MRI在脑型肝豆状核变性中的临床应用

    【摘要】 目的  分析肝豆状核变性的脑MRI特点，探讨MRI在脑型肝豆状核变性中的临床应用价值。 方法  本组15例，男9例，女6例，其中平扫12例，增强扫描3例。 结果  病变主要累及基底节、丘脑、脑干，以对称性长T 1 长T 2 信号灶为常见表现，FLAIR序列4例出现低信号灶。 结论  MRI是诊断肝豆状核变性最有效方法之一，其信号变化可反映病程并判断疗效及预后。

    关键词  磁共振成像 肝豆状核变性

    Value of MRI in hepatolenticular degeneration

    Xiao Ping，Tan Lilian，Fang Xiangjun

    Department of Radiology，The Second Hospital Affiliated to Nanhua University，Hengyang421001.

    【Abstract】 Objective To study clinical value of MRI in hepatolenticular degeneration，authors analysed its MRI characteristics.Methods 15cases（9male，6femle）of hepatolenticular degeneration were diagnosed.Plain scanning was performed in12cases and enhanced scanning in3cases.Results Lesions were almost in basal ganglia，thalamus and brain stem.Predominant signs were symmetrical，hypointense signal on T 1 -weighted and hyperintense signal on T 2 -weighted.4cases presented hypointense signal on FLAIR sequences.Conclusion MRI is one of the most efficient methods in diagnosis of hepatolenticular degeneration.Its signal changes can assess progress of disease，curative efficacy and prognosis.

    Key words magnetic resonance imaging hepatolenticular degeneration

    肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病，又称Wil-son病，多见于青少年。临床分为症状前期、脑与肝三型 ［1］ 。本文回顾性分析15例经临床、生化检查证实的肝豆状核变性的MRI资料和临床资料，对MRI在脑型肝豆状核变性中的临床应用价值作一探讨。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 本组脑型肝豆状核变性患者15例，男9例，女6例，年龄11～35岁，平均19.2岁。病程1个月～2年，平均9个月，其中5例接受青霉胺治疗。临床表现为行走不稳11例，双手震颤8例，语音不清8例，一侧肢体轻偏瘫6例，精神症状4例，癫痫2例。体检:角膜K-F环12例，四肢肌张力增高10例，共济失调9例，一侧肢体肌力减退4例，腱反射活跃3例，腱反射亢进2例。血清铜氧化酶测定在5.1～62u/L，均低于正常值（90～200u/L）。1.2 方法 MRI检查采用GE Signa永磁型MR机，磁场强度0.2T。常规行SE序列，轴位、矢状位T 1 加 权（TR/TE=220ms/17ms）;FSE序列，轴位T 2 加权（TR/TE=3100ms/90ms）;自由水抑制反转恢复序列即FLAIR序列（TR/TE=5600ms/110ms，TI=1400ms）;层厚8mm，间隔2mm，矩阵256×256;3例行增强扫描，造影剂为Gd-DTPA，按0.1mmol/kg静脉注射，行轴位T 1 加权扫描。

    2 结果

    全部15例均有明显异常MRI改变，部位依次为豆状核（占15例），丘脑（占9例），尾状核头（占9例），中脑（占8例），桥脑（占7例），齿状核（占2例）;病灶呈对称性长T 1 长T 2 信号，见图1、图2、图3、图4。其中2例丘脑病灶呈等T 1 信号，见图1;FLAIR呈高信号，见图5，其中4例FLAIR序列豆状核病灶出现低信号，见图6;7例出现轻度或中度脑萎缩，表现为脑室扩大和/或脑沟增宽。3例Gd-DTPA注射后，均未见异常对比增强。

    3 讨论

    肝豆状核变性为先天铜代谢异常，临床少见。血清铜兰蛋白降低导致铜异常沉积于脑、角膜、肾等部位并逐渐出现以锥体外系损害为主的多种神经症状。由于过量的铜沉积引起神经胶质细胞增生、反应性水肿、脱髓鞘改变以及坏死、囊变，MRI常见表现为长T 1 长T 2 信号改变。文献报道由于铜的顺磁性作用导致病灶呈短T 2 改变为本病特征性表现 ［2］ ，本组病例未见此征象，可能是低场磁共振机对顺磁性物质显示较差的缘故。从本组病例分析，T 2 加权显示病灶较T 1 加权敏感，T 1 出现2例丘脑病灶呈等信号，而在T 2 呈高信号;FLAIR序列显示病灶敏感性与T 2 相仿;应用FLAIR序列可直观显示病灶的囊性变，即囊性变区域呈低信号，本组有4例豆状核在FLAIR序列上呈低信号，其中3例经青霉胺治疗6～9个月复查，病灶无变化，临床症状无明显改善，笔者认为疗效不佳与病程较长、病灶发生不可逆性液化性坏死有关，同时认为FLAIR序列可作为评估病程、疗效及预后的一个重要指标。

    图1  T 1 WI示两侧豆状核对称性低信号，两侧丘脑等信号  (略)

    图2  与图1同一病例，T 2 WI示两侧豆状核、丘脑对称性高信号(略)

    图3  T 1 WI示两侧豆状核对称性低信号 (略)

    图4  与图3同一病例，T 2 WI示两侧豆状核对称性高信号 (略)

    图5  与图1同一病例，FLAIR示两侧豆状核、丘脑对称性高信号 (略)

    图6  与图3同一病例，FLAIR示两侧豆状核对称性高信号，其内见低信号(略)

    文献报道壳核、尾状核受累与构音障碍、肌张力增高有关，震颤、步态不稳与黑质、红核及脑干、小脑受累关系密切 ［2］ ，本组15例临床表现均对应于MRI异常改变，与文献报道相符。由于铜异常沉积于基底节、脑干、小脑而导致变性，进而引起弥漫性脑萎缩 ［3］ ，本组中7例出现轻度至中度脑萎缩，以髓质萎缩为明显。S.Howard Lee等 ［4］ 认为MRI对于锥体外系病灶的病理变化的显示比CT更加敏感，结合它能多维成像、多序列扫描、无骨伪影的特点，故对本病的诊断及疗效评估和预后更具优势。另外，本病主要需与脑卒中、某些毒物或药物中毒、多系统变性疾病相鉴别，寻找肝豆状核变性的MRI特点，结合病史及临床检查，一般不难鉴别。

    参考文献

    1 吴恩惠.头部CT诊断学，第2版.北京:人民卫生出版社，1995，157-158.

    2 马林，高元桂，蔡幼铨，等.肝豆状核变性的脑MRI诊断.中华放射学杂志，1995，29（8）:517.

    3 Prayer L，Wimberger D，Kramer J.Cranial MRI in Wilson's disease.Neuroradiology，1990，32（4）:211.

    4 S.Howard Lee，Krishna C.V.G.Rao，Robert A.Zimmerman.Cranial MRI and CT，fourth edition.西安:世界图书出版公司，2001，223-225.

    （编辑吴 莹）

    作者单位:421001湖南衡阳南华大学第二附属医院放射科
             510260广州医学院第二附属医院放射科