遗传性多发性骨软骨瘤2例

 　　我院自2000年4月～2001年10月收治遗传性多发性骨软骨瘤2例，经手术治疗均取得满意效果，现报告如下。

　　1 病例介绍
   
　　例1，患者，男，16岁，学生。因右肘部无痛性肿块伴右肘关节轻度活动受限2年于1997年4月入院。入院查体:右肘部可见2cm×2cm肿块，质硬，无明显压痛，活动肘关节时，肿块有活动，右肘关节活动轻度受限，不能伸直，活动范围为30°～150°。左肘关节无畸形，活动好。双前臂无麻木感。双侧膝关节内上约3cm处，均可触及大小约1cm×1cm骨性肿块，无活动，轻度压痛;双侧胫骨前缘可触及多个大小约1cm×0.5cm的骨性肿块。辅助检查:血沉8mm/h，抗风湿因子阴性，X线检查:右桡骨畸形，桡骨向肘部延长，近端尺桡关节、肱桡关节脱位，双侧股骨、胫腓骨等多处可见大小不等的骨性赘生物。入院诊断:遗传性多发性骨软骨瘤。在臂丛麻醉下行右桡骨切除术，术中切桡骨小头及近短桡骨长约4cm。术后右肘关节活动无异常，前臂无麻木。病理诊断:软骨瘤。术后13天临床治愈出院。随访2年无异常。

　　例2，患者，男，14岁，学生。因左大腿下段内侧肿块3年，于2001年10月入院。入院查体:双上肢无异常，左大腿下段内侧可触及4cm×4cm骨性肿块，左胫骨前缘、内外踝可触及大小不等多个骨性肿块;右膝关节内侧上方约4cm处可触及大小1cm×1cm骨性肿块，无活动，轻度压痛。右胫腓骨及内外踝可触及多个骨性肿块。各关节活动无异常。辅助检查:血沉5mm/h，抗风湿因子阴性，X线检查:右5、6、7肋，左3、5、6肋及双下肢多处骨性赘生物。入院诊断:遗传性多发性骨软骨瘤。在持续硬膜外麻醉下行左股骨软骨瘤切除术。病理诊断:软骨瘤。术后14天临床治愈出院。术后随访2年无异常。
   
　　2 讨论

　　遗传性多发性骨软骨瘤在临床上较罕见，文献报道也较少，就本组2个病例讨论如下:遗传性多发性骨软骨瘤亦称多发性外生性骨疣、骨干端连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症等。目前国内多采用遗传性多发性骨软骨瘤这一名称，本病男多于女，约3∶1，多见于儿童至20岁左右者，多数有家族史，本组2例患者均有阳性家庭史。患者多为可触及的骨性肿块，由于骨骼短缩或延长而造成骨骼畸形，关节附近的肿块可造成关节活动受限，病变分布对称，数量不一，典型发病部位:股骨、胫腓骨的远近端及肱骨近侧端。膝关节周围骨上没有外生骨该诊断不成立，本组2例患者在双侧膝关节周围均有骨性赘生物，因此诊断成立，行手术治疗后效果满意，随访无异常。本组合并症常见于:骨骼畸形、骨折、血管及神经损伤、骨囊肿形成。本病无症状及功 能障碍者无需处理。有疼痛、肢体功能障碍者、或有合并局部肿瘤时可作肿瘤切除;骨骼发育畸形者，应予以矫正，矫正骨骼畸形应待骨骼发育成熟后进行，以免矫正后畸形复发。本病恶变率为5%，发生恶变后多为软骨肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤或骨肉瘤，发生恶变后，治疗上与其它恶性骨肿瘤的治疗相同。本组2例患者病理诊断均为软骨瘤无恶变。
　
　　（收稿日期:2004-05-08）

　　（编辑海 涛）

　　作者单位:310023浙江杭州市解放军73021部队医院外科