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c-myc基因是myc基因家族的重要成员之一，c-myc基因既是一种可易位基因，又是一种多种物质调节的可调节基因，也是一种可使细胞无限增殖，获永生化功能，促进细胞分裂的基因，myc基因参予细胞凋亡，c-myc基因与多种肿瘤发生发展有关。
一、c-myc癌基因结构及表达
c-myc基因是禽类髓细胞病毒（AMN）MC-29的V-myc的细胞同源序列，从MC-29病毒中分离的V-myc是gag-myc融合体，它由1358个bp的gag基因与1568个bp的V-myc基因共同组成。C-myc基因由3个外显子及2个内含子组成，第一个外显子不编码，只起调节作用，只有外显子2和3与V-myc相对应，编码一个439个氨基酸的蛋白质。C-myc基因由启动子P1或P2起始转录并在第一内含子中尚有一个潜在启动子P，当第一个内含子发生断裂时，P可被激活而成为一个异常转录起始点，但蛋白合成起始位点不变，并与正常C-myc基因产物相同。在各种不同动物中，C-myc基因和第2，3外显子具有高度保守性，而第1外显子则有较大的差异。小鼠和人的外显子1只有70%的同源性。人类C-myc基因定位于8q24。在生理学上，C-myc基因的表达一般与细胞的生长状态有关，如有生长因子刺激成纤维细胞，可导致C-myc表达增强，相反，在细胞分化时C-myc表达降低，在细胞培养过程中，用C-myc表达结构或反义寡脱氧核酸进行研究，发现C-myc在细胞G0期到S期的过程中也起作用。表明C-myc表达的变化与细胞的增殖及分化状态有关，其表达产物在调节细胞生长、分化或恶性转化中发挥作用。
二、C-myc基因的表达产物及功能
C-myc基因的产物为62KD的磷酸化蛋白P62c-mgc，是由C-myc基因的外显子2和3共同编码的由439个氨基酸组成的蛋白质，定位细胞核内，为核蛋白，依C-one编码产物，功能分类，C-myc癌基因属核蛋白基因，具有转化细胞的能力，并具有与染色体DNA结合的特性，在调节细胞生长、分化及恶性转化中发挥作用。C-Myc蛋白在结构上可分为转录激活区，非特异DNA结合区，核靶序列，碱性区，螺旋一环一螺旋（HLH）及亮氨酸拉链区，在已知的转录因子中可介导蛋白的寡聚化，这两个区同时存在是C-myc蛋白所特有的，在其它蛋白质中，很少发现。在C-Myc蛋白中，螺旋一环一螺旋紧随着碱性区，揭示其以特异性序列方式和DNA相互作用。在以原核生物为实验对象的研究表明，该碱性区以一个自由环存在，当以特殊方式结合到DNA上时，则变成螺旋，该区是C-Myc蛋白与DNA特异序列的结合部位。
在C-Myc中还存在着与抑制细胞分化、自身抑制有关的区域及肿瘤转化所必需的区域。Smith等研究了C-Myc的亮氨酸拉链区，该区介导各种转录因子的二聚作用。在亮氨酸重复部位的突变能显蓍降低C-myc抑制鼠红白血病（MEL）细胞分化能力，同样地，此区的插入突变能消除C-Myc的转化活性。正是这些C-myc结构成分的表达阻止了细胞进入细胞周期，从而抑制许多细胞系的分化。Cronch等对C-Myc亮氨酸拉链区的亮氨酸进行致突变，发现这些突变不能自身抑制，说明了亮氨酸拉链区在自身抑制中的重要性。Stone等研究认为，C-Myc分子的中间1/3以及N-端，C-端是肿瘤转化所必需的，是C-myc基因与肿瘤转化有关的C-myc区段。正是由于这些C-Myc功能区域的存在，从而使C-Myc在胞浆内合成后，与其它蛋白形成寡聚体，再转移到核内，并结合到特异性的DNA序列上，从而激活和抑制许多靶基因的转录，引起细胞生长和分化的改变，发挥其生理调节功能及恶性转化作用。
近年来对疗程性细胞死亡（Programmed Cell death，PCD）研究的深入，发现Myc蛋白参与诱导细胞凋零。C-myc基因表达的失调是多种细胞凋零的主要诱因，细胞发生凋零的速度及其对诱导因素的敏感性均依赖于细胞Myc蛋白的含量。尚未成熟胸腺细胞中Myc基因的高表达是胚胎胸腺细胞凋零死亡的诱因。而且在凋零细胞的死亡阶段，也观察到C-myc基因的高水平表达，如果用反义寡核苷酸阻断C-myc基因的表达，则细胞凋零受到严重干扰。Evan研究发现，C-myc表达的失调也会启动去除生长因子后培养细胞的成熟前凋零。他们对小鼠IL-3依赖性髓样细胞素32D进行观察，发现在洗去IL-3后，可立即观察到C-myc基因表达下调。结果使培养细胞停止于G1期，将携带C-myc基因的载体转染32D细胞，获得稳定表达C-myc基因的32D细胞克隆，结果这种细胞去除H-3后，不停止于G1期，而是启动以凋零为特征的程序性细胞死亡。结果揭示细胞凋零是清除固定突变及细胞周期调控失衡的细胞的重要机制，一旦细胞发生障碍，C-myc基因会启动凋零程序，相反，则导致肿瘤形成。
三、myc癌基因与人类肿瘤
myc基因定位于染色体8q24、IgH、IgK、Igλ链的基因位点分别在14q32、2P13和22q11，在BL细胞中往往出现C-myc基因位点与Ig基因位点之间的易位，即C-myc易位到Ig位点的高活性转录区，从而组成一个高转活性的重排基因，启动C-myc转录，使C-myc表达增强，促进细胞恶变，最后导致肿瘤的发生。
C-myc基因主要通过扩增和染色体易位重排的方式激活，与某些组织肿瘤的发生、发展和演变转归有重要关系。在不同的人体肿瘤细胞系中，包括粒细胞性白血病细胞系，视网膜母细胞瘤细胞系，某些神经母细胞病细胞系，乳腺癌细胞系及某些肺癌细胞系，已发现C-myc或C-myc相关序列的扩增，在人结肠癌细胞系中也观察到C-myc基因的扩增。C-myc癌基因已在成骨肉瘤、软骨肉瘤、脊索瘤、脂肪肉瘤、横纹肌肉瘤中发现扩增，当扩增达到30倍时，染色体上表现HSR和DMS，而且C-myc过量表达与肿瘤的早期复发有关，在致瘤中，已发现ras与myc、sis与myc、myc与fos偶联激活，协同致瘤等。
许多资料表明C-myc位点在所有受检的B细胞肿瘤中有重排，Casares等发现定位在8号染色体上的C-myc与定位在14号染色体上的Ig重链基因有同样的14.2Kb的ecori酶切片段，因而发生8∶14易位可能是何杰氏淋巴瘤的一个普通标志。N-myc在人神经位母细胞瘤。视网膜母细胞瘤和小细胞肺癌中有扩增，扩增的程度与肿瘤的发病进程有关。Schwab等报告20%的神经母细胞瘤有N-myc扩增，其中大多数是侵袭性肿瘤。Seeger等报告基因拷贝数的多少预示疾病的进程，总的来说，带有一个拷贝数的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ。期神经母细胞瘤常规治疗效果较好，带有多个拷贝的Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期病人，病情将不断加重。c-myc首先被发现与小细胞肺癌有关，30%的病例c-myc扩增，复发病人中，myc扩增者的生存期短于没有扩增的病例，研究还发现接受化疗的肿瘤病人易引起myc扩增。有关myc基因扩增与其它肿瘤的关系也有许多报道。目前认为胃癌、乳腺癌、结肠癌、宫颈癌、何杰金氏病及头部肿瘤等都有myc基因的扩增或过度表达。