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1 病历摘要
患儿，男，7岁，因“发热3天，抽搐、呕吐1次”于2004年9月15日入院。患儿生后即发现右侧面部血管瘤，不隆起，皮肤呈紫红色，按压后稍退色，7个月时抽搐1次，在院外拟“癫痫”给予鲁米那、卡马西平、苯妥英钠应用，但抽搐仍反复发作，平均每年1次，近3日患儿因受凉后发热，体温39℃左右，家长发现患儿两眼凝视，唤之不应，口唇发绀，伴呕吐1次，故急入本科，既往无传染病及遗传性疾病，系第一胎足月，顺产，母乳喂养至1周岁，生长发育一般，家族中无类似疾病。查体：T 38.5℃，P 140次/min，R 30次/min，体重20kg，BP 95/65mmHg，营养发育一般，右侧面部有一块约3cm×4cm大小血管痣，呈紫红色，浅表淋巴结未触及，眼睑无水肿，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射敏感，颈软，两肺呼吸音清，未闻及啰音。心率140次/min，律齐无杂音，腹软压痛，肝脾未触及。神经系统：左侧下肢肌力4级，实验室检查：血常规：WBC 8.7×109/L，N 0.435，L 0.482，电解质：K+4.0mmol/L，Na+140mmol/L，Cl-100mmol/L，Ca2+2.5mmol/L，CO2-CP 21mmol/L，肝肾功能未见异常，X线胸片未见异常，头颅CT示：左枕叶见片状、条索状高密度影，CT值110HU，左侧放射冠区可见斑片状高密度影，CT值77HU，脑池大小形态尚正常，中线结构居中，左顶部脑沟增宽，左侧颅骨增厚，诊断：颅面血管瘤病（Sturge-Weber综合征）、癫痫，住院后给予止痉对症治疗，患儿一般情况可，嘱继续抗癫痫治疗，门诊随访。
2 讨论
颅面血管瘤病（Sturge-Weber综合征）是皮肤、脑、眼、血管异常疾病，系胚胎中期中胚叶和神经外胚层发育异常所致的脑、眼、颅面血管发育不良，面部皮肤毛细血管瘤的出现是这种疾病的特点，多于出生时即有，它可累及三叉神经一个分支，也可三个分支全部受累，面部三叉神经分布区内紫红色面痣，出生时即已存在，具有诊断意义的体征，神经系统症状通常为面部皮损，对侧局部性癫痫，对侧偏盲和对侧肢体轻偏瘫、萎缩，和肢体长短落后于健侧，也可有面痣，同侧突眼、青光眼和视神经萎缩，可有智力减退，身体其他部位也可有葡萄酒色皮痣伴视网膜、肾、肝等血管瘤，还可伴有隐睾、脊柱裂、脊髓空洞等，在治疗上合并癫痫者用抗癫痫药控制，若反复发作药物不能控制者，可行外科手术治疗，合并青光眼者请眼科会诊治疗。
作者单位： 236300 安徽阜南，阜南县中医院儿科
(编辑：唐 城)