先天性梅毒并范可尼综合征1例

【关键词】  先天性梅毒并范可尼综合征

    1 病历摘要

    患儿，女，月龄3个月。因反复呕吐、发热1个月余入院。患儿系孕40+2周顺产分娩，出生体重3400 g，羊水、胎盘正常，生后生长发育一般，但黄疸持续。第2个月起呕吐、发热、咳嗽，多次至当地卫生院诊治，诊断为支气管肺炎、婴儿肝炎综合征、先天性巨结肠等，经用抗生素、补液等治疗，呕吐、发热症状可缓解，但停止治疗后5～7天后症状再现。发育缓慢，喜饮水，尿量可。体格检查：T 37 ℃，神志清，营养差，重度脱水貌。全身皮肤干燥，弹性差，口唇及肛周见放射状皱裂，头部及腹股沟静脉穿刺部位见瘀斑。前囟2.0 cm×2.0 cm，凹陷。双眼窝凹陷。咽红，颈软，双肺呼吸音清。心率140次/min，律齐，心音有力，未闻及杂音。腹软，肝、脾肋下未触及，肠鸣音正常。辅检结果：尿常规示RBC（+++），尿糖（+++），尿蛋白（+），亚硝酸盐阳性，尿酮体（3+），比重1.005，pH 6.00。血气分析示：pH 7.127，PO 225.5 mmHg，AB 8.4 mmol/L，SB 9.6 mmol/L，全血剩余碱-19.2 mmol/L。血生化示ALT 96 u/L，AST 153 u/L，TP 73.69 g/L，ALB 50.2 g/L，总胆红素19.7 μmol/L，1 min胆红素3.4 μmol/L，CK 484 u/L，γ-GT 140 u/L，总胆固醇3.84 mmol/L。K+3.16 mmol/L，Na+136.2 mmol/L，Cl-113.6 mmol/L，Ca2+2.79 mmol/L，尿素0.11 mmol/L，肌酐31.2 μmol/L，尿酸39.3 μmol/L，葡萄糖8.2 mmol/L，HCO-3 14.2 mmol/L，总胆汁酸33.1 μmol/L，DD二聚体定量6565 ng/ml。纤维蛋白原0.87 g/L，活化部分凝血酶时间27.9 s，凝血酶时间22 s。肾小管功能蛋白：Pro（++），RBP 1300 μg/（ml·cr），NAG 4.4 u/mmol，LgS 11.9 μg/ml。血液检查：Hb 91 g/L，RBL 3.07×1012/L，WBC 5.32×109/L，N 0.37，L 0.61，M 0.02，PLT 6×109/L。梅毒检测TPPA（+），RPR（-），其母亲RPR阳性，定量1∶4，TPPA阳性，尿培养示阴沟肠杆菌生长。诊断为：先天性梅毒并范可尼综合征DIC，泌尿系感染。经青霉素、头孢匹胺等抗感染、激素、抗凝治疗，纠正水、电解质紊乱，输血浆50 ml，血小板1 u等治疗，好转出院。予以10%枸橼酸钠钾口服液，回当地医院予以青霉素抗梅毒治疗足疗程，活性维生素D口服治疗。现已满10个月，体格、智力发育尚好，RPR、TPPA均阴性，多次尿常规检查，pH于6～8波动，未见尿糖及尿蛋白。

    2 讨论

    早期先天性梅毒可引起全身各系统损害，以皮肤损害、骨骼损害、神经系统损害为多见，肾脏损害较少，以血尿、蛋白尿为表现，诊断为肾小球肾炎，肾病综合征［1，2］。（1）范可尼综合征在出生后3个月内起病多为原发性，病因部分为先天遗传性，部分为先天代谢疾病，亦可见于重金属，过期四环素中毒等。（2）先天性梅毒能否导致范可尼综合征尚无病例报道，该患儿母孕期母亲未服过四环素，未大量或长期接触汞、铀、铅、镉等重金属史，家族中无类似病例。该患儿经青霉素、10%枸橼酸钠钾等治疗缓解，提示二者之间有一定的关联。

【参考文献】
  1 胡亚美，江载芳，诸福棠实用儿科学,第7版.北京:人民卫生出版社,2002，1.

2 许积德.小儿内科学，第3版.北京:人民卫生出版社,1997,309.

作者单位：443100 湖北宜昌，宜昌市夷陵医院儿科