X连锁肾上腺脑白质营养不良的携带者筛查及产前诊断探讨

2005年08月08日 中华儿科杂志 2005 Vol.43 No.5 P.345-349 5 (北京)为了探讨X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)的携带者筛查及产前诊断方法，研究者应用气相色谱-质谱联用法对83例X-ALD可疑携带者血浆、9例高危孕妇羊水细胞及其中5例胎儿出生后的血浆中极长链脂肪酸(VLCFAs)水平进行了检测。应用PCR、测序方法对31 例X-ALD可疑携带者及羊水细胞VLCFAs增高的男性及女性各1例进行了基因突变分析。结果 83 例X-ALD可疑携带者中，51例血浆VLCFAs水平增高，31例ABCD1基因突变分析，29例有突变。9例胎儿中，7例羊水细胞VLCFAs水平正常，2例增高(1例男性，1例女性)。5例出生后进行了血浆VLCFAs水平检测，结果与产前诊断结果相一致。2例羊水细胞VLCFAs水平增高的胎儿，均有ABCD1基因突变，其核苷酸与氨基酸的改变分别为871G>A(E291K)和726G>A(W242X)。可见血浆及羊水细胞中VLCFAs水平检测结合基因突变分析可以准确地进行X-ALD携带者筛查及产前诊断。