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Key words Thyroid diseases Hypothyroidism/diagnosis Diagnostic errors Anemia/diagnosis Hirschsprung's disease/diagnosis Rickets/diagnosis
小儿先天性甲状腺功能低下症(甲低)为儿科内分泌系统常见病之一，系先天性甲状腺素分泌减少所致，早期临床表现不典型，容易误诊或漏诊。我们分析了1989年～1997年收治的27例甲低的误诊情况，以供临床医师借鉴。
1 临床资料
1.1 一般资料 本组男14例，女13例。就诊时年龄19天～4个月5例，1岁～3岁11例，～6岁7例，～13岁4例。病儿居住地均为非地方性甲状腺肿流行区，父母非近亲婚配，无甲状腺疾病史。
1.2 临床表现 症状及体征有特殊面容、发育迟缓、智力低下、上下身比例失调、皮肤粗糙及腹胀等。血清T3 0.04～1.76 μg/L，T4 0～45.8 μg/L，TSH19.6～400 mIU/L。摄骨X线片，骨龄全部落后于正常同龄儿。甲状腺B超检查8例，3例甲状腺缩小，1例甲状腺发育异常，4例正常。头颅CT检查8例，5例见脑发育障碍。合并脐疝或斜疝者16例。
1.3 误诊情况 本组27例在院内外多次就诊，曾误诊为贫血8例次，先天性巨结肠6例次(其中2例经手术治疗)，佝偻病5例次，脑发育障碍5例次，营养不良4例次，先天愚型及生长激素缺乏性侏儒各2例次，新生儿败血症1例次。
2 讨论
甲状腺素在体内有广泛的生理作用，对人体的生长、成熟，对神经系统与心血管系统的功能状态及某些物质代谢，均起着一定的调节和促进作用。甲状腺素不足，可使上述多种生理功能发生障碍，常以某一种功能障碍表现为主，故临床容易误诊。
2.1 误诊原因分析
2.1.1 误诊为贫血 甲低病儿贫血是由于消化道粘多糖沉积，影响食欲及消化功能，导致造血物质吸收不良。部分病儿可出现皮肤黄染，是由于甲状腺素缺乏，使骨髓造血功能受抑制，胡萝卜素转变为维生素A减少，血中胡萝卜素增多所致。
2.1.2 误诊为佝偻病 甲低病儿身材矮小，运动发育延迟，囟门大，关闭晚，出牙迟，同时合并有智力障碍，易误诊为佝偻病，钙剂、鱼肝油治疗无效。
2.1.3 误诊为先天性巨结肠 甲状腺素缺乏使肠蠕动减慢，致顽固性便秘、腹胀，特别是年龄较小的病儿，易误诊为先天性巨结肠。本组有2例虽经手术治疗，但术后仍有便秘、腹胀。故临床上不能满足于单一诊断，当先天性巨结肠病儿经手术扩肛后仍有症状时，应警惕有无甲低；并发疝的病儿，经治疗仍有反复发作，也应考虑甲低的可能，以防漏诊。
2.1.4 误诊为先天愚型、侏儒症 因甲低的特殊面容与先天愚型面容相似，同时因生长发育滞后，有时也误诊为大脑发育不全。在婴幼儿期智力落后不明显，以生长发育滞后为主要表现者，常误诊为侏儒症。这些疾病如查甲状腺功能、染色体，即可鉴别。
2.1.5 误诊为新生儿败血症 甲低病儿新生儿期生理性黄疸时间可延长，对外界反应差，多睡、少吃、少哭、体温低、皮肤出现花斑，易误诊为新生儿败血症。若出现粘液性水肿，则又易误诊为新生儿硬肿症。
2.2 及早诊断治疗是减少后遗症的关键 文献报导，甲低病儿如在生后3个月以内开始治疗者，平均智商可达89，6个月开始者为70，7个月以后开始者为54［1］。2岁内是大脑发育的关键时期，治疗愈晚后遗症愈多。因此特别强调要及早诊断，早期治疗。
根据我们的经验和教训，对有以下情况者，应高度怀疑本病：①新生儿黄疸持久不褪，同时伴顽固性便秘、腹胀、脐疝者。②过期产儿，出生体重大于4 kg，孕期胎动少，生后喂养困难，哭声嘶哑者；呼吸道分泌物多，皮肤花纹样者。③先天性巨结肠病儿伴手足发凉、皮肤粗糙、心率慢、心音低钝。④面色苍黄，拟似营养性贫血而骨龄落后者。
由于先天性甲低在出生时有症状者仅占2%～3%，待出现症状才诊断和治疗为时已晚［2］。故在婴儿出生时行甲状腺功能筛查，对提高人口素质，减少先天性甲低的误诊和漏诊，具有重要意义。
参考文献
[1] 曹其湘.新生儿筛查发现的非典型甲状腺功能减低症7例报告.临床儿科杂志，1993，11(5)：301
[2] 金汉珍.实用新生儿学.第1版.北京：人民卫生出版社，1992：502～503