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1 病历摘要
患儿，男，21天，因“反复发热20天”入院。患儿出生后即反复出现发热症状，发热无规律性，体温最高可达40.5℃，多次以感染性疾病给予抗感染治疗，病情反复。患儿一般情况尚可，体温易随环境温度变化而变化，不出汗。入院查体：T 40.5℃,HR 180次/min，R 56次/min，BP 87/59mmHg，毛发稀疏，皮肤灰白，干燥而薄，弹性差，躯干部有少量糠秕状脱屑，前额突出，鼻梁下陷呈马鞍鼻，口唇厚，下巴前突，脸形呈现内凹型特殊面容。皮肤淀粉试验未见汗液分泌。颌骨摄X线片显示牙槽骨存在，未见乳牙根部显示。皮肤病理组织切片示真皮层未见典型的毛囊皮脂腺及汗腺。入院诊断：先天性外胚层发育不良症。入院后即给予凉水浴降温，患儿体温降至正常。随后将患儿置于适中温度，患儿体温维持正常。
2 讨论
先天性外胚层发育不良症是由于外胚层先天性发育不良，导致皮肤及其附件发育异常，出现皮肤角化过度，色素沉着，汗腺、皮脂腺、黏液腺发育异常，毛发结构和分布异常，牙齿发育异常等［1］。临床上可分为两型：（1）无汗型：为伴性X染色体隐性遗传，主要见于男性，女性携带隐性基因。（2）出汗型：为常染色体显性遗传，男女发病率相似，主要表现为毛发稀疏，指甲缺如或发育不良，手掌皮肤过度角化，牙齿发育尚好。以无汗型较多见，故本症又称为无汗性外胚层发育不良（anhidrotic ectodermal dysplasia）。该患儿出生后即反复发热，体温随环境温度变化而变化，不出汗，一般情况可，具有特殊外貌，结合颌骨摄X线片、皮肤淀粉试验、皮肤病理组织切片结果，患儿诊断为先天性外胚层发育不良（无汗型）成立。本病治疗主要为发热时给予物理降温，平时宜住在空调房间。经常给含石蜡油滴鼻剂滴鼻，以湿润鼻咽部黏膜。本病一般预后较好，但因高热出现的呼吸困难、窒息、抽搐等可导致死亡。
【参考文献】
1 邬萍,王成材,王璐庆.先天性外胚层发育不良症一例.中华儿科杂志,2003,41（6）:472.
作者单位： 410011 湖南长沙，中南大学湘雅二医院新生儿科
（编辑：江 宇）