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室间隔缺损及动脉导管未闭均是常见的先天性心脏病,分别占先天性心脏病的23%和15%，可单独存在，亦常为其他复杂性心血管畸形的组成部分。家族性室间隔缺损及动脉导管未闭也不少见。
1 临床资料
家族1，父，30岁。自幼发现心脏杂音伴运动后心慌、气短。唇略发绀，查体胸骨左缘3～4肋间可闻及Ⅲ/6级收缩期杂音。彩超示室间隔膜周回声中断约2.4cm，缺口见收缩期五彩血流左向右分流Vmax 3.4m/s，舒张早期呈蓝色右向左分流Vmax 1.7m/s，肺动脉血流速1.3m/s；按简化柏努利方程计算右室收缩末压为8.8kPa(1kPa≈7.5mmHg)，与心导管检查结果基本一致（8.0kPa）。其女，7岁，鸡胸，胸骨左缘3～4肋间闻及Ⅲ/6级收缩期杂音。彩超示室间隔膜部回声中断并呈囊袋状突入右室，其右缘见一0.5cm缺口，收缩期左向右分流，Vmax 4.6m/s。其子，4岁，家族调查时心脏彩超检查示室间隔膜部中断0.5cm，左向右分流，流速4.3m/s。上述3例均行室间隔缺损心内修补术，术中见缺口各为2.5cm、0.5cm、0.5cm，其女间隔瘤型。
家族2，女，15岁。生后6个月发现胸骨左缘3～4肋间闻及Ⅱ/6级收缩期杂音。彩超示室间隔膜部回声中断0.3cm，分流速4.3m/s。其弟，11岁。彩超示室间隔膜部回声中断0.6cm，分流速4.7m/s。此2例术中测缺口分别为0.5cm、0.6cm。
家族3，女，27岁。运动后心慌气短10年。查体胸骨左缘第2肋间收缩期及舒张期闻及连续机器样杂音。彩超示左心扩大，降主动脉与肺主动脉分叉处有一管道相通，内径0.8cm、长0.6cm，为全心动周期红色为主的左向右分流，Vmax 4.3m/s。其母，64岁。发现心脏杂音4年。心脏彩超示动脉导管未闭，管径约0.6～0.7cm，呈持续性左向右分流，Vmax 3.4m/s。其女，4岁。自幼发现心脏杂音，彩超示内径约0.5cm动脉导管未闭，呈持续性左向右射流，Vmax 5.6m/s。患者及其女术中均见导管粗细、长短与彩超检查相符，其母因年龄偏大且伴有糖尿病不同意手术而未证实。
2 讨论
先天性心血管畸形的发生有多种原因，如遗传、染色体异常和环境影响等。据报道父母有室间隔缺损其子女患此病危险性比常人大20倍。本文家族1父亲及其子女均患室间隔缺损，如为遗传因素所致，考虑常染色体显性遗传，但不完全符合按孟德尔分离推导，常染色体携带者第Ⅱ代中男女患病几率各占50%的特点，也可能为人类生育能力所限，在少数子女中产生较大偏差所致。一个家庭中，兄弟姐妹同患一种疾病在先心病中占1.7%～3.4%。家族2，姐、弟同患室间隔缺损，其父母身体健康，说明先天性心脏病存在家族聚集现象。家族3系一组连续3代患动脉导管未闭的女性患者，其同胞兄弟3人身体健康，所生2个子女中仅其女发病，似符合X伴性显性遗传规律，或与外界条件限制基因外显有关。先天性心脏病遗传因素及规律尚待深入研究，因此，临床对怀疑存在遗传因素的先天性心脏病者应注意家族调查。
彩色多普勒检查对心血管畸形诊断符合率高，安全无创伤，重复性好，并从多方位动态观察，应为诊断先心病首选方法。此检查对室间隔缺损及动脉导管未闭定位与分型、缺口大小、导管粗细测定校准确，本组7例超声所见与手术结果一致，为心脏外科矫正畸形提供了可靠依据。
作者单位： 264001 山东烟台，解放军济南军区烟台疗养院
(编辑：宋 青)