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【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病的MRI影像特征。方法 分析15例神经纤维瘤病的临床特点和MRI表现，并就NF Ⅰ型与其他神经皮肤综合征、NF Ⅱ型与常见发生于桥小脑角区的肿瘤进行了鉴别。结果 15例神经纤维瘤病中，NF Ⅰ型5例，NF Ⅱ型10例。MRI能够全面准确地显示病灶分布，病变大小、形态和信号特征以及与相邻组织结构的关系，特别是MR增强扫描能够显现伴发的颅内小病灶。结论 MRI是目前诊断神经纤维瘤病的最佳影像学检查方法。
【关键词】 神经纤维瘤病；诊断；磁共振成像
MRI diagnosis of neurofibromatosisWANG Qi,GUO Ya-ru,ZHANG Yong-li,et al.MR Section,Department of Interventional Radiology,Inner Mongolia Autonomous Regional Hospital,Huhhot 010017,China
【Abstract】 Objective To study the MRI features of neurofibromatosis.Methods This study included 15 patients of neurofibromatosis（NF）,the clinic features and MRI findings were analyzed.NF type Ⅰ from other neurocutaneous syndrome and NF type Ⅱ from usual cerebellopontine angle tumors were differentiated.Results Neurofibromatosis was found in NF Ⅰ（n=5）and NF Ⅱ（n=10）.MRI could well demonstrate the locations,the sizes,the shapes and the signal attributes of neurofibromatosis.Conclusion MRI can be considered as the first choice of study in diagnosing of neurofibromatosis.
【Key words】 neurofibromatosis;diagnosis;magnetic resonance imaging
神经纤维瘤病（Neurofibromatosis,NF）为常染色体显性遗传性疾病，属神经皮肤综合征疾患之一［1～10］，主要表现为脑神经或周围神经多发性神经纤维瘤，同时可伴发脑（脊）膜瘤、颅内错构瘤和胶质瘤等，皮肤可有色素斑，还可有眼球和骨骼病损。笔者收集我院1990年9月～2004年12月临床资料完整并经手术病理学证实的NF 15例，结合文献着重分析其临床表现和MRI特征，以提高对该病的认识。
1 资料与方法
1.1 一般资料 本组15例NF中，NF Ⅰ型5例，NF Ⅱ型10例。NF Ⅰ型中，男2例，女3例；年龄32～70岁，平均53.8岁；病史6个月～5年不等。5例中，临床表现为腰腿痛3例，左下肢麻木疼痛、头痛头晕各1例，均无家族发病史。NF Ⅱ型中，男3例，女7例；年龄18～55岁，平均39.6岁，病史1个月～20年，临床表现为单、双侧听力减退伴步态不稳，头痛各3例，双眼视力下降、斜视、颈部神经鞘瘤和右额叶脑胶质瘤术后复查脑部MRI各1例。10例中发现左眼睑和上胸部有皮肤色素斑1例，四肢和躯干部皮下可触及多发结节1例。15例均做了MRI平扫，其中11例做了MR增强检查；1例还做了CT平扫和增强检查。
1.2 方法 使用美国GE公司生产的Signa 1.5T超导型磁共振扫描仪。头颅MR平扫：SE序列T1WI 500ms/15ms，FSE序列T2WI（3000～4800）ms/（100～105）ms矢状和横轴位，矩阵256×160，视野（FOV）22cm×22cm,层厚8mm，间隔2mm，激励次数（Nex）1；脊柱MR平扫：SE序列T1WI（350～500）ms/10ms，FSE 序列T2WI（3500～4200）ms/120ms，矩阵256×192，视野（FOV）24cm×24cm（颈椎）、28cm×28cm（胸椎）、18cm×18cm（腰骶椎），层厚3mm，间隔1mm。MR增强：用高压注射器或手推法经肘静脉注射磁显葡胺（北京北陆医药有限公司生产，0.1mmol/kg）后即刻行T1WI矢状、冠状和横轴位扫描。
2 结果
本组15例中，NF Ⅰ型5例，其中2例行MR增强检查。病变位居颈椎1例，胸腰段1例，T10～S2，L2～S1。位居颈椎者MR表现为C4～7节段椎管左旁椎间孔处可见多发异常信号强度灶，T1WI呈低、等信号，T2WI呈等、稍高信号，病灶呈圆形、类圆形，大小在0.8～2.0cm之间；位居胸腰段者MRI表现为T11～L2左侧椎前、椎旁和椎后肌肉内与相应椎管内相连的异常软组织信号强度灶，T1WI呈等、高于肌肉信号，T2WI呈稍高于肌肉信号，信号强度不均，病灶边界欠清，相应椎间孔扩大，左肾受压外移；位居T10～S2例中，1例MRI表现为下胸椎和腰椎右侧椎间孔以及骶孔内多发圆形、类圆形长T1WI、长T2WI异常信号强度灶，信号不均，个别病灶内可见软组织信号，病变所在之椎间孔和骶孔均扩大，MR增强病灶无强化。另1例MRI表现为双侧椎旁椎管内外多发异常信号，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，信号不均，整个外形似堆积的葡萄串状致双侧腰大肌受压推移（图1～3）；发生于腰骶椎者MRI表现为L2～S1右侧椎旁多发异常信号，T1WI呈低、等信号，T2WI呈等、高信号，信号不均，右侧腰大肌受压移位，MR增强病灶呈不均匀强化。NF Ⅱ型10例中，9例行MR增强扫描，其中7例为双侧听神经瘤型（图4、图5），听神经瘤体大小在0.8～4.8cm之间，7例中合并脑膜瘤3例，瘤体分别位于额顶、大脑镰旁和双侧侧脑室体内；合并脑膜瘤病1例，瘤体分别位于大脑镰旁和外侧裂池内；合并椎管内延髓、颈髓前方之脊膜瘤2例（图6）；合并梗阻性脑积水2例。7例全部行MR增强，表现听神经瘤和伴发的脑膜瘤呈均匀或不均匀强化，有1例术前误诊为脑转移瘤。其余3例为单侧听神经瘤型，分别合并左侧额叶大脑镰旁脑膜瘤，左侧顶叶脑表面脑膜瘤和颈椎管上段脊膜瘤，后者同时伴发双侧小脑半球内多发点状异常强化灶。单侧听神经瘤大小在0.5～4.2cm之间，T1WI多为低等信号，T2WI多为等、稍高信号。小瘤体（＜3.0cm）信号均匀，呈明显均匀强化；大瘤体（＞3.0cm）信号不均，呈不均匀明显强化，无强化区为囊变坏死区。合并的脑膜瘤MRI表现为T1WI呈低、等信号，T2WI呈等、高信号；MR增强呈均匀或不均匀明显强化。（图1～3为同一病例，NF Ⅰ型患者）图1 T1WI（500ms/10ms）横轴位 图2 T2WI（3000ms/100ms）横轴位 图3 T2WI压脂冠状位。MRI显示L2至骶椎节段脊柱两侧与脊神经根相连之多发异常信号强度肿块，T1WI呈低、等信号，T2WI呈不均匀高信号，相邻的双侧腰大肌受压推移。冠状位压脂像呈不均匀明显高信号，瘤体外观似呈堆积的葡萄串状，手术证实为NF Ⅰ型 （图4～6为同一病例，NF Ⅱ型患者）图4 T1WI（440ms/10ms）横轴位 图5 T2WI（4800ms/106ms）横轴位 图6 T1WI（440ms/14ms）冠状位MRI增强像。MR表现为双侧听神经瘤合并双侧脑室后角、颈椎管内多发脑（脊）膜瘤。双侧听神经瘤T1WI呈低、等信号，T2WI呈等、高信号，信号不均；MR增强呈明显不均匀强化，瘤体与岩骨呈钝角相贴，内听道内之听神经亦明显增粗。双侧脑室和颈椎管内强化之肿块为脑（脊）膜瘤
3 讨论
3.1 NF的分类和临床特点 1988年美国国立卫生研究院将NF分为NF Ⅰ型和NF Ⅱ型，而Riccardi［2］将NF详细划分为八型，即NF Ⅰ～Ⅷ。在NF中，发生率最高者为NF Ⅰ型，约占90%，又称Recklinghausen病；其次为NF Ⅱ型（听神经瘤型）。迄今为止，NF Ⅰ型和NF Ⅱ型病因已明确，都是由特定的遗传基因缺失所致。NF Ⅰ型是由常染色体17q11.2缺失，NF Ⅱ型是由常染色体22q12.2缺失，其他各型病因尚不明确。据统计NF Ⅰ型发生率约为1/（3000～4000），而NF Ⅱ型仅为1/40000。本组病例NF Ⅱ型病例数较多，可能与本院头颅受检者相对较多有关。两型之临床特点见表1。
3.2 NF的影像学特征
3.2.1 NF Ⅰ型的MRI表现 （1）视神经胶质瘤：病变段视神经增粗，呈长T1WI长T2WI信号，可呈不均匀强化；（2）眶内肿瘤：除肿瘤一般特征外，可见患侧眼球前突；（3）大脑基底节和小脑齿状核部错构瘤：T2WI呈高信号，有学者认为是NF Ⅰ基因产物Neurofibromin在大脑神经元中的堆积表现［8，10］；（4）神经纤维瘤：多数位于皮肤、皮下，少数可见于胃、舌和声带等部位，还可沿脊神经走行分布于椎旁（椎管内外），外观似呈堆积的葡萄状，T1WI呈低、等信号，T2WI呈等、高信号，信号均匀或不均，可呈均匀或不均匀强化。
3.2.2 NF Ⅱ型的MR表现 （1）双侧听神经瘤：T1WI常为低、等信号，T2WI为高信号，呈明显均匀强化；瘤体较大时其内可有囊变，信号不均，且常与岩骨成钝角相贴；（2）可伴脑膜瘤、三叉神经瘤：前者常呈等T1WI，等、稍长T2WI，呈明显均匀强化，多与岩骨成锐角，典型者可见硬膜尾征；后者与脑膜瘤影像表现类似，三叉神经痛可资二者鉴别；（3）还可伴发脊髓内肿瘤：如星形细胞瘤，室管膜瘤和椎管内髓外神经鞘瘤、脊膜瘤等，髓内、外肿瘤MR平扫和增强易于鉴别。
表1 NF Ⅰ型与NF Ⅱ型的临床特点（略）
3.3 NF的诊断和鉴别诊断
3.3.1 NF Ⅰ型的诊断标准［2，3，10］ （1）6个以上雀斑；（2）2个以上神经纤维瘤或1个蔓状神经纤维瘤（plexiform neurofibroma）；（3）腋窝或腹股沟部褐色斑；（4）视神经胶质瘤；（5）2个以上虹膜结节（虹膜错构瘤）；（6）骨骼病变：蝶骨发育不良，长管状骨皮质菲薄，可伴有假关节形成；（7）双亲、同胞或子女中有NF Ⅰ型发病者。具有上述6项中之2项即可确诊为NF Ⅰ。在鉴别中要和Abright综合征、Proteus综合征、Noonan综合征以及其他神经皮肤综合征等进行鉴别。
3.3.2 NF Ⅱ型的诊断标准［2，3］ （1）双侧听神经瘤；（2）双亲、同胞或子女中有NF Ⅱ型发病者满足下列其中之一：①单侧听神经瘤；②具有下列疾病（神经纤维瘤、脑膜瘤、神经胶质瘤、神经鞘瘤、青年型白内障）2种以上者。符合上述（1）或（2）时即可确诊为NF Ⅱ型。在鉴别诊断中要和发生于桥小脑角区常见之听神经瘤、脑膜瘤、胆脂瘤以及三叉神经瘤等鉴别，听神经瘤的内听道口扩大，脑膜瘤的硬膜尾征，胆脂瘤其周因炎症所致的三叉神经痛等具有特征性，有助于和NF Ⅱ型区别。此外，对脑内伴发的多发病灶要和脑转移瘤进行鉴别，后者大多有原发病变，结合临床病史不难鉴别。MRI可任意方位成像，软组织分辨力高和无骨性伪影干扰等优点，在诊断NF方面较CT更优越。它可清晰显示病变部位、数目、大小、形态以及瘤体与周围组织结构的关系，尤其是MR增强扫描对脑内小病灶的显示更具有重要价值。脊柱冠状和矢状位扫描可显示瘤体的全貌和有无对椎体骨质的侵蚀，对指导手术方案和治疗计划帮助极大。本组病例不足之处是对NF Ⅰ型患者只做了脊柱MR而未行头颅检查，而NF Ⅱ型仅做了头颅而未行脊柱MR检查。因此，在今后的临床实践中，对可疑NF的病例要行头颅和全脊髓检查，以便更好地对NF多发或多灶性病变进行深入探讨和研究。
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（编辑：宋 青）
作者单位： 1 010017 内蒙古呼和浩特，内蒙古自治区医院介入放射科MRI室
上海，上海市第七人民医院放射科