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黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers综合征）是一种少见的家族遗传性疾病，癌变者十分罕见。笔者近遇1例，报告如下。
患者，女，38岁。因上腹部饱胀不适1年，加重伴恶心、呕吐4个月入院。呕吐非喷射性，伴发热、纳差、贫血、乏力，消瘦明显。患者曾于23年前和18年前均因“肠套叠”而行手术，具体不详。追问家族史，无此病患者。查体：中年女性，营养差，全身皮肤及巩膜黄染，口唇、眼周见多数棕褐色斑点，手指腹侧、足底有散在的褐色斑点，直径在0.1～0.3cm之间，右腹部见25cm长的纵行瘢痕，Muphy’s征（＋），肠鸣音亢进，肝脾未触及。化验：GPT 151u，GGT 256u。胃镜及B超均示十二指肠腺癌。术中见肝脏轻度肿大。胆囊胀大约11cm×8cm×5cm，充血水肿，胆总管增粗，周径2.5cm。胰头扪及6cm×6cm×5cm肿块，中等硬度，可活动。十二指肠升段及横段扩张，肠壁增厚，胃、十二指肠及空肠内见多发性息肉。行胃大部、十二指肠及部分空肠和胰腺切除。
病理检查：胃、十二指肠、空肠表面光滑，沿大弯侧将胃及肠管剪开，黏膜面均见多个大小不等，分布不均的带蒂息肉状肿物，小者仅突出黏膜，直径：0.1～0.3cm、大者长径达4cm。十二指肠乳头部息肉聚集，形成巨大的息肉状肿物，表面有浅表溃疡，9cm×8cm×5cm大小。胰腺与十二指肠粘连，切面分叶状，中央管下方见一囊性肿物，长径2.5cm，壁厚0.2cm，内容清亮液体。镜检：各处息肉均由增生的平滑肌构成支架，表面被覆的上皮及腺体与所在部位上皮及腺体相似。胃、空肠的息肉部分腺体大小及形状不一，内衬上皮呈高柱状，核占细胞1/2以上。十二指肠乳头处息肉腺体形态不规则，内衬柱状细胞，核呈杆状，着色深，轻度异型；核分裂像易见，并见病理性分裂像。杯状细胞减少，腺体累及浅肌层。胰腺囊肿壁被覆高柱状上皮，含有少量杯状细胞，被覆上皮细胞大小形态一致，部分上皮呈小乳头状突起。病理诊断：(1)胃、十二指肠、空肠多发性息肉，病变符合Pentz-Jeghers综合征。十二指肠息肉恶变（高分化腺癌）。(2)胰腺囊腺瘤。
讨论：此瘤样病变为一种家族性异常，遵循孟德尔常染色体显性遗传特点且具有不容程度的外显率疾病，并具有黏膜皮肤色素沉着及错构瘤性胃肠息肉的特征。类似的息肉也可发生在胃、十二指肠和大肠。患者的唇、口腔黏膜、指（趾）、掌和足底具有典型的色素沉着。大体表现这些息肉与一般的腺瘤性息肉没有区别，但镜下表现明显不同。腺体由清楚可见的平滑肌纤维束支撑，病变中心平滑肌纤维束较粗，而边缘则较细。形成树枝样结构。不典型增生及恶性变非常少见。发生于Peutz-Jeghers综合征患者胃肠道的腺癌预后差，可能是因为发现太晚。其中一些病例可见浸润性癌与原位癌及腺瘤性病变区域并存。Peutz-Jeghers综合征患者还可发生称作伴有环状小管性索肿瘤的卵巢肿瘤，所谓的宫颈恶性腺瘤，卵巢黏液性肿瘤，乳腺癌（常为双侧）和其他类型恶性肿瘤。
(编辑：邓 锋)
作者单位： 273500 山东邹城，兖矿集团总医院病理科