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笔者收集肾上腺脑白质营养不良（ALD）1例，就其影像学表现报告如下。
1 临床资料
1.1 一般资料 患儿，男，7岁，因乏力，嗜睡，视物模糊，发音不清，步态不稳，伴有发热、头痛、呕吐10天，院外脑电图提示对称性慢波，就诊于我院。入院诊断为病毒性脑炎可能，经脑脊液穿刺检查，脑电图、CT、MRI检查及反复询问病史等各项指标综合分析，最后诊断为肾上腺脑白质营养不良，其中影像学资料对本病的诊断具有重要价值。
1.2 影像学表现 CT平扫（图1）见双侧侧脑室后脚旁对称性大片低密度影，边缘清楚，无占位效应，病灶边缘可见点状致密影。MRI平扫（图2）显示双侧侧脑室三角区周围白质内大片对称性异常信号灶，T1WI呈低信号强度，T2WI呈高信号强度，边界清楚，呈蝶翼状分布，亦无占位效应，病灶范围以枕顶叶为主，由后向额颞叶进展；可见华勒变性征，以左侧明显（图3）；胼胝体压部明显受侵，侧脑室扩大（图4）。CT、MRI诊断：肾上腺脑白质营养不良。
2 讨论
肾上腺脑白质营养不良是一组X染色体链锁隐性遗传性疾病，一般在3～14岁发病，主要是严重侵害患者大脑、肾上腺、睾丸等器官，使身体产生严重的功能损害，病后6个月～5年内死亡，其病理机制主要是：由长链脂肪酸代谢紊乱及胶质增生髓鞘破坏，轴索稀疏脱水引起的多系统疾病，致病基因定位于Xq.28。病变部位为大脑白质广泛髓鞘脱失，并引起脑室扩大，脑沟增宽，由枕叶向额部蔓延，并侵犯胼胝体。由于该病为X染色体链锁隐性遗传，如患儿母亲是基因突变携带者，本身往往不发病，有50%的可能是遗传给儿子，而不遗传给女儿，且该病隐匿，目前临床表现可分为6种高度变异类型，即使同一家族的不同患者，临床表现也不尽相同，故临床诊断十分困难。相对而言，因本病在脑部的病变部位主要为大脑白质，并呈对称性分布，且通常由后向前进展，而无相应占位等特点，所以影像学诊断本病具有明显特征性［1］。
【参考文献】
1 高元桂.磁共振成像诊断学.北京：人民军医出版社，1993，228.
作者单位： 663000 云南文山，文山州人民医院放射科CT室
（编辑：商 洁）