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贫血防治333问
什么是遗传乳清酸尿?
来源:
大众医药网
摘要:遗传乳清酸尿是一种罕见的嘧啶代谢异常的遗传性疾病。其特点为严重的巨幼细胞贫血,生长发育障碍,尿内有大量乳清酸排出,用叶酸或维生素B12治疗无效,但首次发现的病孩用含有dUMP和dTMP的酵母浸膏治疗能减轻各种症状。本病通过常染色体隐性遗传。其代谢缺陷是红细胞内乳清酸核苷酸脱羧酶及焦磷酸化酶活性减低,较少见者......
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遗传
乳清酸尿是一种罕见的嘧啶代谢异常的遗传性疾病。其特点为严重的巨幼细胞
贫血
,生长发育障碍,尿内有大量乳清酸排出,用叶酸或维生素B
12
治疗无效,但首次发现的病孩用含有dUMP和dTMP的酵母浸膏治疗能减轻各种症状。本病通过常染色体隐性遗传。其代谢缺陷是红细胞内乳清酸核苷酸脱羧酶及焦磷酸化酶活性减低,较少见者则只有乳清酸核苷酸脱羧酶的活性减低。叶酸及维生素B
12
代谢均无异常。
作者: 不明 2006-4-16
医学百科App—中西医基础知识学习工具
相关主题关键词
遗传
代谢
异常
叶酸
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