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1 病历摘要
患者，女，13岁，以双膝关节疼痛3个月为主诉入院，患儿于3个月前出现双膝关节疼痛，无发热、皮疹、腹泻等，曾在当地医院按关节炎治疗。患儿自幼遗尿至10岁，喜咸食。入院查体：T 36.5℃，P 72次/min，R 20次/min，BP 120/75mmHg，身高126cm，体重34kg,发育欠佳，营养欠佳，智力稍落后，精神一般，呼吸平稳，面色稍苍白，口唇、睑结膜苍白，双眼睑轻度水肿，视力及眼底检查正常，两肺呼吸音清，心音有力，节律齐，心前区可闻及2/6级SM吹风样杂音，腹平软，肝脾肋下未及，神经系统无异常，双膝关节无红肿，压痛明显，活动受限，双下肢呈“X”形腿,脊柱无畸形，神经系统检查无异常。平素身体健康，家族中无同类病患者。实验室及仪器检查：血常规Hb 75g/L，WBC 4.5×109/L，L 0.45，N 0.51，M 0.05，S 0.02，PLT 154×109/L；血沉40mm/h；肝功能：AST 19.4u/L，ALT 13.7u/L，GGT 17.4u/L，ALP 1247.2u/L，TP 56.0g/L，TB 7.1μmol/L,DB 2.4μmol/L；BUN 16.35mmol/L,Cr 468mmol/L;尿常规PRO（+），尿比重1.002；ASO＜500滴度，RF（-），CRP＜10mg/L；ENA多肽酶谱正常；心肌酶谱正常；结明三项正常；血气分析：pH 7.213,PCO224.9mmol/L,PO2 76.6mmol/L，HCO-3 9.7mmol/L,SO2 93.0%,ABE 16.4mmol/L；电解质：Na+ 132.1mmol/L，K+ 3.08mmol/L，Ca2+ 0.98mmol/L，Cl- 98mmol/L；心电图：窦性心律不齐，提示低钙；X线胸片：两肺及心膈未见异常；腹部B超：肝脾正常，双肾位置正常，体积小，轮廓欠清晰，左侧约65.2mm×24.1mm，右侧69.9mm×20.5mm，双肾实质回声增强，以右侧为著，内可见数个囊性暗区。提示：双肾体积小，实质回声强；脑CT：未见异常。肾脏CT增强扫描：右肾明显萎缩，大小为2.7cm×1.4cm，实质密度低，见呈分隔状分布的轻度强化隔，未见正常形态之肾盂、肾盏，无强化之输尿管显影。左肾体积较小，左外侧见一囊状结构，无强化。左肾实质轻度强化，无肾盏结构，强化的肾盂较小，肾门位置显示不清，延迟扫描显示双肾排泄功能欠佳。提示：（1）左肾多囊性改变伴萎缩；（2）右肾小囊肿伴结构异常；（3）双肾功能不全。诊断为儿童型肾髓质囊性病。给予对症治疗及补充电解质、纠酸、改善肾循环等治疗，住院5天，自动出院。
2 讨论
儿童型肾髓质囊性病又称为家族性少年肾单位肾病，是一种遗传性进行性肾脏疾病。为常染色体隐性遗传，其临床表现包括两部分：肾及肾外表现。肾外表现：半数患儿有眼底改变，最特异的是色素性视网膜炎，可致失明，此外，可有远视、近视、弱视、眼底视神经萎缩等。神经系统表现为智力落后、小脑共济失调。还常伴有先天性肝纤维化。肾脏改变：可以有多饮多尿、遗尿，贫血和生长发育落后，尿比重低，尿蛋白（+）～（++），嗜盐癖、无力、骨痛、骨畸形，水肿、高血压，肾功能不全、酸中毒。静脉肾盂造影常不显影，有时可见肾髓质囊肿，B超可见肾形小、皮质薄，髓质可见小囊肿；CT有助于诊断。本症病理检查：肾脏缩小，皮髓质分界不清，交界处可见大小不一的囊肿，可有非特异性的肾小管间质变化，晚期肾髓质萎缩，有严重的肾小管间质纤维化［1］。本例根据病史、体格检查、实验室检查及影像学检查，诊断为儿童型肾髓质囊性病。本病无特异性治疗，主要是对症治疗，缓解症状，但终可致慢性肾功能衰竭。因此对本症应做好遗传咨询，定期检查同胞尿浓缩能力，以期早发现，加强指导，防治合并症。
【参考文献】
1 吴瑞萍，胡亚美，江载芳.实用儿科学.北京：人民卫生出版社，1998，1623-1624.
作者单位： 450053 河南郑州，郑州市儿童医院血液科
（编辑：朱兆耘）