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2001年5月～2004年3月，我院收集到同一家族中先天性心脏病房间隔缺损患者5例，现报告如下。
1 家族情况
祖父母姐姐(病例1)同胞兄妹(正常)妹妹(病例2)二女儿(病例3)大女儿(正常)三女儿(病例4)儿子(病例5)
2 临床资料
例1，女，55岁，劳累后心悸、气短4年。体检：胸骨左缘2、3肋间可闻及3/6级收缩期吹风样杂音。胸透：两肺血增多，主动脉结小，肺动脉段突出，心脏右房室增大。心电图：不完全性右束支传导阻滞。心脏彩超：右房、室内径扩大，房间隔处探及回声脱失约39mm，二尖瓣轻度狭窄。诊断：“先天性心脏病，房间隔缺损”。未手术治疗。
例2，女，53岁。发现心脏杂音5年。体检：胸骨左缘2、3肋间可闻及3/6级收缩期吹风样杂音，肺动脉瓣区第二心音增强。胸部X线片：心胸比例=0.57，双肺血增多，主动脉结小，肺动脉段突出，心尖圆钝。心电图：不完全性右束支传导阻滞。心脏彩超：右房、室内径扩大，房间隔处探及回声脱失约42mm，三尖瓣口探及少量返流。2004年3月，在我院手术。术中见下腔型继发孔房间隔缺损约5.0cm，三尖瓣环扩大，关闭不佳。用涤纶片修补房缺，Devega法成形三尖瓣。术后恢复顺利。
例3，女，22岁。间断心悸、气短、乏力8年，加重伴腹胀1个月。体检：颈静脉怒张。胸骨左缘2、3肋间可闻及2/6级收缩期吹风样杂音，肺动脉瓣区第二心音增强。肝右肋下8cm，质中，肝颈静脉回流征(+)。胸部X线片：心胸比例=0.60，双肺血增多，主动脉结小，肺动脉段轻凸，左心缘圆钝。心电图：右室肥厚，不完全性右束支传导阻滞。心脏彩超：右房、室内径扩大，左室内径偏小31mm，主肺动脉增宽32mm，房间隔处探及回声脱失约48mm，EF 56%。腹部B超：肝瘀血，肝静脉扩张，肝前少量腹水。术前诊断：“先天性心脏病，房间隔缺损”。2003年5月，在我院手术，术中见：心包明显增厚、心脏舒张明显受限。上、下腔静脉入口处心包增厚约5mm，心包剥脱后，建立体外循环，心脏跳动下，用涤纶片修补房缺，Devega法成形三尖瓣。术后中心静脉压恢复正常：5～8mmHg。术后复查心脏彩超：左室舒张期末径较术前增大(术前31mm～术后45mm)，EF：68%。心包病理：缩窄性心包炎。
例4，女，18岁。因活动后气短，偶有口唇紫绀，于2001年来我院就诊。体检：胸骨左缘2、3肋间可闻及2/6级收缩期吹风样杂音，肺动脉瓣区第二心音明显亢进。心电图：右房扩大，右束支传导阻滞。心脏彩超：右房、室内径扩大，房间隔处探及回声脱失约30mm，重度肺动脉高压。2002年在北京某医院手术治疗，证实房间隔缺损。
例5，男，现年15岁。因感冒时查体发现心脏杂音，外院心脏彩超示：“先天性心脏病，房间隔缺损”。于1999年在北京某医院行房缺修补术。
3 讨论
房间隔缺损是最常见的先天性心脏畸形之一，女性多发。先天性心脏病的病因尚未完全清楚，遗传因素在其易患性上占有重要地位。依多基因遗传的一般规律，人群中发病率越高的先天性心脏病，在患者一级亲属中发病的风险就越高，一级亲属中受累的人越多，下一代的发病风险就越高，若两个一级亲属同患先心病，则子女再发风险率相当于一个一级亲属的3倍。房间隔缺损的遗传频率为1∶1000，再发风险率为2.9%，房间隔缺损患者的下一个同胞重现率为2.5%［1］。Richards认为，先天性心脏病的发病率与母亲的年龄、胎次有关，母亲年龄超过30岁，胎次在3次以上的发病率较高［2］。本组病例家族性倾向明显，估计子代再发先心病几率高，建议生育时做健康咨询，孕期做胎儿超声心动图检查，以达到优生优育目的。
【参考文献】
1 兰锡纯，冯卓荣.心脏血管外科学.第二版.北京：人民卫生出版社，2002，24-30.
2 钟秋安.先天性心脏病的病因研究进展.中国儿童保健杂志，2003，11(4)：259-261.
作者单位： 054000 河北邢台，邢台市心血管病医院心脏外科
(编辑：悦 铭)