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【摘要】 目的：探讨小儿甲状腺功能减低症的临床特点。方法：对30例小儿甲状腺功能减低症的临床及辅助检查资料进行分析。结果：甲状腺发育障碍占50%，所有患儿经甲状腺素片或左旋甲状腺素治疗都取得显著疗效。结论：小儿甲状腺功能减低症早诊断、早治疗，则预后较好。
【关键词】 甲状腺功能减低症；临床分析
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺的发生、发育和功能异常引起的生长发育迟缓及智力低下的疾病，这是一种需要甲状腺素终生治疗的疾病。早期诊断治疗是防止智力及体格发育障碍的关键。现将我院门诊及住院诊治的小儿甲状腺功能减低症30例报告如下：
1 临床资料
1.1 一般资料 30例中，女20例，男10例。发病年龄1个月～6岁，其中，1～3个月15例、4～6个月8例、7～12个月3例、13个月～3岁3例、6岁1例。临床表现：身体矮小14例，智力低下14例，克汀面容2例，黏液性水肿面容3例。喂养困难或纳差16例，哭声低或嘶哑8例，活动少或不活泼10例，嗜睡15例，便秘10例，贫血10例，皮肤粗糙10例，腹胀18例，脐疝5例，新生儿黄疸及消退延迟4例。
1.2 辅助检查 30例均行TT3、TT4、TSH、TGAb、TMAb检查，T3<1.0nmol/L 25例（正常值1.35～3.15nmol/L），T4均<50nmol/L（正常值70～156nmol/L），TSH均＞20nmol/L（正常值0.3～9.5nmol/L）。TGAb和TMAb均阴性。腕关节摄片15例，骨龄延迟10例，未见骨化中心3例，正常2例。10例行甲状腺131I吸碘率检查，功能低下8例，正常2例。甲状腺扫描10例，示甲状腺显影不清3例，未显影2例，发育不良1例，正常2例。心电图检查20例，12例窦性心动过缓，2例窦性心率不齐，2例低电压，1例T波低平，1例Ⅱ度房室传导阻滞，2例正常。超声心电图检查10例，4例示少量心包积液，3例心脏扩大，3例正常。血红蛋白低于90g/L 10例。基础代谢率10例中9例低于正常。
1.3 误诊情况 在外院误诊10例，其中，诊断为营养不良性贫血3例、佝偻病1例、先天愚型1例、脑发育不全2例、先天性巨结肠1例、新生儿病理性黄疸2例。
1.4 治疗及预防 ①甲状腺片口服：自5～10mg/d开始，每5～7天渐加量一次至维持剂量：2个月以内10～20mg/d，2～6个月20～40mg/d，大于6岁60～80mg/d。②左旋甲状腺素钠口服，小于3个月10μg/kg，3～6个月 7～10μg/kg，6个月至1岁 6～8μg/kg，1～5岁 4～6μg/kg，5岁以上3～6μg/kg。③口服多种维生素及钙剂，贫血者加服铁剂，服药两周后做甲状腺功能检查，根据临床表现和甲状腺功能试验调整药量。以后，1岁以内每月检查一次，并至少每间隔2个月复查一次甲状腺功能。1～3岁每2～3个月体格检查一次。3岁以上每半年检查一次。
2 结果
30例患儿服药2～3周均见症状减轻，4～6周内症状基本消失。2个月时复查血清T4均正常，TSH降至正常18例。治疗有效率达100%。
3 讨论
小儿甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素分泌不足或缺乏，使全身代谢率减低的内分泌疾病，小儿胚胎发育至青春期各阶段生长发育过程中均受内分泌激素的控制和调节。甲状腺激素是内分泌激素中重要成分之一，甲状腺激素可促使正在发育中的脑组织逐渐成熟，亦在机体代谢过程中起相当重要的作用，如果甲状腺激素分泌不足可造成小儿智力发育障碍，生长发育迟缓。先天性甲状腺发育障碍和甲状腺激素合成障碍是引起原发性甲状腺功减低症的常见原因［1］。本组30例中有20例甲状腺组织未发育或发育不良。30例中有10例误诊。究其原因有：①未开展新生儿筛查，新生儿期出现黄疸仅简单认为是新生儿黄疸，而未作进一步检查。②认识不足，甲状腺功能减低是小儿常见的甲状腺疾病，虽然已经出现智力低下、身材矮小、贫血，仍然考虑脑发育不全、佝偻病、营养性贫血等诊断，小儿甲状腺功能减低症一半患儿在新生儿期就有症状［2］。因此，加强并普及对本病的早期认识，对新生儿均做TSH筛查，高度怀疑则做T3、T4筛查，TSH测定可避免甲状腺减低症漏诊。小儿甲状腺功能减低症可严重影响患儿智能和体格发育，早期诊断和治疗非常重要。
【参考文献】
［1］ 马立燕，郑 漪，李 红，等.小儿甲状腺功能减低症21例分析［J］.宁夏医学，2001，23（6）：442～443.
［2］ 陈赛金.小儿甲状腺功能减低症48例分析［J］.福建医学，1998，20（1）：22-23.
作者单位：天津医科大学第二医院新生儿科，天津 300211;吉林大学中日联谊医院儿科