先天性卵巢发育不全 卵巢囊腺瘤甲状腺功能低下1例

【关键词】  先天性卵巢发育不全 卵巢囊腺瘤甲状腺功能低下

   1  病历摘要

    患儿，女，14岁，渐进性腹胀6个月余，伴腹部隐痛3天。于2007年4月25日入院，既往健康，14岁初次月经，半年再未行经。查体：体温36.2℃，脉搏60次／min，呼吸30次/min，血压100／60mmHg，体重35kg。体格矮小，粗壮，智力略低，表情迟钝，面部苍老，自动体位，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染，出血，皮疹，皮肤干燥粗糙，甲状腺不肿大，心率稍慢，腹部膨隆，柔软，肝脾不大，无肌紧张，下腹部可扪及表面光滑肿物，肿物界限不清，张力高，右下腹有压痛。血常规：WBC7.1×109/L，N0.35，L0.565，Hb80g/L,PLT66×109/L，GLU3.82mmol/L，GPT117.7U/L，GOT95U/L，TT4 30.2μg/dl（5.00~13.00） ,TT3 0.2ng/ml（0.6~2.0）,FT3 0.8pg/ml（1.4~4.2）,FT4 0.2ng/dl（0.8~2.0）,TSH 7.4μlU/ml（0.4~7.0）。胸部彩超：左心略大，心包积液，腹部彩超：肝脾双肾无异常，胆囊壁毛糙，腹腔内可见20.0cm×10.0cm×8.2cm无回声巨大包块，界清壁光，内见分隔，与双侧附件关系密切。腹部CT示：中下腹左右两侧椭圆形囊性占位，与两侧附件关系密切，分别为7.0cm×7.1cm×12cm， 8.5cm×10.5cm×17cm，边界清，部分层面壁略厚，右侧其内密度大致均匀，左侧其内可见索条高密度影，延伸到膀胱子宫附近，周围组织结构受压，移位。X线：脊柱胸段轻度侧弯，双肺纹理重，膈面光整，肋膈角锐利，心界略大，左心缘圆钝，饱满，向左心膈面延伸。入院诊断：(1)腹腔肿物性质待定：①肠系膜囊肿？②卵巢囊肿？(2)矮小体型。入院行剖腹探查，腹腔肿物切除术。术中所见：腹腔有血性渗液，腹膜增厚，肿瘤系两个，系卵巢囊肿，右侧大小约15cm×14cm×12cm，左侧大小约12cm×10cm×10cm，表面光整，呈暗红色，与各自输卵管相连并附着，与周围组织无粘连，术中妇科医生确认系双侧卵巢囊肿，无明显正常卵巢组织。术后病理分析：无正常的卵巢组织,肿物为双侧卵巢浆液性囊腺瘤。术后请内科会诊考虑患儿患有先天性甲状腺功能低下。建议作头颅CT,除外垂体,丘脑病变，同时口服甲状腺片，1片/d，据T3、T4、TSH值调整剂量。患儿术后食欲好，无腹痛，住院10天出院。因经济原因未做头颅CT。出院诊断：双卵巢囊腺瘤，先天性卵巢发育不全，甲状腺功能低下。

    2  讨论

    该患儿为一例卵巢发育畸形，合并甲状腺功能低下的先天性疾病［1］。查阅文献关于这类复合的多系统多功能的疾病是很少见的。由文献介绍先天性卵巢发育不全被证实为性染色体畸变所见，约3%,女性胎儿受累并夭折，活产女婴发病率为1/1500~1/2500。表现为矮小身材，第二性征发育不良和原发闭经，心脏、肾脏多发畸形，可通过染色体检查进行确诊。甲状腺功能减低症其中90%为甲状腺发育不全或易位，其余为先天酶缺陷以致甲状腺激素合成不足，下视丘-垂体性甲低及暂时性甲低［2］。该患儿由于经济原因，手术后缓解腹痛就出院，未能作染色体确诊及头颅CT比较遗憾，对每一个矮身材的女童都应进行染色体检查确诊以便及时地校正。

【参考文献】
  1 杨于嘉,曹励之.儿科疑难病.北京:人民卫生出版社,2001,264-267.

2 胡亚美,江载芳.诸福棠实用儿科学.北京:人民卫生出版社,2002,2001-2005.

作者单位：046012 山西长治，长治淮海医院