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肾脏损害最突出的表现是血尿，几乎全部患者有血尿史，呈镜下或肉眼血尿。蛋白尿一般不重，极少出现肾病综合征。肾功能呈慢性进行性损害。
耳部疾患以高频性神经性耳聋为主要特征，耳聋多为双侧，但也可单侧，早期需电测听才能发现，以后逐渐加重，多数患者耳聋与肾功能损伤程度相平行。
眼部疾患虽可出现多种病变，但现在认为只有前球形晶体及黄斑中心凹周围黄或白色的致密微粒为本病特征表现。后者主要见于已发生慢性肾功能损害的病人中。
除上述病变外，个别家长还发现患儿有其他器官系统(包括神经、肌肉、血液、内分泌及氨基酸代谢)异常，它们中的某些异常(如巨血小板病)可能为本病一个组成部分，而另一些异常却可能为与本病并存的其他遗传病引起，这有待基因水平研究澄清。