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【摘要】 目的 调查惠州地区地中海贫血的患病率及其类型。 方法 采用美国Helena公司SPIFE 快速自动电泳分析系统，对调查对象进行血红蛋白电泳分析。 结果 在筛查的4877名新生儿中，检出地贫携带者369例，检出率为7.57%,其中α-地贫351例（7.2%）,β-地贫3例（0.06%）,异常血红蛋白病15例（0.31%）;在筛查6020名成人中,检出地贫携带者607例,检出率为10.08%,其中α-地贫64例（1.06%）,β-地贫516例,占8.57%,异常血红蛋白27例（0.45%）。 结论 惠州地区地中海贫血检出率高，大规模开展人群筛查和婚前、产前遗传咨询和诊断，对指导优生优育具有重大意义。
【关键词】 地中海贫血；检出率；血红蛋白
Survey of incidence of thalassemia in Huizhou Area.
WU Yuan-zhong, YU Xiao-yan, DING Fa-ying, et al.
(Huizhou Municipal Central People’s Hospital, Huizhou 516001, Guangdong, P. R.China )
Abstract: Objective To survey the prevalence of thalassemia in Huizhou area. Methods U.S. Helena company's SPIFE rapid automatic electrophoresis system was used for performing hemoglobin electrophoresis. Results Among the 4 877 newborns 369 of them were detected as thalassemia carriers with a positive rate of 7.57%. The positive rates of α-Thal ,β-Thal and hemoglobinopathy were 7.2% (351/4877), 0.06% (3/4877) and 0.31% (15/4877). Among the 6 020 adults deteted 607 of them were thalassemia carriers with a positive rate of 10.08%, inclduing α- Thal, β-Thal and hemoglobinopathy with the positive rates of 1.06% (64/6020), 8.57% (516/6020), and 0.45% (27/6020), respectively. There were totally 10 897 people were detected and 967 thalassemia carriers were detected with a positive rate of 8.96%. Conclusion The incidence of thalassemia is high in HuiZhou area and it is of great significance of conducting large scale screening, premarital health checkup as well ad prenatal and postnatal care .
Key words: Thalassemia , Positive rate; Hemoglobin
地中海贫血（Thalassemia）是一组以珠蛋白合成减少，α-链/非α-链比例失衡为特征的遗传性、溶血性血红蛋白病。根据所减少的珠蛋白类型，可分为α-、β-、δ-、δβ-γδβ地中海贫血等。α-Thal是最主要的地中海贫血类型之一，是我国南方地区最常见的遗传病之一，也是全世界最常见的遗传病之一[1]。是致死性疾病，目前尚无根本有效的治疗方法。因而防治的主要措施是进行筛查，指导合理婚配，并通过婚前、孕期或产前夫妇双方的筛查，对于重型地中海贫血高危胎儿进行产前基因诊断，阻止地中海贫血重症患儿出生是目前国际公认的首选预防对策[2]。为了解惠州地区地中海贫血的检出情况，我们对婚前、孕期或产前夫妇及新生儿脐血进行筛查，现报告如下。
1 资料与方法
1.1 调查人群 收集2006年1月~2007年12月在惠州市中心人民医院产前诊断中心检测的所有样本,其中,新生儿脐血4877人（男2325人，女2552人）, 婚前、孕期或产前夫妇6020人(其中男1523人,女4497人)。
1.2 方法 美国Helena公司SPIFE 快速自动电泳分析系统作血红蛋白电泳分析，HbA、HbF、HbA2、及各种异常Hb带进行定量分析。
1.3 诊断标准 根据脐血电泳结果，静止型α-地贫为HbBart’s＜5%；标准型α-地贫为HbBart’s为5-10% ，HbA2正常或减低，HbH无；HbH病为HbA2减低HbH大约10%，新生儿脐血HbBart’s大约为10-25%，HbH大部分在出生后一个月内见不到；HbBart’s胎儿水肿综合征：脐血Hb电泳与Hb定量可见无HbA、HbF、HbA2, HbBart’s接近100%，部分病人可见HbH、HbPortland。HbA2 参考值为2.5~3.5%，轻型β-地贫： HbA2 3.5~8%, HbF正常或轻度增加（不超过5%） , 中间型β-地贫：HbF 5%~30%；重型β-地贫：HbF 30%~90%。
1.4 统计学方法 采用x2检验。
2 结果
2.1 地中海贫血检出率 在筛查的4877名新生儿脐血中，检出地贫携带者369例，检出率为7.57%,其中α-地贫351例（7.2%）,β-地贫3例（0.06%）,异常血红蛋白病15例（0.31%）;在筛查6020名成人中,检出地贫携带者607例,检出率为10.08%,其中α-地贫64例（1.06%）,β-地贫516例（8.57%）,异常血红蛋白27例（0.45%）。总共检查人数10897名，阳性人数976名，阳性率为8.96%。比较新生儿与成人的阳性检出率，两者差异有统计学意义（x2=14.74,P＜0.05）。
2.2 地中海贫血类型 在976例地贫携带者或患者中，α-地贫415例，占42.52%，其中静止型142例,标准型220例,HbH病50例,重型3例,β-地贫519例，占53.18%，其中轻型β-地贫 485例，中间型β-地贫23例，重型β-地贫8例。异常血红蛋白42例，占4.3%，其中HbE 7例，HbK 12例，HbG 9例，HbD 6例，HbJ 8例，见表1。
表1 惠州地区976例血红蛋白病的分型结果（略）
3 讨论
本组资料显示，新生儿脐血筛查的发病率为7.57%,以α-地贫为主占95.12%(351/369),成人检出率为10.08%,以β-地贫为主占85.01%(516/607)。总检查人数10 897人，检出地贫携带者976例，检出率为8.96%。筛查新生儿检出率(P＜0.05)明显低于成人检出率。由于新生儿HbA2的形成还不稳定，难以用Hb电泳法检出轻型β-地贫，HbBart’s(γ4)在出生后3~6个月消失，因此，Hb电泳诊断不出6个月以上婴幼儿及成人的轻型α-地[3]。
地贫是由于血红蛋白珠蛋白链合成部分受抑或完全抑制而引起的遗传性溶血性贫血。其α-地贫由于α链合成的减少造成非α（如β、γ）的相对过剩而形成四聚体，如HbBart’s(γ4)和HbH(β4)。根据总的α-基因缺失数目的不同，α-地贫被分为：静止型、标准型、HbH病与Bart’s胎儿水肿综合征四种类型。静止型α-地贫：仅有一个α-基因缺失。标准型α-地贫：患者4个α-基因缺失2个。HbH病患者4个α-基因缺失3个。Bart’s胎儿水肿综合征：胎儿的4个α-基因完全缺失。β-地贫由于β链合成的减少表现为HbA2（α2δ2）增高，HbF（α2γ2）有时增高。轻型β-地贫临床可无症状或仅轻度贫血，但特征性表现为HbA2增高。重型β-地贫几乎不能合成正常β链，或合成很少，体内的α链相对过多，结果游离α链在红细胞膜上沉积，改变细胞膜的通透性，引起溶血。HbF升高或/和HbA2也升高。中间型β-地贫患者通常是某些β-地贫变异的纯合子，如β+（高F）/β+(高F)或如β+δ/β+ 地贫的双重杂合子。其症状介于重型和轻型之间。
地中海贫血在惠州地区检出率高，开展有关地贫的宣传教育和大规模的人群筛查对指导优生优育，提高人口素质具有重大意义。对地贫携带者指导其避免与同样携带者通婚，对夫妻双方均为地贫携带者进行高凤险的产前基因诊断,防止新的受累患儿出生,是控制地中海贫血病发生最为有效的措施。
【参考文献】
［1］ 杜传书 . 地中海贫血研究的现在与未来［J］ . 中华医医学学遗传杂志，1996，13(5)：257~258.
［2］ Cao A, Galanello R, Rosatelli Mc. Prenatal diagnosis and screening of the haemoglobinopathies［J］ . Baillieres Clin Haematol，1998，11 ： 215~238.
［3］ 何雅军，杨小华，马福广.联合试验在地中贫血诊断中的应用.Journal of Clinical Hematology, 2005，18(1)：30~32.
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