要很少量的组织，以进行癌症的全基因检测。