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先天性转铁蛋白缺乏症通过常染色体隐性遗传。患者父母都是这种遗传缺陷的杂合子,他们的血浆转铁蛋白浓度只有正常人的一半,但不伴有贫血。由于遗传,病人则为这种缺陷的纯合子状态。在病人兄弟姐妹中也可发现同样的疾病。患者自幼有慢性贫血,面色苍白,疲乏无力等。肝脏可有轻度肿大。各病例的贫血程度轻重不一。血清铁浓度为10~38μg/dl,血清转铁蛋白浓度0~39mg/dl(正常值:200~300mg/dl)。铁代谢的研究显示,胃肠道对铁的吸收正常或增多,血浆铁清除率正常或中等度加速,铁利用率减少至7%~55%(正常值:30%~100%)。
本病的治疗,一般是输入正常人的血浆或纯化的转铁蛋白,在10~14天内可见到血液中网织红细胞增多,继而血红蛋白浓度上升。这种治疗一般每隔2~4个月进行一次。尽量避免输入红细胞,以防含铁血黄素在骨髓外的组织中贮积过多而发生血色病。