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本文报告我院收治的颅骨纤维结构不良症2例，术前误诊为颅底脊索瘤。结合文献复习，以期加深对颅骨纤维结构不良症的了解。
1 临床资料
例1:患者，男，14岁，因左鼻腔通气不畅3年，加重伴左眼突出6个月就诊收住耳鼻喉科。体检:左眼球稍突出，左鼻腔可见中鼻甲肥大，与鼻中隔相贴，中鼻甲泡形成。鼻中隔右偏明显。副鼻窦冠状位及轴位CT示:左侧筛窦囊肿，左侧上颌窦炎症，左侧上颌窦及筛窦的窦腔膨胀、软组织充填，窦壁增厚，考虑为粘液囊肿合并感染。行鼻窦MRI检查示:筛窦、蝶窦内椭圆形异常信号灶，大小为4.5cm×4.5cm×6.5cm，境界清晰，边缘光滑，呈膨胀性改变，其内可大片状高信号，增强后病变实质部分呈均匀强化;左上颌窦粘膜增厚，其内呈长T 1 、T 2 信号，并可见有液平。考虑脊索瘤向鼻窦内侵犯，转我科手术。行冠状切口，切除右侧眶顶的内侧部分、筛板、左侧眶顶的内侧部分及蝶骨平台的前部，见筛窦、蝶窦及左侧额窦内充满肿瘤，肿瘤呈暗红色，质地硬，但较脆，血供丰富，先于囊内分块切除肿瘤，然后沿瘤周分离，肿瘤将窦壁推向前下，使之成为蛋壳状包绕于瘤周，即从骨壁处连同一层窦粘膜一起分离、切除，肿瘤后缘与斜坡分界不清，斜坡骨质破坏明显;重建前颅底，术中快速病理报告为“脑膜瘤”。术后病理示:颅骨纤维结构不良。术后随访半年，无神经功能障碍。
例2:患者，男，25岁，因左眼视力下降伴头痛4天就诊入院。头颅MRI检查示:前、中颅底占位，累及斜坡、蝶窦和筛窦;T 1 相和T 2 相均呈不规则低信号，增强见不均匀强化。体检:左眼视力0.8，中间视野缺损，眼球活动正常，未发现身体其他部位发育异常。初步诊断为鞍区斜坡占位:脊索瘤。入院后视力迅速减退至50cm/眼前指数。急诊行冠状开颅病变组织切除及左侧视神经管减压术，作双侧额部连同左侧眶上缘的骨瓣，咬除左侧眶顶、额窦后壁、鸡冠和筛窦上壁，蝶骨平台骨质增厚，呈硬沙粒状改变，其间间杂网格状纤维和血管，均予以磨除，并作左侧视神经管减压。骨瓣复位，进口钛片固定。病理证实为颅骨纤维结构不良。随访9个月，患者正常工作和生活，左眼视力上升至0.7。
2 讨论
颅底脊索瘤发生于颅底脊索残留组织，具有局部侵蚀性，易侵犯颅底骨质和脑神经。其好发部位为蝶鞍、斜坡。一般影像学表现:CT平扫密度低于脑白质，呈密度不均匀的实性软组织肿块，增强后中度强化。MRI上肿瘤边缘清晰，轮廓光整，呈分叶状的实性肿块;T 1 WI呈均匀低信号或混杂信号，T 2 WI 表现为显著高信号，高于头皮脂肪和颅底骨髓信号;增强后肿瘤显著强化 ［1］ 。
颅骨纤维结构不良症亦称颅骨纤维异常增生症，好发于青少年和儿童，女性多于男性。其病因尚不明确，是一种多发性骨纤维增殖性疾病 ［2，3］ 。主要病理变化是骨质被破骨细胞破坏，破坏部分由纤维结缔组织所填充，由未成熟的骨小梁和纤维性间质所构成。多发于额骨和蝶骨，尤其是颅底部分 ［4］ 。Chen氏将病变部分分为4区:Ⅰ区指病变位于眼眶至发迹之间，Ⅱ区为发迹向后的颅骨，Ⅲ区在中颅底，Ⅳ区在上下颌骨及鼻骨 ［5］ 。本组2例均为Ⅱ区和Ⅲ区。
Chen氏认为，短时间内迅速出现视力减退或突然丧失以及影像学检查提示视神经管狭窄的患者，尤其是儿童和青少年患者应予施行视神经管减压术 ［6］ 。我们主张对疾病侵犯眼眶、视神经管，引起眼球突出及视力障碍的行眶板切除及视神经管减压术;对面部畸形严重的行整容手术;颅盖部分行颅骨切除，一期颅骨修补成形术。此病在青春期前发展较快，一般成年后病变自行停止 ［2］ 。
本组2例患者术前诊断为脊索瘤，亦考虑骨源性肿瘤的可能，单纯从影像学资料上很难鉴别。此类病人CT检查更能显示病变的范围及邻近器官组织受累情况和边界，调节窗宽显示骨质变化，有利于提高诊断率。
参考文献
1 江波，孟悛非，陈应明.颅底脊索瘤的CT和核磁共振成像影像分析.中华耳鼻喉科杂志，2001，36（5）:363-366.
2 王忠诚.神经外科学，第1版.武汉:湖北科学技术出版社，1998，713-714.
3 钱志远，李安民，章翔.出现眼球突出的颅骨纤维结构不良症2例.中国神经精神疾病杂志，1999，25（1）:61-62.
4 史玉泉.实用神经病学，第2版.上海:上海科学技术出版社，1994，604.
5 Chen Y R，Noordhoff M S.Treatment of cranio maxilloffacial fibrous dysˉplasia:How early and how extensive?Plast Reconstr Surg，1990，86（11）:835.
6 Chen Y R，Breidahl A，Chen N C.Optic nerve decompression in fibrous dysplasia:Indication，efficay and safety.Plast Reconstr Surg，1997，99（1）:22.
作者单位:235000安徽省淮北市矿工总医院神经外科
（收稿日期:2004-08-03） （编辑毅 文）