脑—面血管瘤病1例

　    脑—面血管瘤病是一种少见的神经皮肤综合征，1879年首先由Sturge报道。现报告1例如下。

　　1  病历摘要

　　患儿，男，9个月，因反复抽搐半年，发热2天入院。半年前无明显诱因出现抽搐，表现为全身性发作，持续约4～5min可自行缓解，2～3天发作1次。此次受凉后出现发热伴频繁抽搐，为左侧肢体抽动，无结核病接触史及外伤史，父母体健，非近亲婚配。第一胎第一产，足月顺产，现仍不能站立。家族中无类似疾病史。查体：右侧额顶部及颞部见约7cm×8cm大小红色血管瘤，略隆起皮面，质地软软，边缘清楚。前囟1cm×1cm。心肺腹无异常。左侧肢体肌力Ⅳ级，肌张力偏低，巴氏征阴性。血常规白细胞9.5×109/L，中性粒细胞44%，淋巴细胞56%，血红蛋白90g/L，血小板256×109/L；血钙2.4mmol/L；脑电图示睡眠波，左右不对称，左大于右；头颅MRI示右侧大脑半球体积缩小，以额、颞叶为主，脑沟及侧裂池加深、加宽；右侧额、颞部见扩张、增粗、迂曲血管信号，位于大脑凸面蛛网膜下腔内；右侧顶叶皮质区见不规则异常信号；眼科检查示眼压和眼底正常。诊断：脑—面血管瘤病。入院后给予止惊、抗感染、硬膜下穿刺放液等，处理后未再抽搐。

　　2  讨论

　　脑—面血管瘤病是由于皮肤、眼、脑膜血管畸形产生的一种先天性血管瘤，较为罕见。该病为常染色体显性遗传，有较高的不完全外显率。其主要临床表现为：（1）沿三叉神经分布的血管瘤，常分布于三叉神经第一支的区域。（2）神经系统表现：80%～90%伴有癫痫，常与高热同时发生，表现为血管瘤对侧肢体抽搐；30%～50%可伴血管瘤对侧偏瘫；56%～60%伴有智力障碍，包括注意力不集中、语言障碍、行为异常及不同程度的智力发育不全等。（3）30%～70%眼部有脉络丛血管瘤、青光眼、同侧偏盲等。（4）头颅X线平片可见大脑皮层呈双层波形阴影，沿脑回轮廓排列，单侧居多，其中50%～87.2%可有脑内钙化。临床上本病尚需与毛细血管扩张症、烟雾病及神经纤维瘤病相鉴别，头颅核磁共振或脑血管造影、DSA等可明确诊断。治疗主要是控制癫痫发作，需长期服用抗癫痫药物；若颅内病变较为局限，且服药难以奏效可手术切除病变的脑组织以制止癫痫的频发及智力的进一步恶化；不能手术者可注射硬化剂或行激光及放射治疗。
　
　　本病较罕见，常易误诊或漏诊，因此对于惊厥患儿应仔细检查皮肤避免漏诊该病。

　　作者单位： 264400 山东文登，文登市妇幼保健院

　　 (编辑：田  雨)