点击显示 收起
系统性红斑狼疮的临床表现复杂多样，尤其会因为一些不典型表现而误诊，本例患者以“乏力、腹胀、双下肢水肿”等不典型症状来就诊，由于考虑不全面造成误诊，现就此病例资料报告如下。
1 病历摘要
患者,女,39岁,因“乏力、腹胀、双下肢水肿1月”入院。1月前患者无明显诱因出现上述症状，无发热、腹痛、腹泻、恶心呕吐等症状，在外院行甲功示：T3、T4、FT3降低，hTSH升高，诊断为“原发性甲状腺功能减退症”。既往史：“糜烂性胃炎”6年。查体：T 36.7℃，P 92次/min，R 20次/min，BP 107/87mmHg，一般情况可，营养中等，神清合作。甲状腺Ⅰ度肿大，未闻及杂音。双肺呼吸音粗，可闻及少许细湿啰音。HR 92次/min，律齐，未闻及杂音。腹膨隆，软，肝脾肋下未及，移动性浊音（+），双下肢重度水肿。神经系统未见异常。实验室检查：血常规示：WBC 11.5×109/L,尿常规示：Pro+，EYR4+，便常规正常。肝功示：TP 31.1g/L，ALB 12.8g/L，GP 18.3g/L，A/G 0.7，均降低。肾功正常。血脂示：T-CHOL 10.07mmol/L，TG 3.57mmol/L，LDL-C 6.93mmol/L，non-HDL-C 9.37mmol/L，均升高。复查甲功示：T3 65.8ng/ml，T4 5.5μg/dl，RT3 21.3ng/ml，FT3 1.4pg/ml，FT40.59ng/ml，均降低；sTSH2.3μu/ml，正常。ECG示大致正常心电图。UCG示：（1）左室舒张功能减退；（2）轻度三尖瓣返流。B超示：（1）肝右后叶高回声结节（考虑肝血管瘤）；（2）腹腔积液；（3）右侧胸腔积液；（4）副脾。胸片示：双侧肋膈角稍模糊。免疫全套示：C30.52g/L，降低。ANA及抗SS-A均（+）。肾活检：免疫荧光显微镜下可见多种免疫复合物沉积（满堂亮）。最后诊断：系统性红斑狼疮。
2 讨论
2.1 水肿的病因分析
2.1.1 原发性甲状腺功能减退症 有怕冷、少汗、乏力、少言懒动，食欲减退而体重不减或增加、腹胀、便秘等表现。记忆力减退，智力低下；心动过缓，心浊音界扩大、心音减弱，超声可见心包积液，同时可有胸腔或腹腔积液；血胆固醇增高。由于肾小球及肾小管基膜明显增厚，肾小球小血管、系膜区及间质内广泛黏多糖沉淀，肾血流量、肾小球滤过率明显减低(20%~40%)，出现蛋白尿及肾功能轻度异常，尿素氮轻度增高，水钠潴留造成水肿。
2.1.2 肝源性水肿 失代偿性肝硬化主要表现为腹水，也可首先出现踝部水肿，逐渐向上蔓延，而头面部及上肢常水肿。此患者虽有低蛋白血症，但甲、乙、丙、戊肝抗体均（－），转氨酶正常，肝脏超声示：大小正常、边缘规整、回声均匀，无肝硬化及其他征象。
2.1.3 肾病综合征 患者有大量蛋白尿，低蛋白血症，水肿及血脂升高。
2.1.4 系统性红斑狼疮 患者可有发热、疲倦、乏力、体重减轻等全身症状；可有关节痛、皮肤黏膜损害；累及肾脏时可有大量蛋白尿、血尿、水肿、高血压等表现；累及消化系统时可有食欲不振、恶心呕吐、腹痛腹泻、腹水等表现。此外，可以累及其他各个系统从而有相应的表现。
2.2 误诊原因分析 本例患者入院时乏力、腹胀、双下肢水肿，外院甲功示：T3、T4、FT3降低，hTSH升高，由于思维定势，诊断为“原发性甲状腺功能减退症”。入院后经过详细的询问病史、体格检查以及辅助检查，发现患者虽然有乏力、腹胀、胸腔积液、腹腔积液、双下肢水肿以及高脂血症以及蛋白尿，但心率偏快，无心包积液，双下肢水肿呈凹陷性而非黏液性，复查甲功示：T3、T4、RT3、FT3、FT4稍降低，sTSH正常，认为在丢失白蛋白的同时，甲状腺素结合蛋白也从尿中丢失，T3、T4总量下降，而且在给予“优甲乐”治疗1周后症状不缓解，故不太支持原发性甲状腺功能减退症。患者有明显的低蛋白血症、水肿以及高脂血症，但其24h尿蛋白定量0.10g/L（参考值0~0.12g/L）不提示大量蛋白尿，且给予“强的松55mg/d”治疗后症状无明显好转，不太考虑“肾病综合征”。后经免疫学检查以及肾活检最后诊断为“系统性红斑狼疮”。给予“强的松”以及“环磷酰胺”治疗后，症状明显好转。
此例误诊教训深刻，提醒我们在诊断疾病时不应只局限于专科，应扩拓思路，仔细询问病史、体格检查、进行有助于鉴别诊断的辅助检查，从而避免误诊。
作者单位： 650000 云南昆明，昆明医学院第二附属医院内分泌科
(编辑：商 洁)