肝糖原累积病1例

【关键词】  糖原累积病 分析

    1  病历摘要

    患儿，男，6岁，因“腹胀、走路不稳2+个月”入院。患儿于入院前2+个月不明原因出现腹胀，无腹痛、腹泻，无恶心、呕吐，无发热、咳嗽，上楼梯走路不稳，跌倒后不能自行站立，在当地医院就诊，查体肝脾大，为求进一步诊治，遂来院。门诊医生以“肝大待查”收入院。患儿病程中，精神、食欲可，大小便正常。患儿不能翻身，步态不稳，不能爬坡，摔倒后不能自行起立，5岁后才会走路。查体：P 108次/min，R 32次/min，神志清，反应可，面色尚可，无特殊面容，双颊假性肥大，全身无水肿，双下肢较粗，牙齿发育不全，咽不充血，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿啰音，心音有力，心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹膨隆，腹软，肝肋下12 cm，质硬，缘钝，表面未扪及结节。脾未及。四肢肌张力正常，肢暖。入院后辅助检查：电解质：K+4.13 mmol/L，Na+140.4 mmol/L，Cl-101.6 mmol/L，Ca2+1.26 mmol/L，Mg2+0.95 mmol/L，Phos 1.85 mmol/L；肝功能：ALT 518 u/L,AST 545 u/L,GGT 116 u/L,LDH 404 u/L;肾功能：正常；TBA：正常。自身抗体（-）,铜蓝蛋白0.325g/L;肝炎标志物均阴性。CMV-IgG(-),CMV-IgM(-);血凝四项：PT 38.6 s，APTT 147.4 s,ib 1.1 g/L,TT 18.8 s,心肌酶谱：AST 399 u/L,LDH 304 u/L,HBDH 164 u/L,CK 30 u/L,CK-MB 1.10 u/L。大小便常规：正常。血常规：WBC 5.16×109/L,N 0.49,L 0.42,RBC 3.91×1012/L,Hb 130 g/L,PLT 141×109/L；血脂：TC 4.25 mmol/L,TG 1.20 mmol/L,HDL 1.23 mmol/L,LDL 2.24 mmol/L,血型O型，Rh阳性。血氨57 μmol/L,乳酸1.00 mmol/L;血气分析：GLU 2.74 mmol/L,pH 7.48,PCO2 4.00 kPa,PO2 26.3 kPa,HCO-3 22.3 mmol/L,TCO2 23.2 mmol/L,ABE-1.2 mmol/L,SBE 0.0 mmol/L,SBC 25 mmol/L,SAT 1.0 mmol/L,LAC 1.50 mmol/L;肌电图（大侧胫前肌、股直肌、肱二头肌）：各受检肌肉肌电图正常。腹部B超：肝脏肿大，肝实质回声明显增强，余阴性。腹部X线平片：肝脏增大。肝穿镜检：肝细胞普通肿胀、胞质淡染，体积明显增大呈植物细胞样，胞核位于中央，见个别空胞核，部分肝细胞脂肪变性，肝索拥挤，血窦消失，汇管区纤维增生明显并形成纤细间隔不完全包绕小叶趋势。病理诊断：肝糖原累积症。诊断：肝糖原累积病。入院后给予保肝、对症等处理后出院。

    2  讨论

    糖原累积病是一组由于先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍。根据欧洲资料，其发病率约为1/2万~1/2.5万［1］。Von Gierke在1929年首先描述了糖原累积病的临床表现和患者肝、肾组织中糖原的病理改变。已经证实糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ型的肝脏损害最为严重；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型则以肌肉组织受损为主［2］。本例患儿生长迟缓、腹部膨隆、肝脏增大，空腹血糖低，血凝四项异常，血气分析异常，转氨酶升高，肌电图：各受检肌肉肌电图正常。肝穿结果支持本病诊断。本病应做肝组织的糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性测定。

    本病无药物可用，目前可口服生玉米淀粉的替代方法，1.75~2 g/kg，每4~6 h 1次，凉开水冲服，以维持血糖水平在4~5 mmol/L，可预防低血糖发作，使肝脏缩小，消除临床症状，并且可使患儿获得正常生长发育，但长期追踪随访仍属必要。

【参考文献】
  1 胡亚美，江载芳.诸福棠实用儿科学，第7版.北京：人民卫生出版社,2002，2125-2126.

2 吴升华.儿科住院医师手册.南京：江苏科学技术出版社,2004,208.

作者单位：401334 重庆，重庆市沙坪坝区青木关中心医院儿科