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患儿，男，5岁。因“发现阴茎发育过快半年”入院。半年前患儿父母发现患儿阴茎粗大，有阴毛生长，时有勃起现象，以后出现嗓音粗哑，喉结无明显突出，上唇未见胡须。患儿系第2胎第1产，足月顺产，母乳喂养，3岁时曾行右侧隐睾手术。智力正常。查体:体温36.8℃，脉搏80次/min，呼吸20次/min，血压110/60mmHg（1mmHg=0.133kPa），身高125cm，体重26kg。一般情况可，全身皮肤、粘膜无尘血、黄染及色素沉着。浅表淋巴结无肿大。眼睑无水肿，巩膜无黄染，口唇无紫绀。颈静脉无怒张，甲状腺无肿大。两肺呼吸音清，未闻及干、湿性罗音。心率80次/min，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，肝、脾未触及。双下肢无水肿。阴茎粗大，可见阴毛生长，双侧睾丸大小正常。实验室检查:血、尿、大便常规正常，肝功、血糖、电解质及血清尿素氮、肌酐、尿酸均正常;24h尿UFC491μmol/24h尿（73～372）;尿17-OH31.5μmol/24h尿（3～16），尿17-KS41.7μmol/24h尿（2.8～9.2）;ACTH节律:ACTH505pg/ml （0～46），COR8:005.9μg/dl（5～25），16:006.2μg/dl（2.5～12.5）;性激素:FSH1.7mIu/ml（<2.0），CH1.6mIu/ml（<0.15），PRL8.7ng/ml（2.3～11.5），E 2 <20pg/ml，PGN12.4ng/ml（0.7～3.0），T612ng/dl（8.7～33.0）。胸部X线拍片示正常;双腕关节X线拍片示:双腕关节8块腕骨均显示，各腕骨间隙正常，尺、桡骨远端及掌指骨干骺线均显示清晰，提示:腕关节骨龄提前，生长发育过早。双侧肾上腺SCT扫描示:双侧肾上腺增生。诊断:21-羟化酶缺陷症。治疗给予强的松5mg每日1次口服。确诊后患者出院回当地继续治疗，1月后复诊。
2 讨论
21-羟化酶缺陷症系先天性肾上腺增生症中最常见类型，其基因位于人类第6号染色体的长臂，它是一微粒体酶，促使17α-羟孕酮及孕酮转化为11-去氧皮质醇及11-去氧皮质酮。当编码21-羟化酶基因缺失、转换或突变，致体内21-羟化酶缺乏或不足致类固醇激素的合成阻滞于孕酮和17α-羟孕酮水平。因雄性激素的合成不需21-羟化酶，在长期过量的ACTH刺激下，大量皮质醇前体物质进入雄性激素合成途径，导致雄性激素水平升高。本症有两种类型:（1）单纯男性化型，包括:①女性假两性畸形:女性胎儿因雄性激素分泌过多，虽其性腺为卵巢，但外生殖器有男性畸形。幼儿期即有阴毛及腋毛出现，并可出现胡须及面部痤疮。至青春期，不出现女性青春期变化，无月经，乳房平坦。患者输卵管、卵巢、子宫均呈不发育状态。②男性假性性早熟:阴毛提早出现，阴茎增大，可有勃起，但睾丸很小。过量分泌的ACTH还刺激睾丸中的肾上腺残余组织增生引起睾丸增大（结节性），但可被大剂量糖皮质激素所抑制。（2）男性化伴失盐型:约占2/3，除上述男性化表现外，由于盐皮质激素合成不足，出现低血钠、高血钾、脱 水、低血压以及血浆肾素活性增加等表现。此外，患儿均有生长发育异常，出生时身长正常，1～2岁后生长明显加速，身高、体重超过同龄儿童，骨骺在12～13岁时即融合，停止发育，至青春期及成年期，体格较正常人矮。治疗是补充患者自身分泌不足的糖皮质激素，抑制垂体ACTH的分泌及由此引起的肾上腺雄性激素水平增高，以促使身体及骨骼正常发育。常用氢化可的松或泼尼松，有失盐综合征患者可加用氟氢可的松。一旦开始治疗，应终身服药，预后良好。
作者单位:450007河南郑州解放军第460医院内分泌科 （编辑木 木）
1 病历摘要
患儿，男，5岁。因“发现阴茎发育过快半年”入院。半年前患儿父母发现患儿阴茎粗大，有阴毛生长，时有勃起现象，以后出现嗓音粗哑，喉结无明显突出，上唇未见胡须。患儿系第2胎第1产，足月顺产，母乳喂养，3岁时曾行右侧隐睾手术。智力正常。查体:体温36.8℃，脉搏80次/min，呼吸20次/min，血压110/60mmHg（1mmHg=0.133kPa），身高125cm，体重26kg。一般情况可，全身皮肤、粘膜无尘血、黄染及色素沉着。浅表淋巴结无肿大。眼睑无水肿，巩膜无黄染，口唇无紫绀。颈静脉无怒张，甲状腺无肿大。两肺呼吸音清，未闻及干、湿性罗音。心率80次/min，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，肝、脾未触及。双下肢无水肿。阴茎粗大，可见阴毛生长，双侧睾丸大小正常。实验室检查:血、尿、大便常规正常，肝功、血糖、电解质及血清尿素氮、肌酐、尿酸均正常;24h尿UFC491μmol/24h尿（73～372）;尿17-OH31.5μmol/24h尿（3～16），尿17-KS41.7μmol/24h尿（2.8～9.2）;ACTH节律:ACTH505pg/ml （0～46），COR8:005.9μg/dl（5～25），16:006.2μg/dl（2.5～12.5）;性激素:FSH1.7mIu/ml（<2.0），CH1.6mIu/ml（<0.15），PRL8.7ng/ml（2.3～11.5），E 2 <20pg/ml，PGN12.4ng/ml（0.7～3.0），T612ng/dl（8.7～33.0）。胸部X线拍片示正常;双腕关节X线拍片示:双腕关节8块腕骨均显示，各腕骨间隙正常，尺、桡骨远端及掌指骨干骺线均显示清晰，提示:腕关节骨龄提前，生长发育过早。双侧肾上腺SCT扫描示:双侧肾上腺增生。诊断:21-羟化酶缺陷症。治疗给予强的松5mg每日1次口服。确诊后患者出院回当地继续治疗，1月后复诊。
2 讨论
21-羟化酶缺陷症系先天性肾上腺增生症中最常见类型，其基因位于人类第6号染色体的长臂，它是一微粒体酶，促使17α-羟孕酮及孕酮转化为11-去氧皮质醇及11-去氧皮质酮。当编码21-羟化酶基因缺失、转换或突变，致体内21-羟化酶缺乏或不足致类固醇激素的合成阻滞于孕酮和17α-羟孕酮水平。因雄性激素的合成不需21-羟化酶，在长期过量的ACTH刺激下，大量皮质醇前体物质进入雄性激素合成途径，导致雄性激素水平升高。本症有两种类型:（1）单纯男性化型，包括:①女性假两性畸形:女性胎儿因雄性激素分泌过多，虽其性腺为卵巢，但外生殖器有男性畸形。幼儿期即有阴毛及腋毛出现，并可出现胡须及面部痤疮。至青春期，不出现女性青春期变化，无月经，乳房平坦。患者输卵管、卵巢、子宫均呈不发育状态。②男性假性性早熟:阴毛提早出现，阴茎增大，可有勃起，但睾丸很小。过量分泌的ACTH还刺激睾丸中的肾上腺残余组织增生引起睾丸增大（结节性），但可被大剂量糖皮质激素所抑制。（2）男性化伴失盐型:约占2/3，除上述男性化表现外，由于盐皮质激素合成不足，出现低血钠、高血钾、脱 水、低血压以及血浆肾素活性增加等表现。此外，患儿均有生长发育异常，出生时身长正常，1～2岁后生长明显加速，身高、体重超过同龄儿童，骨骺在12～13岁时即融合，停止发育，至青春期及成年期，体格较正常人矮。治疗是补充患者自身分泌不足的糖皮质激素，抑制垂体ACTH的分泌及由此引起的肾上腺雄性激素水平增高，以促使身体及骨骼正常发育。常用氢化可的松或泼尼松，有失盐综合征患者可加用氟氢可的松。一旦开始治疗，应终身服药，预后良好。
作者单位:450007河南郑州解放军第460医院内分泌科