软骨发育不全1例

　　【关键词】  软骨病；软骨发育不全；染色体疾病

　　１  临床资料

　　患儿，男，2月，足月顺产，生后即发现四肢短小，尤以股部为著，而躯干正常。生后吃奶、反应正常。家族中无同类疾病，其两个姐姐发育正常，其母年龄37岁，孕2月龄时其母因阑尾炎输过液。查体：一般情况好，四肢短小，双上肢伸直指尖达不到髋，躯干正常。头围42 cm，身长58 cm，上臂长19 cm，下肢长21 cm，上部量40 cm，下部量18 cm，身体中点在脐上5 cm。孕8月龄时胎儿超声：双顶径9 cm，股骨长52 cm。X线检查：四肢骨均示粗短，双肱骨、股骨、胫骨干骺端增宽、膨大。双侧肋骨肋弓处增宽。腰椎间增宽，椎弓根显示欠清。诊断：软骨发育不全。

　　２  讨论

　　软骨发育不全是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常［1］。本病一般为常染色体显性遗传，约80%病例散发在父母兄弟均正常的家庭，可能由于基因突变所致［2］。本病在10 000～２５ ０００个新生儿中有1例发生，母亲年龄越大，所生小儿发病率越高。诊断上根据典型体征、X线检查不难做出诊断，但应注意与先天性成骨不全、多发性骨骺发育不良、粘多糖病相鉴别。治疗上无特殊治疗，不主张早坐、立、行；出现股胫骨内翻畸形，可手术矫形；出现脑积水、椎管狭窄、椎间盘突出可根据情况决定是否手术。

　　参考文献

　　１．　胡亚美，江载芳．诸福棠实用儿科学［Ｍ］．第七版．北京：人民卫生出版社，2002．２３４５

　　２．　王成林，林贵．罕见病少见病的诊断与治疗［Ｍ］．北京：人民卫生出版社，1999．６９５

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