携带有脆性X染色体综合征前突变的女性有很大的卵巢早衰风险。研究人员发现，这些女性早早出现卵巢衰老，甚至是在
月经周期正常时。
美国麻省总医院的维尔特（C.K. Welt）和同事进行了一项研究，11名月经周期正常的脆性X综合征前突变携带女性（24-41岁不等）在一个月经周期中每天采血，研究者把她们的月经特征、激素水平和年龄匹配的对照者作了比较。
作者在9月《
临床内分泌学和新陈代谢杂志》（J Clin Endocrinol Metab 2004;89:4569-4574）上报告，前突变携带者的总月经期和卵泡期降低，黄体期长度与对照组相似，但前组卵泡期和黄体期卵泡刺激素水平增高。两组的雌二醇和黄体生成激素水平相似，但前组卵泡期的抑制素B、黄体期的抑制素A降低。
“这些激素变化表明脆性X综合征前突变型携带者尽管月经周期正常仍可出现卵巢早衰”，作者说。他们提醒，脆性X综合征是智力迟钝最常见的原因之一，这些资料除了对前突变携带者有临床意义，还表明“携带者在
怀孕前应接受
遗传和生育方面的咨询”。“最后”，他们总结，“卵泡刺激素水平高和有不育史的脆性X综合征前突变携带者如此之多，表明在卵泡刺激素高的不育病人中应该评估脆性X综合征前突变的流行度”。
(医业网)
作者：
自动采集 2005-3-17