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1 病历摘要
患者，女，21岁，主因皮肤黄染21年入院。患者缘于新生儿期无明显原因出现皮肤黄染，无发热，无腹痛、腹泻，无恶心、呕吐，无呕血黑便，黄染时轻时重，多次以“胆囊炎”给予相应治疗，效果不佳，外院肝功提示：TBIL 129μmol/L，DBIL 28μmol/L，IBIL 101μmol/L。为求进一步诊治收入我院。患者自发病以来，精神、饮食好，大小便正常。入院查体：一般情况好，全身皮肤黏膜轻度黄染，未见皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大，巩膜轻度黄染，心肺未见明显阳性体征，腹平软，无压痛反跳痛，肝脾肋下未及，移动性浊音阴性，双下肢无水肿。入院诊断：Gilbert综合征。入院后积极完善相关检查，肝功提示：TBIL 229.8μmol/L，DBIL 14.9μmol/L，IBIL 214.9μmol/L。尿常规提示：尿胆红素阴性，尿胆素原阴性。血常规未见明显异常。溶血试验阴性。腹部B超提示：脾肿大，肝、胆未见明显异常。行低热卡试验，嘱患者24h内口服50%葡萄糖150ml，次日复查肝功提示：TBIL 275.3μmol/L，DBIL 11.2μmol/L，IBIL 264.1μmol/L。以间接胆红素升高为主，试验结果支持Gilbert综合征。行苯巴比妥试验，嘱患者口服苯巴比妥7天，60mg，每日3次，试验结束复查肝功提示：TBIL 114.0μmol/L，DBIL 10.1μmol/L，IBIL 103.9μmol/L。较服药前有明显降低，且以间接胆红素降低尤为显著。进一步证实诊断的正确性。为排除其他原因引起的黄疸，遂行B超引导下肝脏穿刺活检术，病理报告提示：肝小叶结构存在，肝细胞轻度积水变性，部分肝细胞脂肪变性，汇管区少量炎细胞浸润。根据此结果可基本排除其他导致黄疸的疾病，肝脏炎症改变主要考虑由患者长期胆汁淤积对肝细胞造成的损害所致。给予忧思弗250mg/d口服，并给予钾镁极化液等保肝治疗，患者病情好转出院。
2 讨论
黄疸是高胆红素血症的临床表现，即：血中胆红素浓度增高，使巩膜、皮肤、黏膜以及其他组织和体液发生黄染的现象。正常血中胆红素浓度为5～17μmol/L，主要是非结合胆红素，如胆红素超过正常值而无肉眼黄疸时，称隐性或亚临床黄疸，此时血中胆红素浓度常＜34μmol/L。Gilbert综合征属先天性非溶血性黄疸，因肝细胞摄取游离胆红素障碍及微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不足所致，也可能因非结合胆红素与白蛋白分离障碍有关。好发年龄为新生儿至青年期［１］。患者一般情况好，症状少见，肝肿大少见，实验室检查胆红素升高大多＜51μmol/L，也可＞255μmol/L，且以非结合胆红素升高为主，尿液胆红素阴性，肝活检正常，治疗应用苯巴比妥有效，预后好。
本例患者自新生儿期出现皮肤黄染，无任何自觉症状，多次肝功检查均提示胆红素明显升高，且以间接胆红素升高为主，先后行低热卡试验和苯巴比妥试验，试验结果均支持Gilbert综合征。行肝脏穿刺活检术，病理结果提示肝脏轻度炎性改变，基本排除其他先天性黄疸。
【参考文献】
1 陈灏珠.实用内科学.第十一版. 北京：人民卫生出版社，2001，1705.
作者单位：714100 陕西华县，解放军63785部队
(编辑：海 涛)