先天性胸腺部分发育不全1例

【关键词】  DiGeorge综合征;先天性

先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第三四对咽囊综合征,临床上比较少见，现将我科治疗的1例报告如下。

　　1 病历摘要

　　患儿女，25天，以间断抽搐15天为主诉入院。生后10天无明显诱因出现间断抽搐，表现为头后仰，双眼上翻，四肢抖动，持续约30 s自行缓解，于外院治疗无效来我院。妊娠期无感染病史，否认放射性物质接触史。患儿入院后哭闹不止，多汗。查体：T 36.5 ℃，P 150次/min，R 48次/min，神志清，兴奋状，前囟平软，2.0 cm×1.5 cm，双肺听诊呼吸音粗，未及啰音，心率150次/min，律齐，各瓣膜区未闻及杂音，腹平软，肝脾未及，四肢肌张力增强，肢温，原始反射存在。辅助检查：血常规：WBC 8.3×109/L,Hb 124 g/L,PLT 350×109/L;血气分析：pH 7.38~7.44，PCO2 27 mm Hg，PO2 82 mm Hg，BE -7.8~-9.1 mmol/L，Ca2+ 0.50~0.62 mmol/L;血清离子：总Ca2+ 1.32 mmol/L，Mg2+ 0.53 mmol/L，ALP 427.2 u/L，P 3.58 mmol/L， K+ 4.5 mmol/L,Na+ 140 mmol/L,Cl- 107.4 mmol/L，PTH 1.2 pg/ml(正常值14~72 pg/ml);尿常规：pH 6.5，比重1.025,淋巴细胞亚群：总TC 41%，总BC 21%，头MRI及动态脑电图均未见异常;胸腺CT及胸腺增强CT提示胸腺小，双肺炎症。入院后予多次纠酸，连续静脉补钙8天(2 ml/kg，2次/d)，深部肌肉注射硫酸镁3天(0.2 ml/kg，1次/d)，患儿仍间断抽搐3次/d，复查血镁升至正常，但血总钙仍维持在1.35 mmol/L 左右，血清钙0.53 mmol/L左右，代酸无明显好转，同时复查PTH也无明显上升，肺炎难以控制。诊断：先天性胸腺部分发育不全低镁血症新生儿肺炎。向家属交代病情，家属退院，1周后患儿死亡。

　　2 讨论

　　先天性胸腺发育不全是胚胎期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷，在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺、甲状腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。是因22 q 11.2染色体缺陷所致[1]，属X染色体隐性遗传，常伴有胸腺缺如、免疫缺如、主动脉弓异常、甲状旁腺功能低下及反复感染[2]。该类患儿出生后可有以下临床表现：(1)特殊面貌，如眼距过宽，下颌过小，耳廓低位等畸形;(2)顽固的低血钙搐搦症，单纯补钙不能纠正;(3)主动脉弓异常，如右位主动脉、法乐四联征等。新生儿期以后，可反复发生病毒、真菌或卡氏肺囊虫感染，或感染呈慢性过程。对各种减毒活疫苗，如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接种往往发生严重反应，甚至致死。重症患者且易发生细菌感染。

　　在临床上该类病例以胸腺部分发育不全即不完全型多见，完全型常在生后早期死亡。不完全型常常表现为反复感染不易控制，细胞免疫缺陷，有报道应用胸腺肽治疗后效果佳[3]。该病例主要以顽固性低钙抽搐补钙无效、放射线检查、反复感染不易控制均支持胸腺部分发育不全诊断。总之，在临床工作中对顽固性低钙抽搐补钙无效，反复感染不易治愈的患儿应及时做放射线胸腺方面检查和免疫学方面检查，以便早期发现和早期诊断。

【参考文献】
  　　1 Chro DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome: the chromosome 22 q 11.2 deletion syndrome.Adv Exp Med Biol，2007，601:37-49.

　　2 金汉珍，黄德珉，官希吉.实用新生儿学，第3版，北京：人民卫生出版社，2001，820.