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一般来说，脐带血中HbBarts的检出率可代表α-地中海贫血中的发病率。据有关文献报道，广东α-地中海贫血的发生率为4.11%。我县属于客家人聚居的地方，更是地贫的高发区，为了解我县α-地中海贫血的发生率情况，我院开展了新生儿脐带血HbBarts检查项目，用血红蛋白电泳方法对3827例脐带血进行分析，现将结果分析如下。
1 对象与方法
1.1 标本来源 选自2004年1月～2005年12月在我院分娩出生的新生儿，由临床医生严格按照操作规程采集，用0.3ml的ACD保养液抗凝2ml脐带血，摇匀送检。
1.2 设备与试剂 SPIFE全自动血红蛋白电泳分析仪，电脑扫描仪分析系统，碱性血红蛋白电泳试剂(全部由美国海伦娜公司提供)。
1.3 试验方法 抗凝脐带血经生理盐水洗涤3次后，用蒸馏水制备成适浓度的血红蛋白液，并用四氯化碳抽提离心，取上层血红蛋白溶液经SPIFE全自动血红蛋白电泳分析仪电泳、染色后用扫描仪分析结果。
2 结果
3827例脐带血电泳后，有血红蛋白异常者409例，其中α-地中海贫血312例(发生率为8.15%)，HbF增高72例(发生率为1.88%)，异常血红蛋白18例(发生率为0.47%)，异常血红蛋白复合地中海贫血7例(发生率为0.18%)。312例α-地中海贫血中，标准型231例(占74.0%)，静止型73例(占23.4%)，中间型(HbH)8例(占2.6%)。
3 讨论
静止型和标准型α-地中海贫血几乎都没有症状和体征，临床意义不大，但是，对于理解整个α-地中海贫血，特别是血红蛋白H病和血红蛋白Barts胎儿水肿综合征的遗传学机制方面占有非常重要位置。
静止型和标准型α-地中海贫血患者与正常人无明显差异，对工作学习和生活也影响不大，问题在于二者结合后其子女中有25%的可能出现HbH病患者，此病较重，给家庭和社会都会带来不良影响。如果两个标准型α-地中海贫血患者结婚，则问题更为严重，他们的婴儿中有25%的可能出现HbBarts胎儿水肿综合征。通过新生儿脐带血HbBarts检查，结果表明，我县α-地中海贫血的发生率为8.15%，标准型和静止型占α-地中海贫血的97.4%，而此两型在成人期血红蛋白电泳中均不易检出HbBarts，易造成漏诊。因此，建立起脐带血中HbBarts检查，从新生儿时期就弄清其有关基因型，从而给后来的遗传咨询提供可靠资料，并以此来指导婚姻，指导生育，有效地避免盲目怀孕和重型地中海贫血患儿的出生，从而降低人群α-地中海贫血基因携带率，提高人口素质有重大意义。
作者单位： 514500 广东兴宁，兴宁市妇幼保健院检验科
编辑：海 涛