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植入前遗传学诊断(PGD)，被用来检测亲本传递给其体外受精(IVF)胚胎的大染色体异常或遗传突 变。然而，这种技术不能全面扫描胚胎的基因组以检测自发突变。2月11日在《GenomeResearch》发表的一项研究中，来自华大基因科技、Complete Genomics、美国Reprogenetics公司和纽约大学生殖中心的科学家，开发出一种全基因组测序方法，使用来自人类胚胎的5到10细胞活检，来检测潜在的致病突变。 研究人员对来自两个IVF胚胎的三份活检组织进行了测序，以发现新生突变——卵子中自发产生的突变，并不是遗传自双亲。这些类型的突变被认为可引起大多数的重度智力残疾、孤独症、癫痫性脑病和其他先天性疾病。延伸阅读：华大基因启动千万家庭远离遗传出生缺陷计划。 因为在囊胚期胚胎中只能活检5到10个细胞，因此测序之前需要进行DNA扩增。这种扩增过程中引入的几千个错误似乎是从头突变。
直到现在，我们都很难从真正的新生突变中清理出测序错误。使用先前公布的方法——长片段阅读(LFR)技术，研究人员利用DNA条形码，将DNA片段分配到母系或父系基因组，能够去除100，000以上的测序错误，比以前的研究减少约100倍的错误率。 本文共同通讯作者、来自Complete Genomics的Brock Peters和Radoje Drmanac称：“因为每个人携带平均少于100个新生突变，能够检测和分配这些突变的亲本起源，这是许多疾病的成因，要求极低的错误率。”总体而言，研究人员在IVF胚胎中检测到了82%的新生变化;这首次展示了可在一个PGD实验中检测到大多数的单碱基新生突变。
在一个胚胎中，研究人员在基因组的蛋白质编码区域没有发现任何新生突变。然而，在来自相同夫妇的另一个胚胎中，研究人员在znf266和slc26a10基因中发现了两个编码突变，可能具有潜在的破坏性。然而，作者指出，目前还不清楚携带这些突变的孩子出生后是否会有任何健康后果。
Peters和Drmanac说：“现在最大的一个障碍是，如何分析所检测的突变所产生的医学影响，以及如何根据这些结果做出决定。” 除了PGD，这种新方法可能在其他应用中也是有用的，在这些研究中细胞是有限的，例如对循环肿瘤细胞(CTCs)或循环胎儿细胞(CFC)进行测序，它们中的每一种都存在于血液中罕见的亚群。