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【摘要】 目的 为提高对先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism,CH）的临床认识,减少误诊和漏诊,故分析此病的误诊原因。方法 对1994～2005年诊断CH的16例病例资料回顾性分析其病因、临床症状、体征和实验室检查。结果 发现CH临床初次误诊率高达73%，多被误诊为：婴儿肝炎综合征、贫血、佝偻病、先天性巨结肠等疾病。结论 CH临床表现无特异性,但CH并非罕见,临床误诊率高,需提高对本病的认识，以降低误诊率。
【关键词】 先天性甲状腺功能低下症；生长发育障碍；黄疸
Misdiagnosis of 16 cases of congenital hypothyroidism
DENG Huiling,WANG Hua,CHANG Rongfen.Xi’an Children Hospital,Xi’an 710003,China
【Abstract】 Objective To improve the clinical knowledge of congenital hypothyroidism（CH）；to reduce the misdiagnosis and leak diagnosis and to analyze the reason that results in CH misdiagnosis.Methods According to the sixteen cases of CH that from 1994～2005,reviewed the cause,clinical symptom，sign or laboratory examination.Results In clinic misdiagnosis rate high to 73 percent.Most of those were considered as:infantile hepatitis syndrome,anemia,Rickets of vitamin D deficiency,Hirchsprung’s disease and so on.Conclusion CH is not rare,the clinical misdiagnosis rate is high.So we must impove the recognition about the disease and reduce misdiagnosis rate.
【Key words】 congenital hypothyroidism;growth and development defect;jaundice
先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism,CH）是儿科较常见的内分泌疾病,主要由于甲状腺异位、甲状腺缺如、发育不良和甲状腺激素合成障碍,使体内甲状腺激素产生缺乏而使机体代谢降低,从而影响小儿生长发育，尤其是大脑发育,最终导致发生不可逆性智力发育障碍。由于CH在婴幼儿期常缺乏特异症状,早期临床表现不典型,容易误诊或漏诊，造成不可逆智能发育障碍。我们分析了1994～2005年收治的16例甲低的误诊情况,现报告如下。
1 临床资料
1.1 一般资料 本组共16例,男9例,女7例;就诊年龄～1个月1例，2～12个月8例,1～3岁4例，5～6岁2例，7～13岁1例。患儿居住地均为非地方性甲状腺肿流行区,父母非近亲婚配,无甲状腺疾病史。
1.2 诊断标准 诊断均符合《实用儿科学》第7版诊断标准，根据典型临床症状和甲状腺功能测定，诊断不算困难。但在婴幼儿期常缺乏特异性，不易确诊。血清TSH、T4测定是诊断CH的确诊试验，CH常表现为T4下降、TSH升高、T3可下降也可正常。TSH升高而T4降低的病例除非断定有其他病因，均应诊断为CH。放射性核素扫描也是诊断CH的有力佐证,如发现甲状腺异位,永久性CH的诊断就可确立。发现骨龄发育延迟则可作为CH严重程度的一项指征。
1.3 临床表现 （1）生理功能低下（10例）：表现为少动、嗜睡、纳差、声音低哑、腹胀、便秘。（2）黄疸（8例）：有黄疸、贫血、脐疝、营养不良、佝偻病。（3）神经系统症状（4例）：智能发育低下、生长发育迟缓。（4）特殊面容和体态（1例），表现为舌体肥厚、大。
1.4 实验室检查 （1）所有患儿均有血清T4降低及TSH升高，测定分别为:FT3 6.0～11.4pmol/L（3.9～7.4pg/ml），FT4 26～39pmol/L（2.0～3.0ng/dl）TSH 2～10mu/L（2～10μu/ml）。如果T4下降，TSH升高明显即可确诊。血清T3浓度降低10例，正常6例。（2）X线检查：摄左手和腕部X线片评定患儿骨龄，患儿骨龄明显落后于实际年龄4例。（3）外院核素检查：检测患儿甲状腺发育不良2例及甲状腺异位1例。
1.5 误诊疾病及确诊经过 本组16例多次就诊,曾误诊为婴儿肝炎综合征9例次，贫血3例次,先天性巨结肠3例次（其中1例经手术治疗）,脑发育障碍3例次,营养不良6例次,佝偻病2例次,先天愚型及生长激素缺乏性侏儒各4例次,新生儿败血症2例次。经相应治疗，效果不佳，进而测血清T3、T4、TSH或行骨龄、核素检查确诊为CH。院外误诊8例，院内误诊10例，平均误诊时间（10.3±1.2）个月，误诊时间最长达6年之久。
1.6 治疗及转归 确诊为CH后应用L-T4（左旋甲状腺素片）治疗，初始剂量为8～15μg/（kg·d），以后依据实验室结果及临床表现调整用药剂量。患儿临床症状有不同程度好转或恢复正常。
2 讨论
2.1 误诊原因分析
2.1.1 误诊为婴儿肝炎综合征 临床表现为黄疸，甲状腺功能低下患儿生理性黄疸期延长（＞2周），肝功能以间接胆红素增高为主，转氨酶正常。保肝退黄治疗无效，进而发现少哭、少动、便秘、腹胀，查甲状腺功能确诊。
2.1.2 误诊为贫血 甲低患儿贫血是由于消化道黏多糖沉积,影响食欲及消化功能,导致造血物质吸收不良。部分患儿可出现皮肤黄染,是由于甲状腺素缺乏,使骨髓造血功能受抑制,胡萝卜素转变为维生素A减少,血中胡萝卜素增多所致。
2.1.3 误诊为佝偻病 甲低患儿身材矮小,运动发育延迟,囟门大,关闭晚,出牙迟,同时合并有智力障碍,易误诊为佝偻病,钙剂、鱼肝油治疗无效。
2.1.4 误诊为先天性巨结肠 甲状腺素缺乏使肠蠕动减慢,致顽固性便秘、腹胀,特别是年龄较小的患儿,易误诊为先天性巨结肠。本组有2例虽经手术治疗,但术后仍有便秘、腹胀。故临床上不能满足于单一诊断,当先天性巨结肠患儿经手术扩肛后仍有症状时,应警惕有无甲低;并发疝的患儿,经治疗仍有反复发作,也应考虑甲低的可能,以防漏诊。
2.1.5 误诊为先天愚型、侏儒症 因甲低的特殊面容与先天愚型面容相似,同时因生长发育滞后,有时也易误诊为大脑发育不全。在婴幼儿期智力落后不明显,以生长发育滞后为主要表现者,常误诊为侏儒症。这些疾病如查甲状腺功能、染色体,即可鉴别。
2.1.6 误诊为新生儿败血症 甲低患儿新生儿期生理性黄疸时间可延长,对外界反应差,多睡、少吃、少哭、体温低、皮肤出现花斑,易误诊为新生儿败血症。若出现黏液性水肿,则又易误诊为新生儿硬肿症。
2.2 诊断体会 本组病例多在1岁内发病,新生儿期发病较多,但新生儿期家长对本病缺乏认识,往往认为少哭少动、食奶少、喂养困难、腹胀便秘等症状是孩子的个体差异而很少就诊,以至于失去早期诊治的良机。另有一部分病例婴幼儿期症状不明显,就更易误诊、漏诊。原因之二是临床儿科医生对本病缺乏足够重视,对临床表现缺乏全面系统分析，对本病临床表现的特异性认识不足,或是没有掌握本病的特点,没有详细地追问发病史及母孕史,查体不仔细、不全面,且缺乏综合分析以至于造成误诊。原因之三是某些患儿长期以来仅有生长停滞或智力低下等单项表现,病程进展缓慢,早期单靠临床表现来确定诊断有一定困难,以至于使个别病例误诊达6年,耽误了治疗,严重影响了预后。因此,特别是儿科医生应加强责任心,加强对本病的重视,加强对本病的宣传,使婴幼儿家长学会观察病情,及时就诊。医生要熟练掌握本病特点,注意与佝偻病、营养不良、贫血、脑发育不全、病理性黄疸等相鉴别。
2.3 诊断提示 甲状腺素在体内有广泛的生理作用,对人体的生长、成熟,对神经系统与心血管系统的功能状态及某些物质代谢,均起着一定的调节和促进作用。甲状腺素不足,可使上述多种生理功能发生障碍,常以某一种功能障碍表现为主。先天性甲状腺功能低下症简称甲低,是常见的先天性内分泌疾病,以散发病例为多见。其主要发病原因为:甲状腺先天异常（如异位、萎缩）甲状腺发育不良或不育,甲状腺激素合成障碍等,因CH患儿在出生2个月内无明显临床症状,当临床症状明显时婴儿的智力发育等已受到不可逆转的损伤,临床上极易误诊。及早诊断治疗是减少后遗症的关键。文献报道,甲低患儿如在出生后3个月以内开始治疗者,平均智商可达89、6个月开始者为70、7个月以后开始者为54［1］。2岁内是大脑发育的关键时期,治疗愈晚后遗症愈多。因此特别强调要及早诊断、早期治疗。根据我们的经验和教训,对有以下情况者,应高度怀疑本病:（1）新生儿黄疸持久不褪,同时伴顽固性便秘、腹胀、脐疝者。（2）过期产儿,出生体重＞4kg,孕期胎动少,生后喂养困难,哭声嘶哑者;呼吸道分泌物多,皮肤花纹样者。（3）先天性巨结肠患儿伴手足发凉、皮肤粗糙、心率慢、心音低钝。（4）面色苍黄,拟似营养性贫血而骨龄落后者。由于先天性甲低在出生时有症状者仅占2%～3%,待出现症状才诊断和治疗为时已晚［2］。故在婴儿出生时行甲状腺功能筛查,对提高人口素质、减少先天性甲低的误诊和漏诊,具有重要义。
【参考文献】
1 曹其湘.新生儿筛查发现的非典型甲状腺功能减低症7例报告.临床儿科杂志，1993，11（5）：301.
2 金汉珍.实用新生儿学.北京：人民卫生出版社，1992，502-503.
作者单位： 710003 陕西西安，西安市儿童医院