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患者女，53岁。因双侧手指麻木、手臂无力19个月，胸肋部疼痛3月余入院。过去无风湿热及心脏病史。体检：血压14.6／9.3 kPa(110／70 mm Hg)，右胸第2、3前肋隆起、压痛，心界扩大，心率90次／分，律齐，心尖部闻II级收缩期吹风性杂音及舒张期隆隆样杂音。胸椎后凸侧弯。两侧肩部与上臂肌肉萎缩，并见肌束颤动。两侧腕部屈侧上方3 cm处各见2cm大小皮下硬结1个。两手鱼际肌萎缩，两侧拇、食、中指感觉减退，肱二、三头肌腱反射减弱。实验室检查：血红蛋白89 g／L，红细胞2.68×1012／L，白细胞5×109／L，分类正常。血小板141×109／L。尿：蛋白++，颗粒管型0~1，血沉15 mm／h。尿Bence-Jones蛋白加热法检查先后8次及尿浓缩300倍再作加热法及醋酸纤维薄膜电泳均为阴性。血清钙2.05 mmol／L，磷1.33 mmol／L。血清蛋白电泳：A 73％，α1 2.25％，α2 6.8％，β 10.7％，γ 7.25％，无M带。IgG 5.76 g／L，IgA 2.45 g／L，IgM 0.6 g／L。肝功能示总蛋白60.9 g／L，白蛋白48 g／L，球蛋白12.9 g／L，白／球=3.7∶1。肾功能：肌酐327.1 μmol／L。骨髓增生略减低，粒／红=3.7∶1，骨髓瘤细胞21％(图1)。腰穿：脑脊液正常。X线照片示心脏扩大，肺淤血，颅骨显多数穿凿性骨损，脊椎普遍骨质疏松，胸III、V、Ⅷ、XI及腰Ⅳ、V椎体压缩。骨髓瘤细胞透射电镜检查：瘤细胞核圆或椭圆，常染色质分布均匀，异染色质于核周较浓集。个别可见核仁，浆内粗面内质网(RER)丰富，呈同心圆层状排列，网壁满布核糖体，网腔内见无定形物质，浆内见多数肿胀的线粒体(Mi)，高尔基器发育不良(图2)。左侧前臂皮肤硬结活检，刚果红染色光镜下示淀粉样变性，病变累及正中神经(图3)。
病情经过：患者于两年内3次住院，曾按多发性骨髓瘤经N-甲酰溶肉瘤素、泼尼松治疗未见好转，且渐见贫血加重，进而出现左侧股骨颈病理性骨折，并先后并发肺炎、肺水肿与上消化道出血，均经相应处理而得到控制，然继之出现巨舌症与全身性水肿，最后皮下硬结遍布全身，并因进行性吞咽困难而致衰竭死亡。
讨论
本例具有骨痛、X线照片示典型的骨质损害及骨髓检查见多数骨髓瘤细胞，可确诊为多发性骨髓瘤。然因患者无血沉加速，无高球蛋白血症、免疫球蛋白偏低、血清蛋白电泳无M成分及浓缩尿醋酸纤维薄膜电泳无异常区带发现，故骨髓瘤归于罕见的非分泌型。但须除外同样具有血沉不快及低丙球蛋白血症、免疫球蛋白不高、血清蛋白电泳无M带等且较为多见的轻链型，然尿液中始终查无Bence-Jones蛋白，故对此后一类型难以确认。由于患者具有因脊髓前角与正中神经受累所致的肩臂部肌肉萎缩与腕管综合征(carpal tunnel syndrome)、心肌病合并二尖瓣损害、巨舌症(macroglossia)、上消化道出血、肾病综合征表现以及最后出现的全身性皮下硬结与吞咽困难，累及神经、心血管、消化、皮肤等多个系统，结合前臂皮下硬结活检结果可肯定为骨髓瘤并发系统性淀粉样变性(systemic amyloidosis)。倘作死后尸检，当有更多的病理变化发现。
图1骨髓涂片示骨髓瘤细胞增生瑞氏染色×1000（略）
图2骨髓瘤细胞透射电镜检查×11000（略）
图3皮下硬结活检刚果红染色光镜检查示淀粉样变性×1000（略）
（湖北省荆州市第一人民医院，湖北荆州434000）