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1 病历摘要
患儿，女，1岁1个月，来我院就诊，20天前出现发热、腹泻并面色苍黄。曾于居住地多个诊所及医院就诊（诊治经过不详），无效果。自出生后体质较差，易感冒。2个月会抬头，4个月会翻身，6个月会坐，但现不能坐，不会走。父母系贵州省正安县在鲁打工的农民，非近亲结婚，家庭中无遗传病史。
体检:T38.7°C，P156/mim，R40次/min，Wt6kg，发迟缓、营养差，呼吸浅促，重度贫血貌。左顶部、左侧臀部、双手背及右足背打针部位铜钱大小瘀斑5个，稍隆起皮肤。双颈部扪及沙粒大淋巴结数个，双腹股沟米粒至绿豆大小的肿大淋巴结数个。头颅外观呈方颅，前囟已闭，头发干燥、稀疏。心肺无异常。腹膨隆，肝肋下4.5cm，剑下5cm，质韧、触痛。脾肋下10cm，质韧。双下肢肌张力增高，扶掖下站立时，双足尖着地，踏步时有交叉步态。辅助检查:WBC5.9×10 9 /L，N21.3%，L71.6%，M7.1%，RBC2.05×10 12 /L，Hb57g/L，PLT41×10 9 /L，RC0.025，白细胞形态大致正常，红细胞大小不等，可见畸形红细胞，形大、着色素较饱满，小者中心浅染。肝脾B超:肝脏体积增大，形态饱满，回声略增强。脾脏:增大，长129cm，厚度39cm。骨髓细胞检查示戈谢氏细胞占3%，胞体大，多含一个偏心核，核染色质粗糙，浆量多，无空泡，呈淡蓝色，充满红色网状或洋葱样的条纹结构。X线片示:双侧肱骨近端及股骨下端膨胀，骨皮质变薄，骨小梁略显稀疏，呈“长颈烧瓶”样改变。入院后经各种辅助检查，明确诊断为戈谢氏病。给予青霉素、病毒唑、氧哌嗪青霉素抗感染及预防出血、退热对症治疗。仍持续高热，住院2天，放弃治疗，自动出院。
2 讨论
戈谢氏病又名葡萄糖脑苷脂沉积病，是因β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统中大量沉积，引起组织细胞大量增殖。本病为常染色体隐性遗传，由于酶缺乏的程度不同，症状可有较大差异，可分为成人型、少年或急性型、少年型、婴儿型或亚急性型、慢性型，该患儿为急性型，特点是发病早，在1岁以内，进展快。有腹泻，生长发育迟缓。查体有肝脾肿大和贫血及神经系统症状，如双下肢肌张力增强。检查有骨骼的改变。该病治疗主要为对症治疗，预后不好，多于发病1年内死亡。
作者单位:255400山东临淄齐鲁石化医院集团中心医院检验科