点击显示 收起
例1:患儿，女，10岁。主诉:“尿少，全身浮肿10天，伴呕吐7天”，于1996年11月15日入院，无血便或柏油样便史，间有头痛、头晕、谵语，无四肢抽搐，既往无耳聋眼疾病史。1岁半曾患“肾病”，未予治疗。查体:T36.8℃，R28次/min，BP146/92mmHg，体重19kg，神清，倦怠，发育滞后，毛发稀疏枯黄，指趾甲床苍白，皮肤未见出血点，双瞳孔等圆对称，光存，颈软无抵抗，双肺听诊无异常，心尖区闻及SMⅢ/Ⅵ级，无传导，腹软稍胀，肝脾肋下未触及，腹部无压痛，腹水征（+），双下肢凹陷性水肿，膝反射减弱，未引出病理反射。实验室检查:Hgb48g/L，白细胞总数及分类、血小板计数正常，BUN16.91mmol/L，CO 2 CP12.00mmol/L，Cr347.12μmol/L，血K + 2.5mmol/L，血Na + 、Cl - 、Ca 2+ 均正常，尿常规示:蛋白（+++），RBC（±）。
例2:患儿，女，9岁。主诉:间歇手足搐搦2天，于1999年5月3日入院，1岁零3个月患肾病综合征，口服强的松治疗，1个月后自行停药，既往无耳聋近视等耳眼疾患。查体:T36.5℃，R30次/min，BP126/84mmHg，体重14kg，神清，倦怠，慢性病面容，毛发枯黄，面色苍白，颜面眼脸水肿，五官无畸形，颈软无抵抗，心肺听诊无异常，腹软较胀，肝脾肋下未触及，腹压无痛，腹水征（+），四肢活动自如，肌张力正常，膝反射减弱，未引出病理反射。实验室检查:Hgb82g/L，白细胞总数及分类和血小板计数均正常，尿常规示:蛋白质（+++），血K + 2.43mmol/L，Na + 133.9mmol/L，Cl - 104.88mmol/L，Ca 2+ 1.65mmol/L，阴离子间隙26.52，BUN53.00mmol/L，Cr592.9μmol/L，CO 2 CP6.50mmol/L，Glu7.86mmol/L;B超示:双肾弥漫性改变。
例3:患儿，女，11岁。主诉:头晕乏力10天，水肿尿少2天，于2003年10月7日入院，2岁时曾患肾病综合征口服强的松治疗1月多，后自行停药，平素常患“感冒”，否认耳眼疾患。查体:T36.9℃，R28次/min，BP110/68mmHg，体重12kg，神清，发育滞后，肾病面容，面色苍白，颜面眼脸水肿，皮肤未见黄染、出血点，毛发稀疏枯黄，五官外观未见畸形，颈软无抵抗，心肺听诊无特殊，腹软较胀，肝脾助下未触及，腹无压痛，腹水征（+），双下肢凹陷性水肿，膝反射减弱，未引出病理反射。实验室检查:Hgb101g/L，尿常规示:潜血（+），蛋白质（+++），血K + 3.14mmol/L，Na + 123.40mmol/L，Cl - 80.20mmol/L，Ca 2+ 1.48mmol/L，P 2- 3.74mmol/L，阴离子间隙32.70，渗透压302.6，BUN49.39mmol/L，Cr1158.50umol/L，CO 2 CP10.50mmol/L，Glu6.38mmol/L，TG4.91mmol/L，TC9.44mmol/L，HDL2.10mmol/L，LDL5.11mmol/L，CK1444.00IU/L，γ-羟丁酸脱氢酶352.0IU/L，总蛋白60.1g/L，白蛋白25.15g/L，血沉74mm/h;B超示:双肾弥漫性病变。
讨论:该组病例经家系调查发现，大姐1岁时确诊肾病综合征，未服药治疗，于8岁半左右死亡，死亡前症状表现为全身水肿，尿少，呕吐。余3例入院治疗1～3天，后放弃治疗，且分别于出院后10天，7天，5天死亡。母亲体健，其父患鼻咽癌，兄患“小儿麻痹”，弟患“无汗症”，从家系调查中，发现兄妹六人皆患病，且女性均患肾病综合征，由此可见，遗传因素可能占主导地位。有研究发现在肾脏的发育和其生理功能的发挥中，基因起着关键作用，基因突变或缺失导致了基因产物的错误表达或相关蛋白的缺失，从而导致疾病的发展 ［1］ 。至目前为止，科学研究已证实了蛋白尿、脂质代谢紊乱、肾素-血管紧张素系统（RAS）及激素抵抗和不同病理改变对肾病综合征慢性进展存在着相关的遗传基础。该组病例遗憾的是未能进行染色体、基因及肾脏病理学方面检查。一经确诊肾病，即应进行激素治疗，目前强的松仍被认为是治疗肾病综合征成熟而又成功的药物，对强的松治疗反应好的患者，临床多不会发展到肾功能不全 ［2］ ，该组病例几乎没有进行有效的正规治疗，最终均死于尿毒症。
参考文献
1 易著文，张慧琼.小儿肾病综合征慢性进展的遗传背景.中国实用儿科杂志，2002，17（9）:513.
2 丁洁.小儿肾病治疗中几种常用免疫抑制剂的作用机制.中国实用儿科杂志，2002，17（9）:562.
作者单位:529500广东省阳江市人民医院