点击显示 收起
1 病历摘要
患者，女，49岁，因尿检异常3周入院。3周前因体检发现尿常规蛋白（++），并查血肌酐146μmol/L。患者自少年时出现皮肤、巩膜发黄，劳累后及怀孕时黄疸加重，曾在1991年行肝穿刺术病理诊断正常肝组织，HBsAb（+），HBeAb（+），诊断为Gilbert综合征;曾短期服用苯巴比妥、地塞米松，近年来黄疸有加重迹象。其两个兄弟均有Gilbert综合征。入院查体:血压130/80mmHg，精神可，发育正常，自动体位，皮肤、巩膜黄染明显，肝脾肋下未及，双肾区无叩痛，双下肢不肿，肝掌（-），蜘蛛痣（-）。入院后各项辅助检查:尿常规蛋白（+），尿胆原（-），尿胆红素（-），血Hb74g/L，正细胞正色素性，血网织红细胞0.73%，血肌酐146μml/L，血尿素氮8.8mmo1/L，血钙1.99mmol/L，血AST、ALT正常，血总胆红素（T-BIL）248.3μmol/L，直接胆红素（D-BIL）9.6μmol/L，血白蛋白35g/L，A/G1.33，24h尿蛋白定量0.97g，内生肌酐清除率37.5ml，尿渗透压540mOsm/kg，HBcAb（+），HBeAb（+），HBVDNA（-），HAVAb（-），HCVAb（-），HDVAb（IgM）（-），HEVAb（IgM）（-），ANA（全套）（-），ANCA（-），血气分析正常，B超检查双肾小、肝脏正常、慢性胆囊炎、胆囊结石。诊断为:（1）慢性肾功能不全，氮质血症期;（2）Gilbert综合征。
2 讨论
Gilbert综合征又称体质性黄疸或特发性结合型高胆红素血症，为最常见的一种遗传性胆红素血症，常染色体显性遗传病，但外显不全，发病率在白种人中为5%～7% ［1］ 。其发病机制为肝细胞Y蛋白和Z蛋白相对缺乏，以致肝细胞葡萄糖醛酸转换酶缺乏，导致肝细胞处理非结合胆红素能力低下，使血清中非结合胆红素浓度升高而致黄疸。一般血清非结合胆红素在22.1～51μmol/L之间，一般不超过102μmol/L，但也有高值的报道 ［2］ ，也可因感染、妊娠、饥饿、发热加重 ［3］ 。而笔者收治的该例患者总胆红素高达248.3 μmol/L，非结合胆红素达238.7μmol/L，比较罕见，而且合并有慢性肾功能不全，国内外文献尚无类似报道。目前报道较多的是梗阻性黄疸导致肾功能损害，其中机制多认为梗阻性黄疸导致了氧自由基和一氧化氮增多等一系列
变化，而导致肾功能不全 ［4，5］ 。笔者推测该例Gilbert综合征患者长期高胆红素血症，同时可能因氧自由基和一氧化氮增多而导致肾功能不全的发生，其机制的具体环节有待进一步研究。
参考文献
1 江邵基.临床肝胆系病学.上海:科学技术出版社，1992，422-423.
2 熊锦华，张成平，闻炜.高黄疸型Gilbert综合征1例.中华内科杂志，2001，41（4）:236.
3 陈灏珠.实用内科学.第11版.北京:人民卫生出版社，2001，1706.
4 Yuceyar S，Gumustas K，Hamzaohlu IH，et al.The role of oxygen free fadicals in acute renal failure complicating obstructive jaundice:an ecperimental study.HPB Surg，1998，10（6）:387-393.
5 Iman M，Sayek L，Tel BC，et al.Role of endotoxin and nitric oxide in the pathogenesis of renal failure in obstructive jaundice.Br J Surf，1997，84（7）:943-947.
作者单位:310007浙江省杭州市中医院肾内科
（收稿日期:2004-09-03） （编辑朝 颜）