巨指(趾)症2例报告

【关键词】  巨指(趾)症

巨指(趾)症是临床上一种较少见的先天性过度增生型畸形，可发生于单指或多指，亦可发生于足趾。病因尚不明确，治疗上对于手部巨指主要以软组织切除及病变神经切除术。足趾巨趾可跟据情况行截趾或部分截趾，此外无切实有效的方法。本科自2007年至今共收治巨指(趾)症2例，现报告如下。

　　1 病例介绍

　　1.1 例1：患者，男，46岁，农民，主因左手中、环指渐进性粗大畸形，不能活动数年余就诊;体查：心肺腹未见明显病理体征，右上肢，双下肢形态，运动正常，左手中、环指较食、小指增大约2～3倍，增粗肥大，真皮变薄，中指偏向桡侧约15°，环指偏向尺侧20°，中、环指自掌指关节向末端长度分别是13.0 cm、12.0 cm，中指近节第1指关节部直径约10.0 cm，环指为8.0 cm，中、环指诸指关节活动受限，仅掌指关节部有轻度屈伸功能，感觉、血运正常(图1)。X线片提示：左中、环指掌骨骨密度较其余掌骨增高，掌指关节间隙不清，尤以中指明显;掌骨远端有赘生骨存在，中、环指指关节间隙消失、融合，并关节增大，呈增生样改变，腕关节关节间隙不清;拇、食、小指诸骨未见异常(图2)。家族其他成员无发病。实验室检查未见异常。临床诊断：左中、环指巨指症。

　　1.2 例2: 患者, 女,18岁, 学生, 主因左足第2趾渐进性粗大, 影响其行走数年余就诊。查体: 心肺腹未见明显病理性体征, 双手、右足外形、运动正常;左足第2趾增粗、肥大、增长，较左足第1趾增长约1 cm,形态大小如第1趾, 较3、4、5趾增大约2倍之多;左足第2趾跖趾关节活动正常(图3)。X线片示: 左足第2趾趾骨增长(图4)。近节趾骨增长，末节趾骨呈球形状改变, 关节间隙存在(图4)。家族其它成员无发病;实验室检查：未见异常。临床诊断：左足第2趾巨趾症。

　　2 讨论

　　2.1 巨指(趾) 症是临床上较少见的一种先天性过度发育生长性畸形[1], 病因不明。造成患指(趾) 肥大的主要病理改变为以周围神经组织增生为主或以脂肪组织增生为主[2], 手指或足趾局部的肥大并伴有神经组织的病变，可能是在胎儿发育过程中，一些生长限制因素紊乱，神经系统失去了对生长进程的控制，导制进行性过度生长[3]。手部巨指症多发生于正中神经分布区的手指。本病例1就是发生在正中神经分布的中、环指，故有学者认为[4]，巨指症与周围神经，尤其是正中神经的脂肪浸润有关。

　　2.2 顾玉东根椐巨指增生的程度，将巨指症分为轻、中、重度[5]，并根据此分型来选择手术方案，对于轻型、生长较慢的患者，采用巨指皮肤软组织修剪术，对生长较快儿童的巨指可采用骨骺阻滞术，对于重度巨指者，尤其是中、环指的重度巨指症，发生严重偏斜及影响正常手指功能时，可考虑行截指术。本病例1属重度巨指症，手指功能影响明显及中、环指偏斜严重，应行截指术;另1病例拟行软组织修剪或部分截趾，因家长不同意未手术。另外，有学者认为第2趾巨趾症不能行完全截趾，因为可导致第1趾外翻畸形，可行部分截趾。

【参考文献】
  　　[1] Swanson AB. A classification for congenital limbmal formation [J].J Hana Surg(ANI)，1983，8:693-702.

　　[2] Biauth W.先天性手畸形[M].第一版.黑龙江：黑龙江科学技术出版社，1989，742-750.

　　[3] 康皓，洪光祥，王发斌，等.先天性巨指畸形的手术治疗(附21例报告)[J].临床外科杂志，2004，9：561-562.

　　[4] 王澍寰，主编.手外科学[M].第二版.北京：人民卫生出版社，1999，742-750.

　　[5] 顾玉东，张高孟，张丽银，等.先天性巨指症10例报道[J].中华手外科杂志，1998，3：137-138.

作者单位：甘肃省陇西县第一人民医院骨科 748100