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本征于1901年由Gilbert首先报道，又称特发性非结合性高胆红素血症，是体质性黄疸中最常见的一种。本病常被误诊为急性病毒性肝炎、其他慢性肝病或胆囊疾患。临床报道不多。现将我院收治1例报告如下。
1 病历摘要
患者，女，54岁。因“右上腹不适，伴厌油腻，尿黄1个月”于1998年8月3日入院。患者18年前无明显诱因出现巩膜轻度黄染，因无其他不适症状，一直未予治疗。1个月前因受凉后感右上腹不适、隐痛、厌油腻、尿黄，于入院前2天上述症状加重，乏力，纳差，巩膜黄染较前明显加深。查体:T36.5℃，R16次/min，P66次/min，BP16/10kPa，皮肤、巩膜黄染，无蜘蛛痣及肝掌。心、肺无异常，腹平软，右上腹轻压痛，无反跳痛及肌紧张，Murphy征（-），肝脾未触及。辅助检查:血、尿、大便常规正常，肝功能:总胆红素（TBI）160μmol/L，直接胆红素（DBI）<6μmol/L，总蛋白70g/L，白蛋白40g/L，球蛋白30g/L，TTT<6u/L，ALT<40u/L，AST19u/L，ALP63u/L，γ-GT14u/L，AFP（-）。肝炎检测全套（-）。B超肝、胆、胰（-）。入院后予茵栀黄、氟米松、丹参等对症治疗，症状无好转，皮肤、巩膜黄染消退不明显，10天后复查肝功能结果同前。停用上述各药，行十二指肠镜逆行胰胆管造影无异常发现，肝穿活组织检查无病理发现。据临床表现及各项辅助检查，考虑患者为Gilbert综合征，给予口服酶诱导剂苯巴比妥60mg，每日3次，用药2天后，患者皮肤巩膜黄染渐退，至用药10天后，患者黄疸完全消失。复查肝功能BIT<17.1μmol/L，患者右上腹不适消失，食欲正常，其他症状消失出院。
2 讨论
Gilbert综合征具家族性，与遗传有关，为常染色体显性遗传。其发病机制目前认为主要是肝内胆红素结合异常。诊断依据:（1）慢性间隙性黄疸，有家族病史，全身情况良好，亦无消化道障碍症状。发作期可有乏力、易疲劳及消化道症状。（2）体检除轻度黄疸之外，无其他异常体征。（3）实验室检查除外溶血性、肝细胞性及梗阻性黄疸。（4）服用酶诱导剂苯巴比妥2周，血清胆红素显著下降。（5）低热卡试验400kcal/d2～3天，血清胆红素浓度较试验前增加1倍以上，对本病有诊断价值。该征预后良好，勿需特殊治疗。
（编辑子 涵）
作者单位:224100江苏省大丰市同仁骨科医院