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【关键词】 手畸形
1 临床资料
患者，女，18岁。因右肱骨下段骨折住院，体检中发现左上肢畸形：左上肢全长（从肩峰到指尖）52.5 cm，右上肢全长51 cm，双侧上臂等长等粗；左前臂最大周径23 cm，右侧20 cm（图1）。左手掌宽9 cm，右手掌宽8 cm；左手外观6指，尺侧4指基本正常，拇指缺失，代之以较短小的2指，外形与尺侧的环、小指相似，第3、4指向尺侧偏斜，在从桡侧到尺侧的第2、3指指蹼间有一赘状突起（图2）；6指均为三节指，指间关节活动基本正常，但不能两两对指，故不能抓捏如缝针等细小物品；掌指关节屈曲50°，背伸0°。腕关节掌屈90°，背伸0°，桡偏5°，尺偏5°；肘关节提携角35°，屈曲55°，伸-45°。前臂旋前10°，旋后15°；左肩关节活动正常。左上肢感觉、神经反射无异常。
X线片示：共有7块掌骨，其中第1、2掌骨基底融合，第1掌骨远端有1块发育不良的指骨，包含在第1指软组织内；第3、4掌骨间距较宽，近节指骨基底之间见一圆形骨赘。腕骨似呈3层排列，具体难以辨认（图3）。肱骨远端畸形，无典型的鹰嘴窝结构及肱骨小头，前臂由二块尺骨组成，鹰嘴发育不全，无上尺桡关节（图4）。
图1左上肢全长观，前臂粗短 图2手部背侧观：拇指缺失，6指，2、3指蹼间赘状突起 图3手部X线片示7块掌骨，腕骨难以辨认 图4前臂X线片示二块尺骨，鹰嘴发育不全
患者,足月,头胎,顺产，父母非近亲婚配，否认家族中有多指等先天畸形史，但其母亲在怀孕早期曾因感冒服用抗生素，何药不详。
入院诊断：右肱骨下段骨折，左镜手畸形。入院后第3 d行右肱骨下段骨折切开复位内固定术，但拒绝行畸形矫正术。
2 讨 论
镜手畸形（mirror hand）又称尺骨重复畸形（ulnar dimelia），是一种非常罕见的先天畸形，国内文献报告6例，所有文献中不到100例〔1〕。其特征性表现为拇指缺失、沿中轴对称性多指畸形，前臂粗短，肘、腕关节活动受限；X线片显示前臂为二块尺骨，发育不全的鹰嘴与肱骨远端组成肘关节，腕关节缺乏桡腕结构，腕骨重复排列；患者多无家族畸形史。多指畸形可表现为6～8指不等〔2〕，但尺骨重复畸形是否作为诊断镜手畸形的必要条件尚有争议，AL-Qattan等〔2〕认为只要手部表现为拇指缺失、沿中轴对称性多指畸形，即使前臂结构正常，仍可诊断为镜手畸形。除上述特征性表现外，文献中报告的镜手畸形还可有各种各样的变异。如Jafari〔3〕报告的病例，其前臂有二块尺骨（其中一块发育不全）和一块桡骨组成，且二块尺骨的远1／3融合，但尺骨头分开，肱骨近端有二个肱骨头，肩关节功能障碍。而Kumar〔4〕报告的1例，前臂有二块发育不全且不完全融合的桡骨和1块尺骨组成，其多指亦缺乏对称轴，手指部分不完全重复。另外，镜手畸形需与Sandrow、Martin、Greig等综合征鉴别，这些综合征也有高位桡侧多指，但手、足同时受累为特征，常有家族史，且具有综合征的其他表现。
胚胎早期肢芽在发育过程中受到损害可能是导致镜手畸形的原因。早在1968年Saunders和Gasseling将鸡胚胎的中胚叶后缘被称为极化活动细胞区的一小部分移位到前缘，成功建立了鸡的镜趾畸形模型。现在已经知道，极化活动细胞区表达Sonic Hedgehog基因，该基因主要影响肢体前后轴向的位置形成，极化活动细胞区受到损害或Sonic Hedgehog基因表达异常，可导致镜手畸形〔5〕。另外，一些信号分子如骨形态发生蛋白和一些HOX基因如HOXb-8基因，在调控极化活动细胞区并表达Sonic Hedgehog基因的过程中起重要作用。
由于镜手畸形常涉及多部位、多关节畸形，治疗非常复杂。虽有学者尝试旨在改善肘、腕关节功能的矫形术，但多以失败告终。因此，目前文献中有关镜手畸形的治疗主要是改善手部的外观和功能：切除多指、重建拇指。
【参考文献】
〔1〕 Chinegwundoh JO,Gupta M,Scott WA.Ulnar dimelia.Is it a true duplication of the Ulna［J］.J Hand Surg（Br）,1997,22:77-79.
〔2〕 AL-Qattan MM,AL-Thtmayan A,Cordier M,et al.Classification of the mirror hand:Multiple hand spectrum［J］.J Hand Surg（Br）,1998,23:534-536.
〔3〕 Jafari D,Sharifi B.A variant of mirror hand:a case report［J］.J Bone Joint Surg（Br）,2005,87:108-110.
〔4〕 Bhaskaranand K,Bhaskaranand N,Bhat AK.A variant of mirror hand:a case report［J］.J Hand Surg,2003,28:678-680.
〔5〕 Hersh JH,Dela Cruz TV,Pietrantoni M,et al.Mirror image duplication of the hands and feet:report of a sporadic case with multiple congenital anomalies［J］.Am J Med Gene,1995,59:341-345.
作者单位：浙江新昌县张氏骨伤医院，312500