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骨软骨瘤，是最常见的良性骨肿瘤，又称外生骨疣。多为单发，极个别可为多发。但全身对称性多发性骨软骨瘤较少见，查阅大量资料未见有报道，最近我院发现1组遗传性全身对称多发性骨软骨瘤病的患者。现将资料报告如下。
1 病例介绍
4例患者均为女性，年龄17～52岁。属近亲。家庭关系:母女关系;姊妹关系。
例1，患者，女，20岁。偶然发现左侧腋部及右侧膝关节处硬性肿物来院就诊。查体:右膝关节处即股骨下端、胫骨上端及左侧腋部肋区均触及多个硬性肿物，质硬、无压痛。摄胸部及右膝关节X线片，发现左侧第5前肋及右侧第4前肋下缘的骨性突起，右侧较左侧小，其皮质及髓质均与骨干相延续。右侧股骨下端两侧及胫骨上端内侧均示有自骨干向外突出的骨性突起，基底较宽，胫骨处较宽大，致胫骨上端内侧畸形。随即给患者透视下观察全身情况，见对侧膝关节及双侧肘关节、肩关节，均发现多发性对称性骨性突起，基底均较宽，个别导致骨端的畸形。均拍摄了相应部位的X线片，询问其家族史，患者述之其妹其姨母有此情况。随令其家人均来院检查，情况如下。
例2，患者，女，例1其妹，17岁。X线片示双侧肱骨上段、双尺桡骨近段及双股骨下端胫骨上端均示有多发性骨性突起，基底较宽。
例3，患者，女，例1其母，49岁。X线片见其双肱骨上段、双桡骨近段、双股骨粗隆下方、双胫腓骨上段均示有宽基底的骨突影。
例4，患者，女，例1其姨母，52岁。X线片见双肱骨上段及尺桡骨近端并桡骨远端靠腕关节处均示对称性骨性突起，亦呈宽基底状。
例1患者其父及其弟经透视均未发现有异常改变。
2 讨论
2.1 病因与病理 关于该病的病因病理有以下几种学说:（1）从发育骨干的软骨表面分离出一个软骨皱褶，以后分裂成数个核心形成外生骨疣。（2）胚胎中胚层发育不良骨形成紊乱。（3）干骺端软骨改道形成软骨结节。（4）软骨周围环损伤后错构。（5）部分骺板的未分化细胞向边缘移位，在干骺端边缘形成软骨帽。
显微镜检查观察，在肿瘤生长活跃时，软骨细胞显著增殖，当肿瘤生长停止时，软骨细胞停止增殖并出现退行变 ［1］ 。
骨软骨瘤是较常见的良性骨肿瘤，可能是发育畸形而不是真正的肿瘤。起源于骨膜内小的软骨结节。病损常是有柄蒂的骨性肿块，是由不断生长的软骨帽进行性的软骨内化骨产生的，它不象真正的肿瘤，其生长与患者的成长是平行的，当骨骼发育成熟也就停止生长。常见于股骨远端、胫骨近端和肱骨近端。大多数病损不引起症状，临床上常可触到肿块。X线表现和大体所见有两种类型:带蒂型和广基型。带蒂型较常见，是背离骺板方向生长的，肿瘤的隆起部分有骨皮质和骨松质，且与起源处骨相连续，可有软骨帽覆盖，经常是不规则的，在X线片上不显影。多发性骨软骨瘤（mulitiple osteochondroˉma）又称多发软骨外生骨疣（multiple cartilaginous exˉostosis）、遗传性多发骨软骨瘤（multiple hereditary osˉteochondroma）、遗传性畸形性软骨发育不良等，是一种软骨内生骨紊乱所致的畸形 ［2］ 。教科书中的描述为表现干骺端有带软骨帽的异样突起，干骺端塑形差，肢体外形不对称和不等长引起的继发畸形。是一种常染色体显性遗传疾患，男性多发，65%的病例有家族史，无家族史的病例均无明显肢体畸形，有家族史的病例多伴有骨骼发育紊乱，身材矮小及不同程度的肢体畸形。发病部位可为长骨或扁骨。病骨可发展成软骨肉瘤，恶变率约为10%～25%［1］ 。查以往文献，仅见纳强等曾报道过一组一家3代多发性骨软骨瘤的病例，非对称性，男女均有发病，以男性为多，并有多人因四肢畸形而丧失部分劳动力 ［3］ 。
本组病例则不然，其家族史尚与文献符合，但其他多项均不相符，其特点主要有以下四点:（1）均为女性，为母女、姊妹近亲属关系;（2）4例患者均为双侧对称性;以膝关节周围、肱骨近端、肘关节为好发部位，均为宽基底。（3）身材发育无异常，与常人无差别，外观无畸形。（4）本组均发生在长骨，其他骨骼未见异常。以上诸点说明本组病例较为特殊，查阅大量文献未曾见有报道，为一组较难见到的病例，故而予以报告。
2.2 临床表现 单发性骨软骨瘤者一般无任何症状，偶因肿瘤长大有轻度疼痛，局部触及肿块。多发者大多体格矮小但智力发育尚佳，早期瘤体较小时，很少引起症状，肿瘤逐渐增大压迫附近组织，引起疼痛、感觉改变、功能障碍 ［1］ 。但本组病例均无明显临床症状，无疼痛、无畸形。例1患者无意发现左肋下及右膝关节处肿物就诊。其他3例患者均无任何症状，为医者相约检查才被发现。
2.3 治疗 目前治疗方法主要是手术切除肿物可以消除疼痛，改善外观，改善关节活动，解除压迫症状，推迟或改善进行性的生长紊乱。但另一方面，不彻底的手术可能促使恶变，过于彻底的手术往往又 会造成骺板边缘部分损伤，生长未成熟前，出现骨骺与干骺端之间的骨桥，造成继发的生长发育畸形，所以又不要过于积极手术。本组病例目前因无明显不适均未有手术的意向。
2.4 预后 绝大多数病例发育成熟后，肿瘤生长停止或减缓，很多病例因为没有明显症状从未就诊，只是在体检时偶然发现。少数病例发育成熟后肿瘤仍继续加大，应引起重视，提示有恶变的可能，恶变以后成为软骨肉瘤。
参考文献
1 上海第一医学院.X线诊断学.上海:上海科技出版社，1986，6，532-533.
2 儿童肌骨系统肿瘤:良性肿瘤.青枝骨科网（解放军总医院骨科论坛）.
3 纳强，徐恒旭，王健龙，等.遗传性多发性骨软骨瘤一家系.中华医学遗传学杂志，1999，16（6）:409.
作者单位:273300山东大学齐鲁医院平邑合作医院放射科（ △ 五官科）
（收稿日期:2004-09-24） （编辑建 伟）