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线粒体是真核细胞内重要的细胞器，能量生成的场所，还参与脂肪酸的合成及某些蛋白质的合成。多年来的研究发现线粒体有其自己的一套遗传控制系统，同时也受到细胞染色体DNA的控制。下面阐述线粒体DNA的结构特点和功能，以及线粒体DNA遗传学上的特点。
线粒体DNA（mtDNA）的性质
mtDNA与质粒DNA一样，也是双链的超螺旋环状分子（原生动物中的草履虫及四膜虫的mtDNA是双链线性分子。碱基的组成也是A.T.G和C。mtDNA的分子量多在１×106--200×106之间，一般来说，动物mtDNA较小，约为10×106，植物的mtDNA较大，约为70-200×106。mtDNA的复制属于半保留复制，可以是θ型复制，或滚环复制。另一种比较突出的特点是所谓mtDNA的D环复制，即二条DNA链不同时开始复制，而是一条在前，一条在后，因而在复制进行中生成D环。
线粒体基因组
线粒体是生物氧化的场所，呼吸链中的某些蛋白质或酶的编码基因就在mtDNA上。线粒体还能独立合成一些蛋白质，因为线粒体有自己的rRNA，tRNA，核糖体等可以用以表达自己的基因。
现在已知线粒体的基因组至少含有如下基因。
tRNA基因：在啤酒酵母mtDNA中有24个tRNA基因，粗链孢霉菌的mtDNA中有40个tRNA基因，而人类mtDNA中有22个tRNA基因。
rRNA基因：在人类mtDNA中有一个拷贝的16S及12SrRNA基因。
细胞色素氧化酶基因：细胞色素氧化酶有七个亚基，其中三个亚基mtDNA编码，四个亚基由细胞核DNA编码。
ATP酶基因：ATP酶分子量为340KD，含有十个亚基，其中四个由mtDNA编码。
细胞色素还原酶（b,c复制物）基因：此酶有七个亚基，基中一个由mtDNA编码。
另外，还有一些抗药性基因也在mtDNA上。
下图是哺乳动物mtDNA的基因组图谱，它是全长约1650bp的环状分子。基因图分为两部分，外环表示从重链（H链）上转录的基因，内环表示从轻链（L链）上转录的基因。可以看到从H链上转录的基因包括12S和16SrRNA基因，以及12条多肽链的基因。这12条多肽链包括3个细胞色素氧化酶的亚基（CoⅠ，CoⅡ，CoⅢ），2个ATP酶的亚基（ATPase6,8），一个细胞色素b的亚基（cytb），ND1-5编码呼吸链中NADH脱氢酶的6个亚基。URF6由L链所编码，该蛋白质功能尚不清楚。tRNA的基因分散在编码rRNA和多肽链的顺序之间或L链上，分别用其所携带的氨基酸表示。
与酵母mtDNA相比较，哺乳动物mtDNA的利用率较高，除与DNA复制起始有关的区域D环（D-loop）外，整个mtDNA基因组上基因之间无间隔区（spacer)，基因中亦无内含子，甚至有基因重叠现象。另外，人mtDNA只有一个启动子位于不编码的D环上，转录从此开始，基本上沿顺时针合成一条多基因的RNA分子。在这多基因的前体RNA分子中，除有rRNA和各种蛋白质的编码顺序外，还有tRNA分散在rRNA和编码蛋白质的顺序之间。据认为，这些tRNA序列可作为核酸酶切割RNA前体的识别信息，使其在tRNA两端把RNA前体切开。这样，附近的tRNA、rRNA和mRNA即自然分开，经进一步加工成为成熟的rRNA、tRNA和mRNA分子。mRNA上的polyA尾是在其前体与tRNA分开通过加polyA加上去的。
线粒体的密码系统
在蛋白质合成时，mRNA上的密码和tRNA上的反密码是对应的。已知道20种氨基酸有61种对应的密码子，按照摆动学说（wobble hypothesis），最少需要32种tRNA才能完全识别mRNA中的61个密码子。但在线粒体中，tRNA的种类显然小于此数（如人的mtmRNA只有22种），而且，已有实验证明，无细胞质tRNA进入线粒体参与其蛋白质的过程。这些事实表明在线粒体基因表达过程中的密码系统与通用的密码系统不一样。
通过近几年的研究发现哺乳动物mtDNA的遗传密码与通用的遗传密码有以下区别：
1.UGA不是终止信号，而是色氨酸的密码。因此，线粒体tRNAtrp可以识别UGG和UGA两个密码子。
2.多肽内部的甲硫氨酸由AUG和AUA两个密码子编码；而起始甲硫氨酸由AUG,AUA,AUU和AUC四个密码子编码。
3.AGA,AGG不是精氨酸的密码子，而是终止密码子，因而，在线粒体密码系统中的4个终止密码子（UAA,UAG,AGA,AGG）。
在线粒体的tRNA的反密码子方面，也有其独特的地方。
1.由于密码子简并性（degeneracy），如果密码子前两位碱基一样，则最后一位（3'位）的碱基无论是嘌呤（A,G）或嘧啶（C,T），这样组成的密码子都编码同一样氨基酸。对于这样的密码子，mttRNA的反密码子5'摆动位上的核苷酸如果为U，则可以与上述密码子3'位的4种核苷酸配对，因而，一个tRNA可以识别4种密码子。但是，如果密码子3'位于嘌呤碱基组成的密码子与由嘧啶碱基组成的密码子编码不同的氨基酸，这时，mttRNA反密码子上5'位的U经过修饰识别3'位由嘌呤碱基组成的密码子，而不再识别3'位由嘧啶碱基组成的密码子，这样，便可以防止错误翻译的发生。
2.mttRNA在结构上与细胞质tRNA也有区别。如GTφCRA（R代表嘌呤）序列在大多数mttRNA中不存在。D环和TφC环中一些保守的核苷酸也发生了变化。最突出的是tRNASer的结构，该tRNA缺乏D臂。这些结构上的差异表明mttRNA三维结构以及与mt核糖体的作用方式与细胞质tRNA不一样。
线粒体DNA的双重遗传控制
线粒体除具有DNA外，还有自己的蛋白质合成系统，如tRNA ，tRNA,核糖体等。这些成份与细胞质的相应组份不同，而与细菌的比较相似。此外，mtDNA的复制和转录都是自己的聚合酶来完成的。mtRNA聚合酶只是一条简单的多肽链，这也与真核细胞的酶不同，而且此细菌酶对原核细胞转录酶抑制剂利福平敏感。蛋白质合成时，线粒体核糖体上的蛋白质合成也受细菌蛋白质合成抑制剂如氯霉素，链霉素的抑制。这些情况说明线粒体的许多组份是自主的，不受细胞核的控制，而且在许多方面与原核生物的相似。
另一特点是参与呼吸链的一些酶成份是受双重遗传控制的，即部份亚基为细胞核基因所编码，另一些亚基则是mtDNA编码的。根据线粒体的这些特点Margulis提出了线粒形成的内共生学说（endosymbio-nttheory）。在进化过程中原始的厌气细菌吞噬了原核生物（如细菌，蓝绿澡等）形成共生关系。寄生为共生者提供营养和保护，共生者为寄主提供能量生成系统。最终，共生者演化成细胞的组成成份──线粒体。