外胚层发育不良/皮肤脆性综合征我国首例报道

2005年04月08日 中华皮肤科杂志 2004 Vol.37 No.11 P.629-631 （北京）本文了报道我国首例外胚层发育不良/皮肤脆性综合征。研究者对先证者的临床资料、组织病理、透射电镜及免疫组化进行分析。结果先证者为3岁女孩，主要表现为皮肤脆性增加，受力部位易出现水疱及糜烂，并伴有头发短、稀，甲营养不良和掌跖角化等外胚层发育不良的表现。透射电镜检查显示细胞间连接缺失，细胞间隙增宽，桥粒数目减少和发育不良，张力丝短粗聚集。免疫组化示患者斑菲素蛋白1(plakophilin I)染色完全缺失。研究者认为外胚层发育不良/皮肤脆性综合征是罕见的常染色体隐性遗传病，临床表现、透射电镜及免疫组化染色所见具有特征性。