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1 病历摘要
患儿，女，4岁余，因“前囟未闭，身材矮小3年余”入院。患儿为足月剖宫产儿（因其母骨盆狭窄），顺产，孕1产1，出生体重3.2kg，否认有窒息史，出生时即测前囟大小6cm×8cm，具体头围不详，于1月龄时曾作头部CT扫描排除脑积水，后未予重视。1.8岁时，其家长发现生长发育落后于同龄正常儿童、前囟未闭（具体状况不详），自行给予补钙药物（佳加钙等）治疗，无明显改善。患儿一般情况良好，智力正常。其母亲孕期健康，其母亲也是2岁时前囟才闭合，未做进一步检查。体检:体重3.5kg，头围50.5cm，胸围51.0cm，腹围43.0cm，身高96.0cm，坐高55.0cm。营养发育较差，头颅横径略增宽，前囟未闭，大小3cm×3cm，张力正常，上颌牙齿发育不良、排列不齐，心肺腹未见异常，脊柱四肢无畸形，神经系统检查:生理反射存在，病理反射未引出。实验室检查:血、尿、便常规无异常;血气分析正常;肝功正常;血钙、血磷、碱性磷酸酶正常;T 3 、T 4 、TSH正常;生长激素激发试验正常;1，25（OH）D 3 正常;头颅MR平扫示:垂体前叶略小，余脑实质、脑室及小脑、脑干未见明显异常，中线结构居中，余无特殊。X线片提示:骨发育按CHN法评分约508分，长骨干骺端未见活动性佝偻病征象，骨龄约2.6岁左右，颅骨相对增大（横径增大明显），前囟大，颅骨未闭合，颅盖及颅底骨质未见异常，后矢状缝及室缝缝间骨较多，蝶鞍大小较正常偏小，双锁骨变短，以右侧显著，双髂骨稍变短，坐骨大切迹稍变小，耻骨联合诸骨发育不全（坐、耻骨短粗），股骨颈干角稍变大，轻度外翻状。提示:颅锁骨发育异常。诊断:颅锁骨发育不全。未行治疗，诊断明确后出院。
2 讨论
颅锁骨发育不全是全身性骨膜骨化不全，尤其以颅骨与锁骨发育障碍为主，耻骨、牙齿亦可受限，少数病例偶见神经系统受累出现智力障碍、惊厥或癫痫。该病病因不明，多属常染色体显性遗传。该病诊断不难，结合多骨X线检查即可确诊，但若为年长儿，需与垂体性侏儒、甲状腺功能 低下等引起矮小病症相鉴别。此病多数患儿智力正常，生活不受影响，无需治疗，若合并肢体畸形，伴发髋关节内翻影响功能活动，及因锁骨残端压迫肱动脉或臂丛神经时需做相应的矫形手术治疗。
作者单位:646000四川省泸州市中西医结合医院内科
（收稿日期:2004-03-16）
（编辑秋 实）