点击显示 收起
12月23日，香港大学对外公布，港大医学院首次发现有助于评估华人患冠心病风险的基因变异，期望将来可以研发出基因测试，以识别冠心病高危人群。
冠心病的主要成因之一为高血脂。这个由港大联同北京和美国学者组成的研究团队分析了超过12000名华人的基因，结果发现有三个全新的基因可以影响血脂水平。另外，在过去已证实与血脂有关的基因中，研究团队又发现了三个亚洲人独有的变异。其中一种变异使得患冠心病的风险较一般人低五成，而另一种变异则使得患病风险提高超过三倍。
高血脂会因为饮食习惯和环境因素而导致，但遗传基因也会影响到血脂水平。香港大学内科学系的讲座教授谢鸿发表示，很多病人在被诊断出胆固醇高时，都会告诉医生可能是因为自身的饮食不良、饮食习惯欠佳或运动不足；但对于遗传基因影响的高血脂患者而言，无论如何改变饮食习惯也无法转变基因，而这次的研究就可以有助于识别这类病人，从而对其提早用药。
在以往，有关的高血脂基因研究主要以欧美人士为对象。谢鸿发认为，这次研究发现能够有助于识别患冠心病风险最高的一成华人，下一步会继续研制适用于亚洲人的基因分析芯片。而新技术仍需要一段时间才可以应用在临床，期望将来可以研发新药物，针对有问题的基因，有的放矢地降低血脂。
冠心病是本港最常見的心臟病，而血脂水平異常，即高膽固醇，是調控冠心病風險的主因。港大發表全球首個華人全基因外顯子組血脂及冠心病普查，針對研究影響中國人血脂水平的基因，有助日後研發調控膽固醇的藥物，從而減低患上冠心病的風險。
冠狀動脈心臟病（簡稱冠心病）是香港最常見的心臟病，亦是其中一個致死主因。2013年，香港每天平均逾10人死於冠心病。在眾多誘發冠心病的風險因素之中，血脂水平異常是其中一個能調控冠心病風險的主要因素。血脂水平異常，俗稱高膽固醇，是指血液中的低密度脂蛋白膽固醇（LDL）、總膽固醇（TC）或三酸甘油脂（TG）水平過高，或高密度脂蛋白膽固醇（HDL）的水平過低。
不同基因變異與患冠心病風險殊
一項亞太地區的綜合研究發現，總膽固醇水平每上升一毫摩爾／公升，死於冠心病的風險便會增加35% 。血脂水平不但受飲食和生活習慣影響，亦很大程度取決於父母遺傳。惟現存有關血脂和冠心病的遺傳基因研究大多集中於研究歐美族群。而這項基因研究針對影響中國人血脂水平的基因，有助揭示遺傳機制對冠心病的影響，促進新型調控膽固醇藥物的研發，從而降低罹患冠心病之風險。
是次研究共邀請了12,685名來自香港和北京的人士參與 。研究團隊成功發現三個基因的基因變異與血脂水平有顯著關聯。同時團隊亦發現，在已知具關聯的基因中，均具有亞洲人獨見而又能改變血脂水平的基因變異。這項全球首次發現的研究突破，將有助判斷華人增加患上冠心病的風險。其中，華人若帶有亞洲人獨見的LDLR風險基因變異，其患上冠心病的風險將增加三倍以上；相反若身上帶有另一亞洲人獨見的PCSK9保護基因變異，則其患冠心病的風險平均降低50%。
提供治療數據給本地醫生參考
香港大學李嘉誠醫學院外科學系研究助理教授鄧詩敏昨日指出，是次研究發現三個基因的基因變異與血脂水平有關，另發現三個已知具關聯的基因中，均具有亞洲人獨見而又能改變血脂水平的基因變異。
香港大學李嘉誠醫學院內科學系講座教授、蒙民偉基金教授（心臟學）謝鴻發說：「現有的基因風險評估只依賴歐洲人種的發現作藍本，而此項研究正好填補現今醫學界對華人血脂和冠心病基因研究的匱乏，提供為華人度身訂造的基因檢測。」他同時指出，此項發現能有助日後研發新型的基因風險評估芯片，提供有利監察和治療的數據給本地醫生作參考。
