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【摘要】 目的 了解湛江市育龄夫妇中地中海贫血的发病情况，并进行干预从而降低发病率，为实现优生优育提供重要依据。方法 选择2006年1月～2007年6月期间，通过计生婚育网络，并与广东医学院附院相互配合，对860对新婚夫妇行地中海贫血干预资料作分析。结果 筛查率占同期新婚夫妇总数的80%，检出地中海贫血患者139例，地贫异常率8.1%，巴氏水肿胎2例，治疗性引产2例，诊断符合率100%。结论 卫生医疗部门与计生系统合作，加强宣传，组织群体普查，采用先进技术进行诊断和干预，从而降低地贫的发病率，是一种务实可行的防治模式。
【关键词】 育龄夫妇;地中海贫血;实施干预;防治网络
Survey of thalasemia anemia and establishment of control network in Zhanjiang City.
PANG Peng-yu, CHEN Lin-rong, CAI Bei-ni, et al.
Laboratory Department of Affiliated Hospital of Guangdong Medical College, Zhanjiang 524023, Guangdong, P.R. China
Abstract：Objective To understand the incidence of thalassemia in women of child-bearing age in Zhanjiang City and provide evidence for reducing the incidence of thalassemia. Methods There 860 newly married couples were retrospectively surveyed by genetic means through collaboration with Guangdong Medical College with aid of family planning network from January 2006 to June 2007. Results The screening coverage was over 80% of the totally newly married couples and 139 thalassemia patients were discovered with a incidence of 8.1%. Conclusion Large-sclale screening using genetic diagnosis is effective for reducing the incidence of thalassemia in a region.
Key words：Women of child-bearing age; Thalassemia; Intervention; Control network
地中海贫血（以下简称地贫）是我国西南和华南的常见遗传病。不论是α或β重型地贫都会导致夭折或严重贫血,目前无根治方法。因而预防重型患儿的出生，是当前实行优生的一个重要方面［1］。许多省市根据有关精神，在制定实施优生细节中，将预防地贫列为重点，并在婚前、孕前或产前中采取相应措施，进行重型患儿出生的预防，减少社会和家庭的经济负担和生活的痛苦。湛江市计划生育服务中心，从2001年起开展了夫妻双方进行地中海贫血检查，对高风险家庭建议到广东医学院附院进一步确诊并行产前诊断，收到了预防的效果。
1 资料与方法
1.1 对象
从2006年1月～2007年6月以来，通过计生系统现有的婚育学校网络，组织大群体的育龄夫妇，接受检查的有860对新婚夫妇（共1 720例）。询问个人病史及家族遗传病史，填写新婚人口信息一级档案卡，每一对夫妇为一组。
1.2 方法
1.2.1 红细胞一管脆性法
采用广州米基科技贸易有限公司研制提供的试剂，仪器为上海第三分析仪器厂721型分光光度计。
1.2.2 MCV测定
用深圳迈瑞BC-2000全自动血细胞分析仪。
1.2.3 血红蛋白（Hb）电泳测定
采用醋酸纤维薄膜电泳法。
1.2.4 层析柱（HbA2）法
采用西班牙SioSystems S A公司层析柱试剂合。
1.2.5 抗碱变（HbF）测定
1.2.6 基因分析
α地贫采用四重PCR技术；β地贫采用PCR/反向杂交（RDB）法，由广州海伦娜贸易有限公司提供试剂。
1.3 内容和措施
1.3.1 地贫的初步筛查
红细胞一管脆性法、MCV测定和Hb电泳行平行联合检测。脆性低于60%，MCV＜80fl，Hb电泳出现快速区带(如HbH)者可初诊为地贫。HbA2、HbF测定，HbA2和HbF一项或两项增高初诊为β地贫。同时建立高风险家庭人口信息二级档案。
1.3.2 地贫基因型诊断
α地贫患者嘱到广东医学院附院行PCR基因检测，进一步确诊为α-地贫1杂合子（--/αα）携带者。如夫妇同为α地贫携带者，应视为高风险家庭，必须作产前基因诊断，防止Barts水肿胎的出生。β地贫行RDB法，对基因突变的类型进行分析。从而对优生的各阶段进行监测，实施有效的治疗和有效的干预，同时建立高风险家庭落实产前诊断信息三级档案。
1.4 统计学方法
用SPSS11.0软件行χ2检验及成组t检验。
2 结果
2.1 地贫的初步筛查
对860对新婚夫妇筛查发现阳性141例，为了提高试验结果的阳性预测值与阴性预测值，我们将红细胞脆性一管法、MCV法与Hb电泳行平行联合检测，见表1。表1 红细胞脆性、MCV、Hb电泳平行检测结果（略）
2.2 对初筛阳性病例行基因型诊断，准确率为98.9%（139/141），造成假阳性的主要原因是其它小细胞低色素性贫血。另有一对夫妇同为α地贫1杂合子，确立为高风险家庭，巴氏水肿胎二例，治疗性引产二例，诊断符合率100%。见表2。表2 平行筛查结果与基因诊断结果（略）
2.3 共检出地贫139例，异常率8.1%。α地贫93例，其中男48例，女45例，异常率为5.4%；β地贫46例，其中男24例，女22例，异常率为2.7%，男女发病率差别无统计学意义（P＞0.05）,见表3。表3 湛江市860对夫妇的地贫检出情况性别α地贫检测（略）
3 讨论
3.1 地贫是由于珠蛋白基因的缺失所引起的溶血性遗传病。20世纪80年代广东省卫生厅地贫筛查结果：α地贫为7.3%，β地贫为1.85%～3.36%［2］。本研究结果显示α地贫为5.4%，β地贫为2.7%。与广东省地贫检出率大致相同。
3.2 我国在用于防治遗传病的人力和物力还相当缺乏，在大群体的地贫普查当中，应把红细胞脆性一管法、MCV、Hb电泳、HbA2、 HbF测定作为常规筛查项目。此方法简便、经济、准确。同时在筛查时，应用红细胞脆性试验，MCV法与Hb电泳行平行联合检测是地贫筛查最合理的方法［3］。
3.3 对筛查中发现的地贫患者和高风险夫妇造册立档，转送到广东医学院附院，做好遗传咨询，优生指导和产前诊断，根据产前诊断结果提出医学建议供知情选择。
3.4 地中海贫血是我国长江以南各省发病率最高，影响最大的遗传病之一［1］。对此项工作的普查及建立防治网络是极其必要的。从宏观考虑，大面积群体降低重型地贫发病率是预防本病的首要任务［1］。计生部门和医疗部门共同努力，通过广泛的宣传，将预防的重要性、可行性和迫切性讲清楚，让人们对此病有足够的认识，从而做到从个体预防到家系预防到群体预防［1］，自觉自愿地进行防治。
综上所述，根据我们积累的经验，对地贫实施有效的干预，可遵循以下工作流程：
【参考文献】
［1］杜传书.地中海贫血研究的现状与未来［J］. 中华医学遗传学杂志,1996，13（5）:257.
［2］亦逵. 广东省地中海贫血的研究现状与展望［J］.广东医学杂志，1998，19（4）：243.
［3］陆小婵，卢冬，罗斌，吴惠珍.地中海贫血产前筛查循征检验［J］.中国优生与遗传杂志，2006，14（3）:264.