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1 病历摘要
患者，女，7岁。4岁时开始发病，皮损先从手掌、手背开始，为红斑角化性损害，渐增厚，伴皲裂，无痒感，逐渐扩展至足底、足跟，对称分布，肘膝（-），冬季加重，夏季减轻。3岁时乳牙已大都脱落，恒牙5岁左右开始萌出，萌出后牙龈经常红肿、松动而致脱落，出现咀嚼困难。患者为第2胎，足月顺产。上曾有1兄，于11岁时患肝癌死亡。其兄出生时即发现与妹一样皮肤，父母为近亲结婚，无本病家族史。
(1)一般体检：患儿身材瘦小，头颅小，反应正常。皮肤科检查发现面部皮肤干，头发色黄、稀疏，双手掌、手背、足底、足跟皮肤见边界清楚的红斑、角化过度伴脱屑、皲裂，对称分布，肘膝（-），指趾甲（-）。
口腔x检查：（1）乳牙列缺失。
（2）恒牙
6 6 已萌出。
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7 5-1 1-5 7 恒牙胚存在，但未萌出。
实验室检查：血尿常规及肝肾功能均正常。掌趾真菌检查（-）。诊断为Papillon-Lefevre综合征。
治疗：关于P-L综合征的治疗［1，2］，大量补充VitA是必要的，但不能彻底改善临床症状；口服维甲酸有助于防止牙脱落，该患儿也未进行任何治疗。
2 讨论
Papillon-Lefevre综合征（又名掌趾角化牙周病综合征）为临床罕见［3］。掌趾角化伴牙周病，是一种常染色体隐性遗传病，发病早。该病根据发病部位可分为弥漫型、局限型及点状型;根据组织病理表现可分为棘层松解型和非棘层松解型;根据是否伴有其他症状可分为综合征型和非综合征型［4］。总之，掌趾角化病是一类高度遗传异质性的疾病，除了复杂的各种综合征，仅单纯的掌趾角化病，其突变基因也不尽相同。要弄清楚每一种表型所对应的基因型，最终还要依赖大规模的家系调查及染色体分析。
本例患儿除了皮肤有掌趾角化以外，出现明显的牙周炎症，幼年即出现牙齿松动。口腔病损中出现早发性牙周组织破坏，应属于局限型中的综合征型，但确诊还需做染色体检测及组织病理切片。
笔者曾要求该患儿做染色体检测及做组织病理切片，但其父母为外地来沪打工人员，经济能力有限，故一直未来复诊也未做染色体检测及组织病理切片，故不能确诊患儿为哪一种表型，非常遗憾。
【参考文献】
1 施曼绮.小儿常见皮肤病及其综合征.北京：中国医药科技出版社，1992，328.
2 周以均，韩桃娟，赵瑞芬，等．掌趾角化牙周病综合征.实用口腔医学杂志，1987，3（4）：203.
3 杨国亮，王侠生，刘承煌，等．现代皮肤病学.上海：上海医科大学出版社，1996，811 .
4 孙秀坤，朱学骏. 国外医学·皮肤病学分册，2003，6(29)：367.
(编辑：悦 铭)
作者单位：200031 上海，上海市徐汇区中心医院皮肤科