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1 临床资料
患者女，19岁。因多饮、多尿，发作性四肢无力2年，复发4天于2001年10月27日入院。患者自2年前始，原因不明的异常口渴，多饮、多尿。每日饮水约5000～6000ml，尿量约4000～5000ml。并出现发作性四肢无力。先后共发作4次，每次在补钾后症状改善。近4天来，以上症状又复发，双手不能持物，下肢不能站立。但患者饮食正常，无发热、无肢体麻木及肌肉疼痛。否认家族中有类似患者，无食用粗制棉籽油史，无头颅外伤史，无手术史。
查体:体温36.5℃，脉搏90次/min，呼吸20次/min，血压16/10kPa。心肺无异常，肝脾未触及。颅神经无异常，四肢肌张力低，双侧腱反射弱，双上肢肌力3级，双下肢肌力2级。病理反射未引出，无深、浅感觉障碍。实验室检查:血、尿、大便常规正常;血钾2.5mmol/L，钠132mmol/L，氯106mmol/L，钙2.2mmol/L。入院诊断:（1）低钾血症;（2）尿崩症?住院后治疗给予10%枸橼酸钾20ml，tid;碳酸氢钠2g，tid。同时，静滴谷氨酸钾3支（每支6.3g，含钾34mmol），3天后症状改善。实验室检查:尿pH值7.0，尿比重1.01;血pH值7.35，二氧化碳结合力21mmol/L，血钾3.0mmol/L，氯108mmol/L，钠135mmol/L，尿素氮3.5mmol/L，肌酐90.6μmol/L，血糖4.5mmol/L，肝功及血清肌酶均在正常范围，血沉15mm/h。腰穿:脑积液压力正常，潘氏试验阴性，细胞数5×10 6 /L，蛋白定量0.2g/L，葡萄糖3.0mmol/L，氯化物135mmol/L。蝶鞍平片及头颅MRI均未发现垂体异常。肝、胆、肾、肾上腺B超未见异常。肌电图:电位幅度降低，数量减少，神经传导速度正常。T 3 2.0nmol/L，T 4 30pmol/L，TSH6mU/L。
2 讨论
主治医师甲:根据患者临床特点，多饮、多尿、发作性四肢无力，应考虑到多饮、多尿与四肢无力是两个独立的疾病，还是一个疾病的几个方面。从神经内科角度来看，如下疾病应逐一鉴别:（1）格林-巴利综合征:表现为急性对称性、驰缓性肢体瘫痪，可伴有面瘫和其它颅神经损害及末梢性感觉障碍;脑脊液呈蛋白—细胞分离，肌电图示神经原性损害。与本患者不符，故可排除。（2）癔病性瘫痪:无腱反射增强或减弱，也无肌肉反应性改变，无血钾改变，故与本患者不符。（3）多发性神经炎和多发性肌炎:一般起病较慢，病程至少几周而不可能在1～2天或数小时内即恢复。肌炎患者还可有血沉加快，血清肌酶的增高，均与本病不符，故可排除。（4）肌红蛋白尿症:也可表现为发作性急性下运动神经元麻痹，在几天内恢复，但伴明显的全身症状和肌肉疼痛，尿呈特殊的标红色，与本患者不符。（5）低钾软病:为食用粗制棉籽油后，棉酚中毒所致。棉酚是一种血液和细胞原浆毒，对心血管、肝、肾、神经、横纹肌细胞等均有毒性作用。可表现为四肢力或软瘫，口渴、多饮、多尿、恶心、厌食、血钾降低。本病具有地区性、季节性和流行性。但本患者为城市学生，无食用棉籽油史，不支持此诊断。（6）大脑额叶病变:额叶底面病变，如挫裂伤，嗅沟脑膜瘤，蝶骨嵴脑膜病等，可产生胃肠蠕动过度，多食、多饮、多尿、高热、出汗和血管扩张等自主神经紊乱症状。可有欣快、扰动不宁、愤怒发作，近事遗忘或缄默不动。本患者MRI未发现脑部病变。（7）周期性麻痹:表现为反复发作的驰缓性骨骼肌瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期完全正常。按发作时血钾浓度值不同，分为低血钾、高血钾、正常血钾型。有遗传史者称为家族性遗传性周期性麻痹;伴发甲亢、肾衰和代谢性疾病的发作称为继发性周期性瘫痪。由于本患者发作时血钾2.5mmol/L，结合发病特点，不能排除低钾性周期性麻痹，有待于进一步确诊其原因。
主治医师乙:从内分泌及代谢方面考虑，肌无力原因有下列几种可能:（1）糖尿病并周围神经病变:患者可出现口渴、多饮、多尿、四肢无力伴麻木、疼痛等异常感觉。但四肢无力常为持续性。肌电图为神经原性损害。而本患者无糖尿病史，肌无力为发作性，肌电图也不支持，故可排除。（2）甲亢性肌无力:呈慢性甲亢性肌病，首先受累的是肩胛与骨盆带近躯体的肌群，也有不少病例伴周期性麻痹。但本患者T 3 、T 4 、TSH正常，肌无力部位也不相符，故可排除。（3）甲减性肌病:表现为肌肉无力、酸痛、肌肉收缩与松驰均迟缓，但肢体肌肉增粗。无论是症状、体征或是T 3 、T 4 、TSH均不支持。（4）重症肌无力:常呈慢性或亚急性起病，从某一组肌群无力，逐步累及它组和多组肌群。表现为眼外肌、面部表情肌、吞咽、构音等延髓肌、颈肌、四肢带肌、躯干肌、呼吸肌等无力和麻痹症状。血钾无改变，无论从病史、症状及实验室检查，均与本病不符。（5）类重症肌无力综合征:主要好发于40岁以上，男性，多伴发肺癌。主要特征肢体近端肌力较远端明显为重，下肢较上肢重，早上症状重，活动后症状减轻，与血钾无关。故与本病不符。（6）原发性醛固酮增多症:由于肾上腺皮质腺瘤或增生，分泌醛固酮过多所致。可出现肌无力及周期性麻痹。麻痹时间短者数小时，长者数日或更久。也可有肢端麻木、手足搐搦。因大量失钾，肾小管上皮细胞变性，浓缩功能差，伴多尿，尤其夜尿多，继发口渴、多饮。尿呈中性，甚至碱性。与本患 者症状相似，但醛固酮增多症多伴发高血钠、高血压，常呈碱血症，本患者则无。另外，肾、肾上腺B超也未发现异常，故可初步排除。（7）尿崩症:由于抗利尿激素缺乏，肾小管重吸收水的功能障碍，引起多尿、烦渴、多饮与低比重尿为表现的一种疾病。大多为下丘脑—神经垂体病变所致。主要为肿瘤，其次为手术，颅脑损伤等;其他脑部感染、白血病影响到该部位时，也可出现尿崩症。但尿崩症患者，一般无发作性肌无力，且本患者颅脑MRI无异常。故尿崩症的可能性不大。为进一步确诊，可测定血浆抗利尿激素（AVP）浓度。
主治医师丙:在泌尿内科疾病中，同样有些疾病可伴发多饮、多尿、四肢乏力。常见于:（1）低钾血症肾脏病:是由于慢性低钾血症（血钾<3.4mmol/L）所致的肾脏病。表现为尿浓缩功能减低，如多尿、烦渴、夜尿等，甚至可发生肾性尿崩症。发生肾间质损害后，可引起肾小管酸化尿功能障碍。还可因低钾血症引起肌无力、麻痹、软瘫。早期病变是可逆的，一般纠正缺钾后数日，肾功能可改善或恢复。本患者为青年女性，平素身体健康，无低钾病史，与本病不符。（2）高钙血症肾脏病:高钙肾损害也可出现肾小管功能障碍。患者有多尿和夜尿，尿比重与渗透压降低，甚至可发生肾性尿崩症。肾小管对钠和钾的重吸收障碍，发生低纳、低钾血症。高钙血症本身也可引起肌张力下降、疲乏。血钙正常可排除之。（3）肾性尿崩症:是一种遗传性疾病，其肾小管对抗利尿激素不敏感，临床表现与尿崩症极相似。往往出生后即出现症状，多为男孩，注射加压素后尿量不减少，尿比重不增加，血浆抗利尿激素浓度正常或升高。本病成年后起病，且为女性，可进一步测定血浆抗利尿激素。（4）功能性肾小管疾病:①Bartter综合征:为常染色体隐性遗传性疾病，由于肾小管的钾转运缺陷，使钾从尿中排出增加，导致低钾血症。常自幼儿发病，有家族史。血压正常，血和尿醛固酮含量明显增加。但本患者成年起病，且为发作性，也无家族史，似不支持。②Liddle综合征:又称假性醛固酮增多症。为常染色体显性遗传病。表现为高血压、低血钾，血和尿醛固酮不高，有代谢性中毒，但尿可呈酸性。本患者无相关表现，可初步排除。（5）肾小管性酸中毒:也表现为多饮、多尿、口渴，尿比重低，发作性四肢无力，低血钾，高血氯性代谢性酸中毒，尿pH值高。不完全性者，可无明显酸中毒。本患者血钾低，血氯偏高，尿pH值偏高，又无其他引起尿pH值改变的原因，应考虑到此病。
3 结果
测定抗利尿激素:血浆抗利尿激素（随意饮水）2.7pmol/L，禁水后8.2pmol/L。给予氯化氨试验，各次尿液pH值均>5.5;碳酸氢盐排泄分数4.5%。结合无明显酸中毒及其他实验室检查，确诊为不完全性近端肾小管性酸中毒。给予10%枸橼酸钾20ml，tid;碳酸氢钠2g，tid。同时静滴谷氨酸钾3支（每支6.3g，含钾34mmol），病情迅速好转，肌无力恢复，多饮、多尿症状消失。后改服复方枸橼酸钾溶液20ml，tid，未再复发。
4 讨论
肾小管性酸中毒（RTA）:是指各种原因导致肾小管分泌H + 和（或）重吸收HCO -3 障碍而产生的酸中毒。仅有肾酸化功能不全，而无明显酸中毒者，称为不完全性RTA。分为远端型和近端型。近端型RTA好发于女性。常见三种类型:（1）肌病型:肌无力瘫痪，甚至发生呼吸困难，呼吸肌麻痹，血钾降低，尿钾增多。（2）骨病型:为骨痛和病理性骨折，患者可因骨痛而活动减少，甚至卧床不起。（3）尿路结石 型:尿砂、尿石、血尿、肾绞痛，尿路梗阻及反复发生尿路感染等。由于尿中排出钾、钠、钙等溶质增多和低钾性肾小管浓缩功能受损，而出现多尿、多饮，甚至失钠、失水等症状。其诊断，根据伴发疾病，临床特点，结合高血氯性代酸，尿NH +4 及尿可滴定酸（TA）降低，尿pH6.0以上有助于诊断。近端型，临床以代谢性酸中毒，低血钾，肌病为主要表现，儿童可伴生长发育不良。尿pH呈碱性，但酸中毒时仍可<5.5。根据其伴发疾病，临床特点，高血氯性代谢性酸中毒，尿pH碱性，尿HCO -3 增多，可作出诊断。两型的鉴别:肾碳酸氢盐排泄分数<5%为远端型，>15%为近端型;氯化氨负荷试验，尿pH不能降至5.5为远端型。而近端型，即使酸中毒，pH值仍可小于5.5。
本患者仅有肾酸化功能不全，而血pH值正常，无明显酸中毒表现，符合不完全性远端型PTA。致使在特定的条件下，出现多饮、多尿、四肢无力。误诊长达2年，教训深刻。
（收稿日期:2004-08-26）
作者单位:252000山东省聊城市第三人民医院
（编辑子 善）